Was ist eine Enchondromatose?
Eine Enchondromatose verursacht multiple knorpelige Tumore, sogenannte Enchondrome, welche sich vor allem im mittleren Teil des Röhrenknochens der Finger- und Zehenglieder (Diaphysen der Phalangen) bilden. In manchen Fällen treten Enchondrome auch in den Knochenenden (Metaphysen) langer Röhrenknochen in Erscheinung. Eine Enchondromatose, die hauptsächlich durch eine genetische Mutation ausgelöst wird, verursacht Wachstumsstörungen, Frakturen, aber auch Fehlbildungen. Die Mutation findet aufgrund einer somatischen Veränderung statt. Das heißt, dass für die Genmutationen bislang keine genetische Disposition verantwortlich gemacht werden kann. Eine Enchondromatose wird daher von Wissenschaftlern nicht als genetische Erkrankung angesehen.
Eine Enchondromatose verhält sich lange Zeit eher asymptomatisch und verursacht erst mit Fortschreiten der Krankheit Schmerzen oder unerklärliche Frakturen. Eine Enchondromatose ist eine sehr seltene Krankheit, von der überdurchschnittlich häufig Kinder betroffen sind.
Wodurch entsteht eine Enchondromatose?
Die Ätiologie einer Enchondromatose konnte bislang zwar noch nicht abschließend geklärt werden, jedoch sind den Medizinern die scheinbaren Krankheitsursachen bekannt. Bei einer überwiegenden Zahl von Krankheitsfällen konnte eine genetische Mutation nachgewiesen werden. Hierbei handelt es sich um Veränderungen der Erbsubstanz in den Genen IDH1 sowie IDH2, welche für Isocitrat-Dehydrogenase 1 und 2 stehen. Sie dienen als Enzyme und fungieren daher als Katalysatoren, d.h. als biochemische Reaktionsbeschleuniger.
Wie kann man einer Enchondromatose vorbeugen?
Da bislang noch nicht geklärt werden konnte, welche Faktoren für die Mutationen der Genen IDH1 sowie IDH2 verantwortlich gemacht werden können, stehen bislang auch noch keine Präventivmaßnahmen zur Verfügung.
Welche Symptome werden durch eine Enchondromatose hervorgerufen?
Eine Enchondromatose verläuft meist schmerzlos, da sich mit der kindlichen Wachstumsphase auch das Wachstum der Tumore einstellt. Jedoch können sich durch die Enchondromatose eine Wachstumsbeeinträchtigung einstellen, welche mit einer Deformierung und/oder Frakturen einhergehen kann. Des Weiteren können sich in etwa 25 Prozent aller Fälle Chondrosarkomen ausbilden. Hierbei handelt es sich um seltene, bösartige Knochentumore, die aus dem Knorpelgewebe entstehen. Sollten Eltern bei ihrem Kind Wachstumsstörungen, Deformierungen oder Frakturen feststellen, sollte umgehend ein Arzt aufgesucht werden.
Wie wird eine Enchondromatose diagnostiziert?
Eine Enchondromatose kann durch die üblichen bildgebenden Verfahren diagnostiziert werden. In der Regel geschieht dies über eine konventionelle Röntgenaufnahme. Hierbei erscheinen im Skelett-Bild multiple Enchondrome als zystische Auftreibungen ohne Randskelerose. Zudem können Verkalkungen sowie Frakturen der betroffenen Skelettanteile sichtbar gemacht werden. Sollte der Verdacht einer malignen Entartung bestehen, wird zudem eine Gewebeprobe (Biopsie) entnommen, um diese im Labor untersuchen zu lassen.
Wie wird eine Enchondromatose behandelt?
Die Enchondromatose wird meist lediglich hinsichtlich ihrer Beschwerden therapiert (supportive Maßnahmen). Demnach werden Frakturen behandelt, mögliche Fehlstellungen operativ korrigiert und/oder die einzelnen Tumore hinsichtlich ihrer möglichen Entartung überwacht. Liegt beispielsweise eine Fehlstellung vor, sollte eine sogenannte Umstellungsoperation vorgenommen werden, um Fehlbelastungen, aber auch daraus verbundene Folgebeschwerden zu vermeiden. Insbesondere bei Fehlstellungen ist es dabei möglich, dass mehrere operative Eingriffe notwendig werden. Zudem sollte der Patient hiernach eine Physiotherapie durchführen, damit sich das gewünschte Ergebnis einstellt.
