Was ist das Gardner-Syndrom?

Das Gardner-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, in dessen Verlauf es zur Ausbildung von Schleimhautwucherungen (Kolonpolypen), multiplen Weichteiltumoren und gutartigen Knochentumoren kommt. Jährlich erkranken zirka 10.000 Neugeborene an dem Gardner-Syndrom, welches auf ein Familiäres Adenomatösen Polyposis (FAP) zurückzuführen ist. Hierbei können Schleimhautpolypen in hundert- bis tausendfacher Ausführung im Dickdarm (Kolon) entstehen. Außerdem lassen sich auch Hyperdontie (Zahnüberzahl), Magenpolypen und Epidermoidzysten auf das Gardner-Syndrom zurückführen.

Wie entsteht das Gardner-Syndrom?

Das Gardner-Syndrom beruht in der Regel auf einer autosomal-dominanten Vererbung, d.h. dass normalerweise mindestens ein Elternteil das Gardner-Syndrom hat. In 20 Prozent aller Krankheitsfälle kann das Gardner-Syndrom auch bedingt durch eine Spontanmutation des Adenomatous-polyposis-coli-Gens (APC-Gen) entstehen. Dadurch wird die Signaltransduktion in den Darmepithelzellen gestört, was wiederum zur Ausbildung von Darmpolypen und extraintestinalen Tumoren beitragen kann.

Wie äußert sich das Gardner-Syndrom?

Patienten, die an einem Gardner-Syndrom erkrankt sind, bilden über einen längeren Zeitraum mehr als 100 Polypen im Dickdarm (Kolon)und im Rektum aus. Es ist jedoch auch möglich, dass sich Polypen im oberen Verdauungstrakt, zum Beispiel im Magen, bilden. Darüber hinaus leiden über 75 Prozent aller Betreffenden an Osteomen der Haut, welche sich vor allem im Kopfbereich ausbilden. 50 Prozent aller Patienten klagen außerdem über Epidermoidzysten. Weichteiltumore wie Fibrome, Neurofibrome, Desmoid-Tumore, Pilomatrixome, Lipome sowie Leiomyome können ebenfalls auf das Gardner-Syndrom zurückgeführt werden. Es ist typisch für das Gardner-Syndrom, dass sich die Knochen- und Hautveränderungen vor der Entstehung von gastrointestinalen Polypen manifestieren.

Wie wird ein Gardner-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gardner-Syndrom kann durch die üblichen bildgebenden Verfahren einer Magenspiegelung (Gastro-Duodenoskopie) und/oder einer Darmspiegelung (Koloskopie) diagnostiziert werden. Außerdem kann es durch eine Bestimmung des autosomal dominante Gens für familiäre Polyposis coli (APC) sowie durch einen oralen Befund überzähliger Zähne bestimmt werden.

Wie wird das Gardner-Syndrom therapiert?

Das Gardner-Syndrom, aber auch die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) birgt die 100 prozentige Wahrscheinlichkeit der Ausbildung von Darmkrebs. Das Gardner-Syndrom muss daher zwingend durch eine totale Kolektomie, d.h. die vollständige operative Entfernung des Dickdarms (Kolon) behandelt werden. Nach der Behandlung sollte der Patient außerdem die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, wie die Koloskopie, bei einem Gastroenterologen wahrnehmen. Beim Gardner-Syndrom ist auch eine frühzeitige Behandlung, etwa in Form einer Kolektomie möglich, um zum Beispiel der Entstehung eines kolorektalen Karzinoms vorzubeugen.