ما هي متلازمة غاردنر؟

متلازمة غاردنر هي مرض وراثي نادر يؤدي إلى ظهور أورام مخاطية (سلائل القولون)، وأورام متعددة في الأنسجة الرخوة وأورام عظمية حميدة. يصاب حوالي 10,000 طفل حديثي الولادة سنوياً بمتلازمة غاردنر التي تنتج عن داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP). يمكن أن تتطور السلائل المخاطية في القولون (الأمعاء الغليظة) في مئات إلى آلاف الحالات. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضًا أن يُعزى فرط نمو الأسنان (زيادة عدد الأسنان)، وسلائل المعدة والكيسات البشرانية إلى متلازمة غاردنر.

كيف تتطور متلازمة غاردنر؟

عادةً ما تحدث متلازمة غاردنر بسبب الوراثة الجسدية السائدة، أي أن أحد الوالدين على الأقل عادةً ما يكون مصابًا بمتلازمة غاردنر. في 20 في المائة من جميع حالات المرض، يمكن أن تحدث متلازمة غاردنر أيضًا بسبب طفرة تلقائية في جين داء السلائل الورمي الغدي (جين APC). وهذا يعطل نقل الإشارات في الخلايا الظهارية المعوية، والذي بدوره يمكن أن يساهم في تطور السلائل المعوية والأورام خارج الأمعاء.

كيف تظهر متلازمة غاردنر؟

يتطور لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة غاردنر أكثر من 100 سليلة في الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم على مدى فترة زمنية أطول. ومع ذلك، من الممكن أيضًا أن تتكون السلائل في الجهاز الهضمي العلوي، على سبيل المثال في المعدة. بالإضافة إلى ذلك، يعاني أكثر من 75 في المائة من جميع المصابين من أورام عظمية في الجلد، والتي تتشكل بشكل رئيسي في منطقة الرأس. ويشكو 50 في المائة من جميع المرضى أيضاً من الكيسات البشرانية. كما يمكن أن تعزى أورام الأنسجة الرخوة مثل الأورام الليفية والأورام الليفية العصبية والأورام الليفية العصبية والأورام الديسمويدية والأورام الشعرية والأورام الشحمية والأورام العضلية اللينة إلى متلازمة غاردنر. من المعتاد في متلازمة غاردنر أن تظهر تغيرات العظام والجلد قبل ظهور الأورام الليفية العصبية المعوية.

كيف يتم تشخيص متلازمة غاردنر؟

يمكن تشخيص متلازمة غاردنر عن طريق إجراءات التصوير المعتادة لتنظير المعدة والاثني عشر و/أو تنظير القولون. كما يمكن تشخيصها أيضًا عن طريق تحديد الجين الصبغي الجسدي السائد لداء السلائل القولوني العائلي (APC) وعن طريق اكتشاف الأسنان الزائدة عن طريق الفم.

كيف يتم علاج متلازمة غاردنر؟

تنطوي متلازمة غاردنر، وكذلك داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)، على احتمال بنسبة 100 في المائة للإصابة بسرطان الأمعاء. لذلك يجب علاج متلازمة غاردنر عن طريق استئصال القولون بالكامل، أي الاستئصال الجراحي الكامل للأمعاء الغليظة (القولون). بعد العلاج، يجب على المريض أيضًا إجراء فحوصات منتظمة، مثل تنظير القولون مع طبيب الجهاز الهضمي. يمكن أيضًا علاج متلازمة غاردنر في وقت مبكر، على سبيل المثال في شكل استئصال القولون من أجل منع تطور سرطان القولون والمستقيم.