Was ist das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom?

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) ist eine genetische Erkrankung, welche nur äußerst selten vorkommt. Ein BRRS ist angeboren und zeichnet sich durch eine Gewebe Hypertrophie sowie einem schnellen Gewebewachstum (Proliferation) von tumorartigen Zellveränderungen (Hamartomen) unter der Bildung vieler subkutaner Lipome, Blutschwämmchen (Hämangiome) sowie einen großen Kopf (Makrozephalie) aus. Die charakteristischen Anzeichen eines BRRS sind von Geburt an vorhanden, bzw. werden im frühen Kindesalter sichtbar.

Wodurch entsteht das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom?

Das BRRS wird autosomal-dominant vererbt. Die Erkrankung geht dabei in etwa 60 Prozent aller Fälle auf eine Mutation des PTEN-Gens zurück. Das PTEN-Gen reguliert das schnelle Zellwachstum (Zellproliferation). Liegt eine Störung dieses Gens vor, treten verstärkt tumorartige Zellveränderungen (Hamartome) auf. In weiteren 10 Prozent aller Krankheitsfälle kann das BRRS durch eine Mutation oder Deletion von genetischen Material ausgelöst werden. In anderen Fällen, in denen sich das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom weder auf eine Genmutation noch das PTEN-Gens zurückführen lässt, ist die Ursache für die Erkrankung noch unbekannt.

Durch welche Symptome äußert sich das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom?

Etwa die Hälfte aller Kinder, die unter einem Bannayan-Rifley-Ruvalcaba-Syndrom leiden, sind geistig behindert oder weisen eine verzögerte Entwicklung auf. Diese kann sich insbesondere in der Sprachentwicklung, aber auch in den motorischen Fähigkeiten, wie sitzen, krabbeln und/oder gehen bemerkbar machen. Es ist möglich, dass sich diese Entwicklungsverzögerungen mit zunehmenden Alter verbessern. Neben diesen Anzeichen können sich die folgenden Symptome bei einem BRRS ausbilden:

• Ausbildung eines großen Kopfes (Makrozephalie), ohne dass dabei eine Ausdehnung (Dilatation) der Hirnventrikel oder ein erhöhter Hirndruck vorliegt,
• tumorartige Gewebeveränderungen (Hamartome), welche aus dem Mesoderm entstehen und sich zu Darmpolypen und/oder multiplen Blutschwämmchen (Hämangiomen) entwickeln können,
• Anomalien ohne gesundheitliche Beeinträchtigung (Dysmorphien), welche insbesondere im Gesicht auftreten können,
• globale Entwicklungsverzögerung,
• vergrößerte Schilddrüse mit mehreren Knoten (multinoduläres Struma),

 
Zudem besteht bei einem BRRS das erhöhte Risiko eine Krebserkrankung auszubilden. Insbesondere die Entstehung eines Schilddrüsen-Adenoms, die Ausbildung eines undifferenzierten medullären Schilddrüsenkrebs sowie weitere langsam wachsende viszerale Tumore, welche Schmerzen und Blutungen hervorrufen können, sind auf ein BRRS zurückzuführen.

Wie wird ein Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom diagnostiziert?

Die klinische Diagnose eines Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndroms erfolgt durch die Feststellung von mindestens drei der vier folgenden Merkmalen:

• großer Kopf (Makrozephalie),
• diffuse Zunahme des Fettgewebes an verschiedenen Körperstellen (Lipomatose),
• Blutschwämmchen (Hämangiome)
• gesprenkelte pigmentierte Flecken (Macula) auf dem Penis

 
Des Weiteren wird überprüft, ob eine Mutation des PTEN-Gens vorliegt, um gegebenenfalls die Diagnose zu sichern. Hierfür können genetische Tests zur Anwendung kommen, die die Mutation nachweisen können. Auch können charakteristische Gesichtsanomalien und/oder Skelettmissbildungen auf ein Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom schließen lassen.

Wie wird ein Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom behandelt?

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom bedarf keiner speziellen Behandlung. Sollten sich Beschwerden oder Symptome der Krankheit ausbilden, so gilt es, diese entsprechend zu therapieren. Außerdem wird den Betroffenen eines Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom regelmäßige Krebskontrolluntersuchungen und Screenings empfohlen. Auf diese Weise können mögliche Krebserkrankungen, welche durch das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom hervorgerufen werden könnten, frühzeitig erkannt und behandelt werden. Folgende Kontrolluntersuchungen sollten bei Patienten unter 18 Jahren durchgeführt werden:

• ab dem 7. Lebensjahr: jährliche Schilddrüsenuntersuchung mittels Ultraschall,
• jährliche Überprüfung der Haut mit anschließender körperlicher Untersuchung,
• Experten-Bewertung der neurologischen Entwicklung,
• jährliche Durchführung eines Hämoglobintests, um Darmhamartome möglichst frühzeitig zu erkennen und einem schweren Krankheitsverlauf vorzubeugen

 
Ab dem 25. Lebensjahr sollte zudem Brustkrebsüberwachung durchgeführt werden. Hierbei sollten sich die Betroffenen im monatlichen Abstand selbst untersuchen und im Abstand aller sechs Monate eine Brustuntersuchung durch den Arzt durchführen lassen. Des Weiteren ist mit zunehmendem Alter des Patienten eine Kontrolluntersuchung der Nieren notwendig, um Nierenkrebs frühzeitig diagnostizieren zu können. Auch ist eine jährliche Urinuntersuchung ratsam. Da sich das BRRS auf verschiedene Organsysteme auswirken kann, sollte stets ein multidisziplinäres Team in den Krankheitsverlauf involviert sein.

Welche Risiken gehen von einem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom aus?

Sowohl Männer als auch Frauen, die unter einem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom leiden, haben ein erhöhtes Risiko, Schilddrüsen- und/oder Darmkrebs auszubilden. Frauen mit einem BRRS neigen zudem überdurchschnittlich häufig dazu, an Brustkrebs zu erkranken. Um mögliche Krebserkrankungen frühzeitig festzustellen, ist es daher empfehlenswert, in regelmäßigen Abständen Kontrolluntersuchungen wahrzunehmen.

Frauen, die an einem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom erkrankt sind, sollten in der Lage sein, erste Symptome und Anzeichen von Gebärmutterkrebs wahrzunehmen. Hierzu gehören beispielsweise folgende Warnhinweise, die möglichst schnell von einem Arzt abgeklärt werden sollten:

• abnormale Vaginalblutungen,
• Schmerzen im Becken,
• Schmerzen beim Geschlechtsverkehr,
• Schmerzen beim Wasserlassen.

Wie gestaltet sich das Leben mit einem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom?

Das es sich beim BRRS um eine eher selten vorkommende und genetisch bedingte Krankheit handelt, kann sich das Leben mit der Erkrankung als Herausforderung gestalten. Selbst verschiedene Betroffene, die an einem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom leiden, können die Krankheit unterschiedlich wahrnehmen. Dies liegt nicht zuletzt daran, dass sich immer unterschiedliche Arten von Krankheitsbeschwerden manifestieren können. Für Patienten ist es daher fundamental wichtig, ein vertrauensvolles Ärzteteam um sich herum zu wissen, die die aufkommenden Sorgen ernst nehmen. Außerdem können Selbsthilfegruppen Betroffene, die sich in einer ähnlichen Situation befinden, zusammenbringen, um gegenseitige Sorgen und Probleme auszutauschen.