ما هي متلازمة ليرميت دوكلوس؟
تُعرف متلازمة لهرميت- دوكلوس أيضاً بمتلازمة لهرميت- دوكلوس باسم ورم الخلايا العقدية خلل التنسج وهي ورم نادر في المخيخ يرتبط نمو غير طبيعي وتضخم المخيخ وكذلك زيادة الضغط داخل الجمجمة. يمكن أن يحدث هذا المرض بسبب طفرة في جين PTEN وبالتالي فهو أيضاً جزء مما يسمى بمتلازمة الورم الوبائي PTEN hamartoma. ومع ذلك، يمكن أن يحدث أيضاً كنوع فرعي من متلازمة كاودن. تظهر متلازمة لهرميت- دوكلوس عادةً لدى الشباب البالغين في العقد الثالث والرابع من العمر وهي أقل شيوعاً لدى الأطفال. تم وصف متلازمة متلازمة ليرميت- دوكلوس لأول مرة في عام 1920 من قبل جاك جان ليرميت وب. دوكلوس وتحمل اسمهما.
كيف يتم التفريق بين متلازمة ليرميت-دوكلوس؟
وفقاً لتصنيف منظمة الصحة العالمية للأورام ، الورم العصبي العصبي خلل التنسج العصبي هو ورم من الدرجة الأولى في الجهاز العصبي المركزي . تتميز متلازمة ليرميت دوكلوس بأورامها الحميدة وتشوهها على حد سواء، مما يجعل التصنيف الدقيق إلى مراحل الورم أكثر صعوبة. لذلك هناك أيضًا جدل بين علماء حول ما إذا كانت متلازمة لهرميت-دوكلوس متلازمة لهرميت-دوكلوس هي ورم حميد.
ما أسباب تطور متلازمة ليرميت-دوكلوس؟
متلازمة ليرميت- دوكلوس هي مرض وراثي، أي أنها ناتجة عن جين أو أكثر (طفرات) لا تعمل بشكل صحيح. ويعلم الخبراء الطبيون أن الجين الكابت للورم PTEN على وجه الخصوص يمكن أن يؤدي إلى حدوث المتغيرات المسببة للمرض متلازمة ليرميت- دوكلوس. كما أن الطفرة في السلالة الجرثومية هي أساس متلازمة متلازمة كاودن. تؤدي طفرة في PTEN إلى اضطراب الطي وهجرة الخلايا في المخيخ . بشكل عام، يقوم جين PTEN بتشفير إنزيم الفوسفاتيز متعدد الوظائف.
ما هي أعراض متلازمة ليرميت دوكلوس؟
تكون الآفات الصغيرة الناجمة عن متلازمة ليرميت دوكلوس بدون أعراض في معظم الحالات. ومع ذلك، في بعض الأحيان، يمكن أن تؤدي أيضًا إلى ظهور الأعراض التالية:
- الصداع
- الرعشة (الرعاش),
- الغثيان
- خلل في المخيخ,
- انسداد التصريف الميكانيكي في منطقة مسارات تصريف السائل الدماغي الشوكي (استسقاء الرأس المائي),
- تلف الخلايا العصبية في المخيخ والحبل الشوكي (ترنح),
- اضطرابات بصرية
- شلل الأعصاب القحفية
في حالة وجود
أورام عقدية أكبر حجماً، قد يحدث ما يسمى
استسقاء الرأس الانسدادي مع خلل وظيفي في المخيخ وزيادة الضغط داخل القحف
. كما يمكن أن تحدث الحالات الشاذة التالية:
- زيادة نمو أنسجة الدماغ (تضخم الدماغ),
- انخفاض التلفيف في القشرة الدماغية (صغر القشرة الدماغية),
- تمدد القناة المركزية المملوءة بالسوائل في الحبل الشوكي (هيدروميليا),
- ظهور أصابع اليدين أو أصابع القدمين الزائدة (تعدد الأصابع),
- العملقة الجزئية
- اللسان العملاق (اللسان العملاق).