Sollten bedingt durch die Operation Schmerzen auftreten, die etwa durch Läsionen hervorgerufen werden, ist auch eine kurzweilige medikamentöse Behandlung möglich. Da durch diese Medikamentengabe, aber auch durch die zahlreichen Operationen der Immunhaushalt des Patienten stark beeinträchtigt wird, sollte auf eine vitaminreiche, gesunde und omega-3-fettsäurehaltige Ernährung sowie ausreichend Bewegung, vor allem an der frischen Luft, geachtet werden.
Da eine Enchondromatose Tumore verursacht, sollte des Weiteren die Ausbildung dieser Tumore im Rahmen von regelmäßig stattfindenden Kontrolluntersuchungen engmaschig überwacht werden. Mögliche Entartung können auf diese Weise frühzeitig entfernt werden.
Wie gestaltet sich die Nachsorge?
Nach der Tumorentfernung ist körperliche Ruhe ratsam. Der Patient sollte anstrengende Tätigkeiten, aber auch eine sportliche Betätigung erst einmal meiden. Kinder sollten nach der Operation besonders liebevoll gepflegt werden, um die Heilung bestmöglich zu unterstützen.
Wie steht die Prognose bei einer Enchondromatose und zu welchen Komplikationen kann es kommen?
Die Heilungsaussichten einer Enchondromatose sind davon abhängig, ob die Tumore entarten und zu welchem Krankheitszeitpunkt sie diagnostiziert wurden. Je früher die Krankheit Beschwerden verursacht, desto schwerwiegender gestaltet sich häufig auch der Verlauf der Erkrankung. Obwohl viele Patienten dabei nicht unbedingt Schmerzen verspüren, können die Wachstumsstörungen und die Fehlbildungen doch den Alltag der Betroffenen massiv einschränken. Die Lebensqualität kann durch die Krankheit daher verringert werden. Sollten Deformationen am Skelett aufgetreten sein, können diese beispielsweise die Bewegungsabläufe einschränken. Diese Bewegungseinschränkungen können jedoch mit Hilfe einer Physiotherapie behoben werden. Da jedoch eine Enchondromatose genetische Ursachen hat, welche nicht heilbar sind, stehen die Prognosen der Erkrankung eher ungünstig. Dabei ist allerdings nicht unbedingt gesagt, dass die Enchondromatose auch zu einer verringerten Lebenserwartung führt.
Obwohl Fehlbildungen mittels chirurgischer Eingriffe korrigiert werden können, ist hierdurch doch mit keiner vollständigen Beschwerdefreiheit zu rechnen. Zudem sind bedingt durch den natürlichen Wachstumsprozess meist mehrere Operationen notwendig, um die Beweglichkeit des Skeletts zu optimieren. Jede Operation birgt hierbei Risiken und Nebenwirkungen. Obwohl Komplikationen eher selten sind, könnten diese doch zu einer allgemeinen Verschlechterung der Prognose führen.
Da sich die Tumore, die durch die Enchondromatose bedingt werden, ständig neu ausbilden können, kann dies gerade bei Kindern und Jugendlichen zu seelischen und emotionalen Problemen führen. Im schlimmsten Falle bildet der Patient psychische Störungen aus, welche die Gesamtprognose zusätzlich verschlechtert. Um dem entgegenzuwirken, ist es wichtig, dass insbesondere Kinder in einem wohlbehüteten Familienleben aufwachsen. Ein regulierender Tagesablauf, aber auch Besuche beim Ergo- und Psychotherapeuten sowie eine Selbsthilfegruppe für Betroffene können wertvolle Hilfestellungen geben, um das Kind in seinem Alltag unterstützend zu begleiten.