Was ist das Basalzellnävus-Syndrom?

Das Basalzellnävus-Syndrom (BCNS), welches auch unter den Namen Gorlin-Syndrom oder Nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom (NBCCS) bekannt ist, ist eine autosomal-dominant Erbkrankheit. Patienten, die an einem BCNS leiden, neigen dazu, verschiedene Karzinome auszubilden. Darunter treten häufig multiple Basalzellkarzinome (BCC), Kieferzysten sowie Skelettanomalien/Rippenanomalien, Verdickung der Hornschicht (Hyperkeratose) vor allem der Handflächen und Fußsohlen, ektopische intrakranialle Verkalkungen und Gestaltsauffälligkeiten im Gesicht (faziale Dysmorphien) auf. Überdurchschnittlich häufig bildet sich ein Basalzellnävus-Syndrom zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr aus.

Wodurch bildet sich ein Basalzellnävus-Syndrom aus?

Ein Basalzellnävus-Syndrom bildet sich durch die Mutationen im PTCH1-Gen (Chromosom 9) für den Patched-Rezeptor aus. Bei PTCH1 handelt es sich dabei um ein transmembranäres Protein, welches das SMO-Protein hemmt. Ist dieses ständig aktiviert, kommt es zu einem schnellen Gewebewachstum (Zellproliferation). Das Basalzellnävus-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Wie kann ein Basalzellnävus-Syndrom frühzeitig erkannt werden?

Verwandte des ersten Grades von Patienten mit einem Basalzellnävus-Syndrom sollten frühzeitig auf die Genmutation in PTCH1 untersucht werden, um gegebenenfalls frühzeitig eine Erkrankung festzustellen.

Durch welche Symptome äußert sich ein Basalzellnävus-Syndrom?

Patienten, die an einem Basalzellnävus-Syndrom leiden, bilden meist schon früh blasse bis bräunlich pigmentierte Knötchen im Gesicht aus. Außerdem haben sie meist eine Gesichtsform mit vorstehendem Unterkiefer und einer Stirn, die nach vorne gewölbt ist. Im Kieferbereich können des Weiteren von den Zähnen Zysten ausgehen. Oftmals kommt es auch zu Skelettfehlbildungen, vor allem an den Rippen und Wirbeln sowie zu einer Hyperkeratosen an den Handflächen und/oder Fußsohlen.

Auch können die folgenden neurologischen Auffälligkeiten auf ein Medulloblastom hindeuten, welches durch das Basalzellnävus-Syndrom entstanden ist:

• Kopfschmerzen,
• Schläfrigkeit, welche sich mit Bewusstseinsstörungen abwechseln können,
• morgendliches Erbrechen,
• Bewegungs- und/oder Koordinationsstörungen,
• Fallneigung.

 
Personen, die diese Anzeichen bei sich oder Ihrem Kind beobachten, sollten schnellstmöglich einen Arzt aufsuchen.

Welche Krankheiten können sich aus dem Basalzellnävus-Syndrom entwickeln?

Folgende klinische Merkmale können sich aus dem Basalzellnävus-Syndrom ergeben:

• früh auftretende bösartige Hauttumore (Basaliome),
• Grübchen, welche sich an den Innenflächen der Hände und/oder der Füße bilden,
• Ausbildung von Kieferzysten,
• Entstehung von gutartigen Geschwulsten (Fibrome) der Eierstöcke,
• auffällige Schädelformen,
• Verkalkungen an den Hirnhäuten,
• Entstehung von Rippen- und/oder Wirbelanomalien,
• zusammengewachsene Finger seit der Geburt,
• grauer Star (Katarakt),
• eher selten tritt ein Gehirntumor (Medulloblastom) im Kleinkindalter auf

Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert?