ما هي الأمراض المصاحبة التي يمكن أن تحدث نتيجة لمتلازمة ليرميت دوكلوس؟
يمكن أن تسبب متلازمة ليرميت دوكلوس الأمراض المصاحبة التالية:
- متلازمة كاودن: متلازمة وراثية جسدية سائدة تشكل أوراماً هامارتومائية في الطبقات الجرثومية الثلاث,
- اضطرابات في تكوين العظم القشري (الطبقة العظمية التي تحيط بالأنسجة الداخلية، أو ما يسمى بالعظم الإسفنجي للعظم الخارجي),
- تغاير المادة الرمادية: يتكون عادةً في النخاع والقشرة,
- تشوه في القشرة الدماغية (تعدد الميكروبات)
كيف يتم تشخيص متلازمة ليرميت دوكلوس؟
يمكن تشخيص متلازمة ليرميت دوكلوس باستخدام تقنيات التصوير المعتادة:
- الأشعة السينية: تظهر أنسجة غير طبيعية، والتي تشمل القشرة المخيخية وعادة ما تقتصر على نصف كرة واحدة. وفي بعض الحالات، قد يمتد في بعض الحالات إلى الفص المخيخ، ولكن نادراً ما يمتد إلى النصف المقابل نصف الكرة المخيخية.
- يُظهرالتصوير المقطعي المحوسب:ورماً في المخيخ، والذي قد يحتوي في بعض الحالات على تكلسات وعادةً ما يقتصر على نصف كرة واحدة. فقط في حالات نادرة يتأثر أيضاً نصف المخيخ.
- يُظهرالتصوير بالرنين المغناطيسي: المنطقة المصابة على شكل نسيج منقوش يشبه جلد النمر. إذا تم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي باستخدام عامل التباين، لا يمكن تصور تراكم الغادولينيوم.
من وجهة نظر مرضية نسيجية،
تتميز متلازمة لهرميت- دوكلوس
بخلايا بوركينيه المختلة التنسج، والتي تتضخم بشكل مفرط وبعد مرور بعض الوقت
تصبح متخمة (مليئة بالتجاويف). في
متلازمة لهرميت- دوكلوس، من الملاحظ أيضاً أن التقسيم الطبقي للمخيخ
ينعكس ويحل محل طبقة الخلايا الحبيبية إلى حد كبير
. وكقاعدة عامة، تحدث أورام الخلايا العقدية المخيخية المختلة التنسج
بشكل فردي وتتطور في جانب واحد فقط.
كيف يتم علاج متلازمة ليرميت-دوكلوس؟
إذا لم تتسبب متلازمة ليرميت-دوكلوس في ظهور أي أعراض، فإن العلاج ليس ضرورياً في البداية. في حال ظهور أعراض عصبية ، يمكن تقليل حجم الورم عن طريق الجراحة من أجل تقليل الضغط داخل الجمجمة. الاستئصال الكامل للورم عادةً ليس ضرورياً وهو أيضاً صعب للغاية في معظم الحالات بسبب موقع الورم. وغالباً ما يتطور الورم مرة أخرى بعد مرور بعض الوقت (تكرار الإصابة).
ما هو تشخيص متلازمة ليرميت-دوكلوس؟
بما أن متلازمة لهرميت-دوكلوس تذكرنا بمتلازمة كاودن، فإن المرض ينطوي على خطر متزايد للإصابة بأورام أخرى مثل سرطان الثدي و الغدة الدرقية و/أو سرطان بطانة الرحم. لذلك يجب على المرضى إجراء فحوصات تصويرية على هذه الأجزاء من الجسم على فترات منتظمة من أجل تشخيص الورم وعلاجه في مرحلة مبكرة إذا لزم الأمر.
كيف يمكن الوقاية من متلازمة ليرميت دوكلوس؟
متلازمة ليرميت دوكلوس مرض وراثي. وبما أن وبالتالي فإن سبب المرض يكمن في الجينات، فلا توجد حالياً أي تدابير وقائية للوقاية من متلازمة ليرميت دوكلوس. ومع ذلك، هناك خيار الاستفادة من الاستشارات الوراثية، خاصةً أثناء تنظيم الأسرة، . بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يتم فحص أفراد عائلة الشخص المصاب بسرعة للكشف عن متلازمة لهرميت دوكلوس حتى يمكن أيضًا بدء العلاج في مرحلة مبكرة.