ما هي متلازمة كاودن؟

متلازمة كاودن (CS) هو مرض وراثي يصيب الجلد والأغشية المخاطية (يُعرف باسم داء الجلد الوراثي). ونظراً لصعوبة التعرف على المرض، فإنه نادراً ما يتم تشخيصه. تُعد الأورام الهامارتوما المتعددة نموذجية لمتلازمة كاودن. وهي عبارة عن تغيرات نسيجية حميدة شبيهة بالأورام تتطور بسبب خلل في الأنسجة الجرثومية وتزيد من خطر الإصابة بالأورام الخبيثة (الخبيثة) والحميدة (الحميدة). يمكن أن تتطور بشكل أساسي في الثدي (الغدة الثديية) أو الغدة الدرقية أو بطانة الرحم أو الكلى أو الجهاز العصبي المركزي أو القولون/المستقيم. تحدث متلازمة كاودن عادةً في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و30 عاماً، على الرغم من أن كلا الجنسين يمكن أن يتأثروا بنفس القدر. ويميز الأطباء أيضاً بين نوع فرعي من متلازمة كاودن يُعرف باسم متلازمة ليرميت-دوكلوس.

ما الذي يسبب متلازمة كاودن؟

في حوالي 60 إلى 80 في المائة من جميع الحالات، يمكن اكتشاف تغير (طفرة) في التركيب الجيني لجين PTEN على الكروموسوم 10 لدى المصابين. وبالتالي فإن التشخيص الوراثي الجزيئي الذي يكتشف هذه الطفرة يمكن أن يساعد أيضاً في تشخيص متلازمة كاودن. ونظراً لعامل الخطر الوراثي هذا، يجب دائماً فحص أقارب المريض من الدرجة الأولى للكشف عن وجود هذه الطفرة.

ما هي أعراض متلازمة كاودن؟

تتسم متلازمة كاودن دائماً تقريباً بوجود أورام هامارتوما متعددة، على سبيل المثال تحت الجلد والأغشية المخاطية. كما أن 99 في المائة من جميع المرضى يصابون بتغيرات في الجلد (المخاطي) التي تتميز بها متلازمة كاودن، والتي يمكن أن تظهر على النحو التالي:

• الأورام الثلاثية والحطاطات الحليمية,
• التقران الفموي والأخمصي
• حطاطات الوجه المتعددة
• التصبغ البقعي للقضيب

علاوةً على ذلك، يمكن أن تتشكل الأورام الحميدة الورمية أو الأورام الحميدة مفرطة التنسج في القولون و/أو المعدة، وأحياناً في الاثني عشر أيضاً كما أن عقيدات الغدة الدرقية والتغيرات الكيسية الليفية في الثدي والأورام الشحمية و/أو الأورام الليفية في النسيج الضام ليست غير شائعة أيضاً. في حالة متلازمة ليرميت دوكلوس، يمكن أن تحدث تغيرات أيضاً في المخيخ. يشير الأطباء إلى ذلك باسم الورم العقدية المخيخي المختل التنسج. بشكل عام، غالباً ما يكون محيط الرأس لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة كاودن أكبر من محيط الرأس.

كيف يتم تشخيص متلازمة كاودن؟

نظراً لتعقيدها، عادةً ما يتم تشخيص متلازمة كاودن وراثياً. ولكن في بعض الحالات، يكون التشخيص صعباً للغاية. لذلك يعمل الأطباء على تطوير فئات التشخيص، والتي يمكن تلخيصها كمعايير رئيسية وثانوية على النحو التالي:

• المعايير الرئيسية:
• سرطان الثدي,
• سرطان بطانة الرحم (ورم بطانة الرحم),
• سرطان الغدة الدرقية الجريبي
• الأورام الهامارتوما المعوية المتعددة أو الأورام العقدية (ورم حميد في الجهاز العصبي),
• صغر الرأس (مصطلح تقني يشير إلى كبر الرأس),
• التصبغ البقعي للحشفة (منطقة متغيرة اللون من الجلد على الحشفة),
• الآفات المخاطية الجلدية (تشوهات الأوعية الدموية الوراثية),
• ورم ثلاثي الشرايين تم اكتشافه عن طريق الخزعة
• التقران النخاعي المتعدد (سُمك غير طبيعي في اليدين والقدمين)
• الورم الحليمي متعدد البؤر أو واسع النطاق في الغشاء المخاطي للفم,
• تكوّن حطاطات جلدية متعددة على الوجه، والتي يمكن أن يكون لها غالبًا نتوءات ثؤلولية (تشبه الثآليل)

• المعايير الثانوية:
• سرطان الأمعاء
• داء الشواك المريئي السكري (يؤثر على الغشاء المخاطي للمريء),
• اضطراب طيف التوحد
• إعاقة عقلية
• المتغير الحليمي أو الجريبي لسرطان الغدة الدرقية الحليمي,
• آفات هيكلية في الغدة الدرقية (على سبيل المثال تكوين ورم غدي أو عقدة أو تضخم الغدة الدرقية),
• سرطان الخلايا الكلوية
• التشوهات الوعائية
• الأورام الشحمية (ورم حميد في الأنسجة الرخوة),
• الورم الهامارتوما الانفرادي في الجهاز الهضمي أو الورم العقدية (ورم يشبه الورم، تغير نسيجي حميد),
• الورم الشحمي في الخصية

كيف يتم علاج متلازمة كاودن؟

لا يمكن علاج متلازمة كاودن إلا من خلال الأعراض. لذلك يجب فحص المرض بانتظام لاحتمال حدوث انحطاط فيما يتعلق بالتشوهات التي قد تحدث. إذا لزم الأمر، يمكن استئصال الورم جراحياً أو يمكن إجراء تدابير علاجية أخرى فيما يتعلق بالأعراض المعنية. ونظراً لأن متلازمة كاودن تنطوي أيضاً على خطر متزايد للإصابة بأورام حميدة أو خبيثة، يجب على المرضى الخضوع لفحوصات الكشف عن السرطان. يوصى بإجراء الفحوصات التالية من وقت معين:

• من وقت التشخيص:
• فحص بدني سنوي، وخاصةً فحص الجلد;
• فحص سنوي للغدة الدرقية
• للمرضى الإناث من سن 18 عامًا:
• فحص شهري لسرطان الثدي عن طريق الفحص الذاتي للغدد الثديية
• للمريضات من سن 25 عامًا:
• الفحص السريري السنوي للثدي الذي يجريه طبيب أمراض النساء المعالج
• للمريضات من سن 30 عامًا:
• فحص سنوي للثدي بالتصوير الشعاعي للثدي والتصوير بالرنين المغناطيسي للثدي
• فحص نسائي سنوي لأمراض النساء، والذي يتضمن فحصًا للكشف عن سرطان بطانة الرحم
• من سن 35 إلى 40 عامًا:
• فحص القولون بالمنظار كل عشر سنوات على الأقل
• فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي كل عامين

ما هو تشخيص متلازمة كاودن؟

في عام 2010، تم نشر دراسة حول متلازمة كاودن والتي تمكنت من إثبات أنه بحلول سن السبعين من العمر، يُصاب حوالي 89 في المئة من جميع مرضى متلازمة كاودن بورم خبيث واحد على الأقل. ينخفض خطر الإصابة بورم خبيث لدى المرضى الذكور. وتبلغ نسبة احتمال الإصابة بسرطان الأمعاء حوالي 15 في المائة، واحتمال الإصابة بسرطان بطانة الرحم حوالي 21 في المائة. كما تزداد احتمالية إصابة النساء اللاتي يعانين من سرطان القولون العصبي المركزي بسرطان الثدي.