ما هو الورم الغضروفي؟

يسبب داء الورم الغضروفي أورام غضروفية متعددة، أو ما يسمى بالورم الغضروفي، والتي تتشكل في المقام الأول في الجزء الأوسط من العظام الطويلة لكتائب أصابع اليدين والقدمين (ديافيز الكتائب). في بعض الحالات، تظهر الأورام الغضروفية أيضاً في نهايات العظام (ميتافيز) للعظام الأنبوبية الطويلة في . يسبب الورم الغضروفي، الذي يحدث بشكل رئيسي بسبب طفرة جينية ، اضطرابات في النمو، وكسور ، وكذلك تشوهات. وتحدث الطفرة بسبب تغير جسدي . وهذا يعني أنه لا يمكن حتى الآن تحميل أي تصرف جيني مسؤولية الطفرات الجينية . ولذلك لا يعتبر العلماء داء الورم الغضروفي مرضاً وراثياً .

ويميل داء الورم الغضروفي إلى عدم ظهور أعراضه لفترة طويلة ولا يسبب سوى الألم أو الكسور غير المبررة مع تقدم المرض . داء الورم الغضروفي هو مرض نادر جداً يصيب الأطفال أكثر من المتوسط.

ما الذي يسبب الورم الغضروفي؟

على الرغم من أن لم يتم توضيح مسببات داء الورم الغضروفي بشكل قاطع حتى الآن إلا أن الأطباء على دراية بالأسباب الواضحة للمرض. وقد تم تحديد طفرة جينية في غالبية حالات المرض . وهي عبارة عن تغيرات في المادة الوراثية في الجينينين IDH1 وIDH2، وهما يرمزان إلى نازعة هيدروجين الأيزوسيترات 1 و2. وهما يعملان كإنزيمات وبالتالي يعملان كمحفزات، أي كمسرعات للتفاعل الكيميائي الحيوي .

كيف يمكن الوقاية من الورم الغضروفي؟

نظرًا لأنه لم يتسنَّ حتى الآن توضيح العوامل التي يمكن أن تكون مسؤولة عن الطفرات في جينات IDH1 و IDH2 ، لا توجد تدابير وقائية متاحة حتى الآن.

ما هي الأعراض التي يسببها الورم الغضروفي؟

عادةً ما يكون داء الورم الغضروفي غير مؤلم، حيث أن نمو الأورام يحدث أيضاً مع مرحلة نمو الطفل . ومع ذلك، يمكن أن يؤدي الورم الغضروفي إلى ضعف النمو والذي يمكن أن يصاحبه تشوه و/أو كسور . علاوة على ذلك، يمكن أن تتطور الأورام الغضروفية في حوالي 25 في المائة من جميع الحالات . وهي أورام عظمية خبيثة نادرة وخبيثة تتطور من الأنسجة الغضروفية. إذا لاحظ الوالدان اضطرابات في النمو أو تشوهات أو كسور لدى طفلهما، فيجب استشارة الطبيب على الفور.

كيف يتم تشخيص الورم الغضروفي؟

يمكن تشخيص داء الورم الغضروفي باستخدام إجراءات التصوير المعتادة . ويتم ذلك عادةً باستخدام الأشعة السينية التقليدية . وتظهر الأورام الغضروفية المتعددة في صورة الهيكل العظمي على شكل انتفاخات كيسية بدون تكلسات هامشية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن رؤية التكلسات والكسور في الأجزاء المصابة من الهيكل العظمي . في حالة الاشتباه في وجود تنكس خبيث ، يتم أيضاً أخذ عينة من الأنسجة (خزعة) لتحليلها في مختبر .

كيف يتم علاج الورم الغضروفي؟

عادةً ما يتم علاج داء الورم الغضروفي فقط لأعراضه (تدابير داعمة). وبناءً على ذلك، يتم علاج الكسور، يتم تصحيح الاختلالات المحتملة جراحياً و/أو يتم مراقبة الأورام الفردية فيما يتعلق باحتمال انحلالها. على سبيل المثال، في حالة وجود اختلال في المحاذاة على سبيل المثال، يجب إجراء ما يسمى بعملية إعادة التموضع لتجنب التحميل غير الصحيح، ولكن أيضًا الشكاوى المترتبة على ذلك. في حالة سوء المحاذاة على وجه الخصوص، من الممكن أن يكون من الضروري إجراء عدة تدخلات جراحية . يجب أن يخضع المريض أيضًا للعلاج الطبيعي بعد ذلك لتحقيق النتيجة المرجوة.