Das BCNS wird in Haupt- und Nebenkriterien unterteilt, welche für die Diagnosestellung eine wichtige Rolle spielen. Sollten zwei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium mit drei Nebenkriterien vorliegen, kann eine klinische Diagnose des Basallzellnävus-Syndrom erfolgen. Folgende Faktoren machen dabei die sogenannten Hauptkriterien aus:

• Vorliegen multipler Basalzellkarzinome oder die Ausbildung eines einzelnen Basalzellkarzinoms vor dem 30. Lebensjahr,
• Vorhandensein von odontogenen Keratozysten der Kiefer,
• palmare/plantare Grübchen,
• Verkalkung der Hirnsichel (Falx cerebri),
• Verwandter ersten Grades, der am Basalzellnävus-Syndrom leidet

 
Zu den Nebenkriterien gehören:

• Vorhandensein eines Medulloblastoms (bösartiger Hirntumor) in der Kindheit,
• großer Kopf (Makrozephalie),
• Vorhandensein einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte,
• Anomalien der Wirbelkörper und/oder Rippenanomalien,
• präaxiale oder postaxiale zusammengewachsene Finger oder Zehen (Syndaktylie),
• Vorhandensein ovarialer und/oder kardialer Fibrome,
• Augenanomalien
• lymphomesenterische oder pleurale Zysten

Wie wird ein Basalzellnävus-Syndrom behandelt?

Da Betroffene eines Basalzellnävus-Syndroms unter der ständigen Ausbildung von Basalzellkarzinomen leiden, sind häufige Operationen notwendig, bei denen teilweise auch große Hautareale transplantiert werden müssen. Als weitere Behandlungsmöglichkeit kann eine Elektrochemotherapie zum Einsatz kommen. Insbesondere zur Behandlung von Medullblastomen wird eine Operation in Kombination mit einer Chemotherapie durchgeführt, während bei Kieferzysten und bei Fibromen der Eierstöcke die chirurgische Entfernung ausreicht. Liegt ein Fibrom des Herzens vor, reichen regelmäßige kardiologische Kontrolluntersuchungen aus.

Des Weiteren können folgende Behandlungsmethoden vorgenommen werden:

• Kryotherapie: Kältetherapie, bei der durch den Einsatz von Kältereizen ein therapeutischer Effekt bewirkt werden soll.
• Photodynamische Therapie: Hierbei wird ein Photosensibilisator auf die Haut aufgetragen und mit einem speziellen Licht bestrahlt. In Reaktion mit dem in der Haut vorhandenen Sauerstoff entstehen gewebsschädigende (zytotoxische) Stoffe, die das Tumorgewebe angreifen sollen.
• medikamentöse Behandlung: beispielsweise mit örtlich (topisch) angewendetem Imiquimod oder 5-Fluoruracil. Die Anwendung von Imiquimod soll die Entzündungszellen der Haut aktivieren, um die Zellen dadurch in die Lage zu versetzen, oberflächlich wachsende Basaliome zu zerstören. Diese Behandlungsform zeigt allerdings nur bei oberflächlich wachsenden Basaliomen ihre Wirkung, während tief in die Haut eingewachsene Basaliome dadurch nicht mehr therapiert werden können.

 
Kälte-, Laser-, aber auch photodynamische Therapien können die chirurgische Entfernung eines Basalzellkarzinoms unterstützen. Strahlentherapien werden nach Möglichkeit gemieden, da diese das Risiko der Ausbildung von Basalzellkarzinomen im bestrahlten Gebiet erhöhen.

Zu welchen Komplikationen kann es durch ein Basalzellnävus-Syndrom kommen?

Bedingt durch ein Basalzellnävus-Syndrom können bereits im Kindesalter Medulloblastome entstehen. Hiervon sind im Durchschnitt zwischen 5 und 10 Prozent aller Patienten betroffen.

Worauf sollten Patienten mit einem Basalzellnävus-Syndrom besonders achten?

Betroffene, die unter einem Basalzellnävus-Syndrom leiden, sollten direkte Sonneneinstrahlung vermeiden. Auf diese Weise kann das Risiko der Entstehung von Basalzellkarzinomen gemindert werden.