ما هي متلازمة بانايان رايلي روفالكابا؟
متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا (BRRS) هي اضطراب وراثي وهي نادرة للغاية. متلازمة BRRS خلقية وتتميز بتضخم الأنسجة والنمو السريع للأنسجة (تكاثر) التغيرات الخلوية الشبيهة بالأورام (الأورام الهامارتومية) في تكوين العديد من الأورام الشحمية تحت الجلد والأورام الوعائية و الرأس الكبير (صغر الرأس). تظهر العلامات المميزة لـ بانايان-رايلي منذ الولادة أو تصبح مرئية في وقت مبكر الطفولة.
ما الذي يسبب متلازمة بانايان رايلي روفالكابا؟
يتم توريث متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا بطريقة وراثية جسدية سائدة. في حوالي 60 في المائة من جميع الحالات، يحدث المرض بسبب طفرة في جين PTEN. ينظم جين PTEN نمو الخلايا السريع (تكاثر الخلايا). إذا كان هذا الجين معيباً، تحدث تغيرات في الخلايا الشبيهة بالورم (الأورام الهامارتومية) بشكل متكرر. في 10 في المائة أخرى من جميع حالات المرض ، يمكن أن تحدث طفرة أو حذف للمادة الوراثية . وفي حالات أخرى، حيث لا يمكن إرجاع متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا إلى طفرة جينية أو جين PTEN، لا يزال سبب المرض غير معروف.
ما هي أعراض متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا؟
حوالي نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة بانايان-رايلي-ريفالكابا يعانون من إعاقة ذهنية أو يظهر عليهم تأخر في النمو. ويمكن أن يكون هذا ملحوظاً بشكل خاص في تطور النطق، ولكن أيضاً في المهارات الحركية مثل الجلوس و/أو الزحف و/أو المشي. من الممكن أن هذه التأخيرات في النمو تتحسن مع تقدم العمر. وبالإضافة إلى هذه العلامات، قد تظهر الأعراض التالية على الطفل المصاب بـ BRRS :
- نمو رأس كبير (صغر الرأس)، بدون توسع (توسع) في بطينات الدماغ أو زيادة الضغط داخل الجمجمة ,
- تغيرات نسيجية شبيهة بالأورام (الأورام الهامارتومية)، والتي تنشأ من الأديم المتوسط ويمكن أن تتطور إلى سلائل معوية و/أو أورام دموية متعددة (أورام وعائية),
- شذوذات دون اعتلال الصحة (خلل في التشوه)، والتي يمكن أن تحدث بشكل خاص في الوجه,
- تأخر النمو الشامل,
- تضخم الغدة الدرقية مع العديد من العقيدات (تضخم الغدة الدرقية متعدد العقيدات),
وبالإضافة إلى ذلك،
هناك خطر متزايد للإصابة بالسرطان في BRRS
. وعلى وجه الخصوص، يمكن أن يُعزى تطور الورم الحميد في الغدة الدرقية
تطور سرطان الغدة الدرقية النخاعي غير المتمايز و
الأورام الحشوية الأخرى بطيئة النمو، والتي يمكن أن تسبب الألم والنزيف
.
كيف يتم تشخيص متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا؟
يتم التشخيص السريري لمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا من خلال تحديد ثلاث من السمات الأربع التالية على الأقل:
- رأس كبير (صغر الرأس),
- زيادة منتشرة في الأنسجة الدهنية في أجزاء مختلفة من الجسم (الورم الشحمي),
- الأورام الوعائية الدموية (الإسفنج الدموي)
- البقع المصطبغة المرقطة (البقع) على القضيب
دي
بالإضافة إلى ذلك، يتم التحقق مما إذا كانت هناك طفرة في جين PTEN من أجل
تأكيد التشخيص إذا لزم الأمر. لهذا الغرض، يمكن استخدام الاختبارات الجينية
للكشف عن الطفرة.
قد تشير التشوهات الوجهية المميزة و/أو تشوهات الهيكل العظمي أيضاً
إلى متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا.
كيف يتم علاج متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا؟
لا تتطلب متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا أي علاج خاص. إذا ظهرت شكاوى أو أعراض المرض، يجب علاجها وفقاً لذلك. بالإضافة إلى ذلك، يُنصح المصابون بمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا بالخضوع لفحوصات وفحوصات منتظمة للسرطان . وبهذه الطريقة يمكن التعرف على السرطانات المحتملة التي يمكن أن تسببها متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا وعلاجها في مرحلة مبكرة . ينبغي إجراء الفحوصات التالية على المرضى الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا:
- من سن 7 سنوات: فحص سنوي للغدة الدرقية باستخدام الموجات فوق الصوتية,
- فحص سنوي للجلد متبوعًا بفحص بدني,
- تقييم الخبراء للتطور العصبي,
- فحص سنوي الهيموجلوبين للكشف عن الأورام المعوية المعوية في أقرب وقت ممكن ومنع حدوث مسار شديد للمرض
من
من سن الـ 25، يجب أيضًا إجراء مراقبة سرطان الثدي
يجب على المصابات بالمرض فحص أنفسهن على فترات شهرية
وإجراء فحص الثدي
من قبل طبيب كل ستة أشهر. وعلاوة على ذلك،
فحص الكلى
ضروري مع زيادة عمر المريض من أجل التمكن من تشخيص سرطان الكلى في مرحلة مبكرة. ويُنصح أيضاً بإجراء فحص سنوي للبول
. نظرًا لأن سرطان الكلى يمكن أن يؤثر على
أجهزة أعضاء مختلفة، يجب دائمًا إشراك فريق متعدد التخصصات
في مسار المرض.
ما هي مخاطر متلازمة بانايان رايلي روفالكابا؟
كل من الرجال والنساء الذين يعانون من متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا لديهم خطر متزايد للإصابة سرطان الغدة الدرقية و/أو الأمعاء. كما أن النساء المصابات بمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا لديهن أيضاً ميل أعلى من المتوسط للإصابة بسرطان الثدي . ومن أجل اكتشاف السرطانات المحتملة في مرحلة مبكرة، لذلك يُنصح بإجراء فحوصات منتظمة .
يجب أن تكون النساء اللاتي يعانين من متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا قادرين على التعرف على الأعراض والعلامات الأولى لسرطان الرحم. وتشمل هذه العلامات على سبيل المثال العلامات التحذيرية التالية، والتي يجب توضيحها من قبل الطبيب في أسرع وقت ممكن :
- نزيف مهبلي غير طبيعي,
- ألم في الحوض
- ألم أثناء الجماع,
- ألم عند التبول.
كيف تبدو الحياة مع متلازمة بانايان رايلي روفالكابا؟
متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا هي حالة نادرة ووراثية ، لذا فإن التعايش مع المرض يمكن أن يكون تحدياً . حتى الأشخاص المختلفون المصابون بمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا يمكن أن ينظروا إلى المرض بشكل مختلف. ويرجع ذلك على الأقل إلى حقيقة أن يمكن أن تظهر دائمًا أنواع مختلفة من الأعراض . لذلك من المهم بشكل أساسي للمرضى أن يكون حولهم فريق من الأطباء جديرون بالثقة يأخذون المخاوف التي تظهر على محمل الجد. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية أن تجمع المصابين الذين في وضع مماثل لتبادل المخاوف والمشاكل المشتركة.