في حالة حدوث ألم نتيجة للجراحة، على سبيل المثال بسبب آفات ، من الممكن أيضاً الخضوع لعلاج دوائي مؤقت . نظرًا لأن الجهاز المناعي للمريض يتأثر بشدة بهذا الدواء، وكذلك بسبب العمليات الجراحية العديدة، يجب الانتباه إلى اتباع نظام غذائي صحي غني بالفيتامينات و أحماض أوميغا 3 الدهنية وكذلك ممارسة التمارين الرياضية الكافية، خاصة في الهواء الطلق.

وبما أن الورم الغضروفي يسبب أوراماً، ينبغي أيضاً مراقبة تطور هذه الأورام عن كثب في كجزء من الفحوصات المنتظمة . يمكن إزالة التنكس المحتمل في مرحلة مبكرة بهذه الطريقة.

كيف تكون الرعاية اللاحقة؟

بعد إزالة الورم ، يُنصح بالراحة البدنية بعد إزالة الورم. يجب على المريض تجنب الأنشطة الشاقة وكذلك الأنشطة الرياضية في الوقت الحالي . يجب رعاية الأطفال بعناية خاصة بعد العملية من أجل دعم الشفاء بأفضل طريقة ممكنة.

ما هو تشخيص الإصابة بالورم الغضروفي وما هي المضاعفات التي يمكن أن تحدث؟

تعتمد فرص الشفاء من الورم الغضروفي على ما إذا كانت الأورام تتدهور وفي أي مرحلة من المرض تم تشخيصها . كلما كان المرض يسبب أعراض المرض في وقت مبكر، كلما كان مسار المرض أكثر خطورة في الغالب. على الرغم من أن العديد من المرضى لا يشعرون بالضرورة بالألم، يمكن لاضطرابات النمو والتشوهات أن تقيد بشكل كبير الحياة اليومية للمصابين بالمرض . وبالتالي يمكن أن تنخفض جودة الحياة بسبب المرض . في حالة حدوث تشوهات في الهيكل العظمي ، يمكن أن يؤدي ذلك على سبيل المثال إلى تقييد الحركة . ومع ذلك، يمكن علاج هذه القيود على الحركة بمساعدة العلاج الطبيعي . ومع ذلك، نظرًا لأن داء الغضروف الغضروفي له أسباب وراثية لا يمكن علاجها، فإن تشخيص المرض للمرض غير مواتٍ إلى حد ما. ومع ذلك، فإن هذا لا يعني بالضرورة أن داء الغضروف الغضروفي يؤدي أيضًا إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع.

على الرغم من أنه يمكن تصحيح التشوهات عن طريق التدخلات الجراحية ، إلا أنه من غير المحتمل أن يؤدي ذلك إلى التحرر التام من الأعراض. وبالإضافة إلى ذلك، وبسبب عملية النمو الطبيعي، عادةً ما تكون هناك حاجة إلى إجراء عدة عمليات جراحية لتحسين حركة الهيكل العظمي. تنطوي كل عملية على مخاطر وآثار جانبية. على الرغم من أن المضاعفات نادرة إلى حد ما ، إلا أنها قد تؤدي إلى تدهور عام في التشخيص .

بما أن الأورام الناجمة عن داء الغضروف يمكن أن تتشكل من جديد باستمرار، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل نفسية وعاطفية، خاصةً لدى الأطفال والمراهقين. وفي أسوأ الحالات، يصاب المريض باضطرابات عقلية مما يزيد من سوء التشخيص العام. ولمواجهة ، من المهم أن ينشأ الأطفال على وجه الخصوص في بيئة أسرية محمية بشكل جيد. يمكن أن يوفر الروتين اليومي المنظم، وكذلك زيارات المعالجين المهنيين والمعالجين النفسيين وكذلك مجموعة المساعدة الذاتية للمصابين مساعدة قيمة، لدعم الطفل في حياته اليومية.