Was ist das Gorlin-Syndrom?
Das Gorlin-Syndrom wird auch als Basalzellnävus-Syndrom bezeichnet und kann bereits im frühen Kindesalter zu bösartigen Hauttumoren, sogenannten Basalzellkarzinomen, oder bösartigen Gehirntumoren (Medulloblastom) führen. Außerdem können durch das Gorlin-Syndrom Kieferzysten oder Skelettfehlbildungen, insbesondere der Rippen und der Wirbelsäule, auftreten. Beim Gorlin-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung und zählt somit zu den Krebsprädispositionserkrankungen, welche etwa bei einem von 30.000bis 57.000 Menschen auftritt. Es wird in 70 bis 80 Prozent aller Fälle von den Eltern an die Kinder weitervererbt.
Wie entsteht das Gorlin-Syndrom?
Das Gorlin-Syndrom entsteht aufgrund einer erblichen Erkrankung, der Mutation der Gene PTCH1 und SUFU. Diese beiden Gene befähigen Zellen dazu, auf äußere Signale zu reagieren. Durch die Mutation funktioniert dieser Signalweg nicht mehr richtig und es kann in der Folge zur Ausbildung von Tumoren kommen. Während eine Mutation des Gens PTCH1 öfters zu Basalzellkarzinomen und Kieferzysten führt, ist das Gen SUFU überdurchschnittlich häufig für die Entwicklung von Medulloblastomen verantwortlich.
Welche Symptome verursacht ein Gorlin-Syndrom?
Das Gorlin-Syndrom kann vielfältige Symptome verursachen, welche auch immer vom Alter des Patienten abhängen. Typische Anzeichen für ein Gorlin-Syndrom ist die Ausbildung eines Basalzellkarzinoms, eines Medulloblastoms und/oder Kieferzysten. Des Weiteren kann sich ein Gorlin-Syndrom durch die folgenden Anzeichen äußern:
- eine grobmotorische Entwicklungsverzögerung,
- Gesichtsanomalien, wie eine Balkonstirn, grobe Gesichtszüge oder Hautgries (Milien),
- eine Reihe von Hautmanifestationen, wie Hagelkörner (Chalazion), Talgzysten (Atherom) sowie die Ausbildung eines gutartigen Tumors, welcher unter anderem Haut, Haare oder Zähne enthalten kann (Dermoidzyste)
Wie wird ein Goriln-Syndrom diagnostiziert?
Die beim Gorlin-Syndrom auftretenden Merkmale wurden von Medizinern in Major- und Minor-Kriterien eingeteilt. Die Diagnose der Krankheit gilt in den folgenden Fällen als gesichert:
- es liegen zwei Major-Kriterien und ein Minor-Kriterium vor,
- es liegen ein Major-Kriterium und drei Minor-Kriterien vor,
- es besteht ein genetischer Nachweis über eine Genmutation (PTCH1 oder SUFU), welche für die Entstehung des Gorlin-Syndroms verantwortlich gemacht werden.
Folgende Faktoren zählen dabei zu den Major-Kriterien:
- das Auftreten eines Basalzellkarzinoms vor dem 30. Lebensjahr oder das Auftreten von mehr als fünf multipler Basalzellkarzinome,
- erstgradige Verwandtschaft mit einer Person, die bereits ein Basalzellkarzinom ausgebildet hat,
- Verkalkung des harten Hirnhautteils, der die beiden Großhirnhälften voneinander trennt (Falx cerebri) vor dem 20. Lebensjahr,
- Ausbildung von Kieferzysten,
- Verhornungsstörungen an Händen und/oder Füßen
Folgende Faktoren zählen zu den Minor-Kriterien:
- Ausbildung eines Medulloblastoms im Kindesalter,
- Vorhandensein von Zysten im Bauch oder in der Lunge,
- Auftreten eines überdurchschnittlich großen Schädels (Makrozephalie),
- Lippen-, bzw. Gaumenspalte,
- Anomalie der Wirbelkörper, bzw. der Rippen,
- zusätzlicher Finger oder Zeh (Polydaktylie),
- gutartige Fibrome an den Eierstöcken oder am Herzen,
- Anomalie der Augen, wie grauer Star (Katarakt) oder Entwicklungsdefekte und/oder eine Pigmentveränderung der Netzhaut
Zur Diagnose eines Gorlin-Syndroms werden mehrere Röntgenuntersuchungen des Kiefers, des Schädels, der Lunge sowie der Wirbelsäule durchgeführt. Auch enge blutsverwandte sollten untersucht und genetisch getestet werden, da es sich beim Gorlin-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt.
Welche Früherkennungsuntersuchungen gibt es?
Um das Gorlin-Syndrom frühzeitig zu diagnostizieren, wird überprüft, ob eine Veränderung der Gene PTCH1 oder SUFU vorliegt. Wird eine PTCH1-Mutation festgestellt, sollten folgende Vorkehrungen getroffen werden:
- dermatologische Untersuchungen ab dem 10. Lebensjahr,
- Basis-Echokardiogramm im Säuglingsalter,
- zahnärztliche Röntengenuntersuchung des Kiefers ab dem 8. Lebensjahr im Abstand von allen 12 bis 18 Monaten,
- Ultraschall der Eierstöcke ab dem 18. Lebensjahr
Träger einer SUFU-Mutation sollten dieselben Untersuchungen vornehmen lassen, können allerdings auf die Röntgenuntersuchung des Kiefers verzichten. Zusätzlich sollten SUFU-Mutations-Träger ein Medulloblastom-Screening durchführen lassen. Hierbei handelt es sich um eine Magnetresonanztomografie (MRT) im Abstand von jeweils vier Monaten bis zum 3. Lebensjahr. Von hieran genügen Untersuchungen im Abstand von sechs Monaten bis zum 5. Lebensjahr.
Wie wird ein Gorlin-Syndrom behandelt?
Die Behandlung eines Gorlin-Syndroms richtet sich nach der entsprechenden Erkrankung und den bestehenden Symptomen. Ist durch das Gorlin-Syndrom ein Basalzellkarzinom aufgetreten, so sollten dieses so früh wie möglich therapiert werden. In der Regel wird dabei versucht, den Tumor operativ vollständig zu entfernen. Alternativ zur Operation kann eine Kälte-, Laser- oder photodynamische Behandlung zur Anwendung kommen.
Leidet der Patient hingegen unter einem Medulloblastom, so kann eine Operation in Kombination mit einer Chemotherapie durchgeführt werden. Von einer Strahlentherapie wird in der Regel Abstand genommen, da diese das Entwicklungsrisiko von Basalzellkarzinomen im bestrahlten Gebiet erhöht.
Handelt es sich hingegen um Kieferzysten, so können diese operativ entfernt werden. Auch bei Fibromen der Eierstöcke wird in den meisten Fällen eine Operation angestrebt, ohne dabei die Eierstöcke zu beschädigen oder zu entfernen. Liegt hingegen ein Fibrom des Herzens vor, so muss der Patient regelmäßige kardiologische Untersuchungen vornehmen lassen.
Worauf sollten Patienten mit einem Gorlin-Syndrom besonders achten?
Patienten, die an einem Gorlin-Syndrom leiden, sollten direkte Sonneneinstrahlung meiden, da diese das Risiko der Ausbildung von Basalzellkarzinomen erhöht. Sollten sich neurologische Auffälligkeiten wie Kopfschmerzen, Schläfrigkeit, welche bis zur Bewusstseinsstörung gehen kann, Bewegungs- und Koordinationsschwierigkeiten sowie ein morgendliches Erbrechen bemerkbar machen, sollte dringend ein Arzt aufgesucht werden.