Was ist ein Retinoblastom?

Als Retinoblastom wird eine seltene Krebserkrankung des Auges bezeichnet, welche sich vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern ausbildet. Ein Retinoblastom entsteht aus der Zelle der Netzhaut, der sogenannten Retina und kann sich auf einem (unilaterales Retinoblastom) oder beiden Augen (bilaterales Retinoblastom) ausbilden. Mediziner unterscheiden hierbei drei Formen eines Retinoblastoms, eine genetische bedingte Veranlagung (erbliche Form), eine spontane Tumorausbildung (nicht-erbliche Form) sowie das sogenannte trilaterale Retinoblastom, welches eine Besonderheit darstellt. Es handelt sich hierbei um die erbliche Form des Retinoblastoms, welches in Kombination mit einem Hirntumor auftritt.

Wodurch bildet sich ein Retinoblastom aus?

Ein Retinoblastom entsteht durch zwei genetische Veränderungen, welche entweder (spontan) in den Vorläuferzellen der Netzhaut auftreten oder aber in allen Körperzellen vorhanden ist und vererbt wird. Fast die Hälfte aller Krankheitsfälle ist auf eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms zurückzuführen. Hierbei handelt es sich demnach um eine Mutation, welche ausschließlich in den Tumorzellen entstanden ist. Bei knapp einem Viertel aller erblich bedingten Formen eines Retinoblastoms liegen bereits andere Erberkrankungen in der Familie vor. Mediziner sprechen hierbei auch von einem familiären Retinoblastom. Sowohl bei den erblich, als auch bei den nicht-erblichen Formen eines Retinoblastoms liegt eine genetische Veränderung des Chromosoms 13 vor.

Wie entsteht ein Retinoblastom?

Ein Retinoblastom entsteht aus den Zellen der Netzhaut (Retina) und kleidet die Innenfläche des Augapfels aus. Demnach ist das Retinoblastom zunächst auf die Netzhaut beschränkt, kann sich jedoch mit zunehmender Größe in verschiedene Richtungen ausbreiten. Dabei können beispielsweise andere Strukturen im Auge, wie die Ader- oder Lederhaut (die angrenzenden Augenhäute) der Glaskörper oder der Sehnerv beeinträchtigt werden.

Welche Symptome verursacht ein Retinoblastom?

Handelt es sich um ein kleines Retinoblastom so verursacht dieses normalerweise kaum Beschwerden, wodurch die Krankheit für einen längeren Zeitraum symptomlos verläuft. Erst mit zunehmender Tumorgröße oder mit dem Hineinwachsen des Tumors in andere Teile des Auges kann es zu Symptomen kommen. Diese können sich beispielsweise auf das Sehvermögen auswirken oder aber im schlimmsten Falle sogar zur Erblindung führen. In etwa 25 Prozent aller Krankheitsfälle kann eine Schielstellung auftreten, die darauf hindeutet, dass ein Auge blind geworden ist.

Als charakteristisches Erstsymptom der Krankheit kommt es bei über zwei Dritteln aller Betreffenden zu einem weißen Aufleuchten der Pupille (Katzenauge), wenn bestimmte Lichtverhältnisse gegeben sind. Dies kann zum Beispiel beim Fotografieren der Fall sein. Ärzte sprechen hierbei von einer sogenannten Leukokorie, die darauf hindeuten kann, dass hinter der Linse ein Tumor wächst. Seltener klagen Kinder über schmerzende, gerötete oder geschwollene Augen, welche durch einen erhöhten Augeninnendruck zu erklären sind.

Sollte der Verdacht auf ein Retinoblastom bestehen, ist es nicht nur ratsam einen Arzt aufzusuchen, sondern auch auf die folgenden Warnzeichen zu achten:

• eine weißlich-gelbe Färbung oder Erweiterung einer oder beider Pupillen,
• auftretende Sehstörung, bzw. Abnahme der Sehschärfe und/oder Schielen,
• gerötetes oder geschwollenes Auge und/oder Augenschmerzen

Wie wird ein Retinoblastom diagnostiziert?

Um ein Retinoblastom zu diagnostizieren, ist eine Augenspiegelung (Ophthalmoskopie) notwendig. Sollte hierbei ein Tumor festgestellt werden können, folgen weitere bildgebende Verfahren, wie eine Ultraschalluntersuchung (Sonografie) und/oder eine Magnetresonanztomografie (MRT). In einigen Einzelfällen kann auch eine Gehirnwasser- und Knochenmarkspunktion durchgeführt werden.

Da bei einem Retinoblastom immer erbliche Entstehungsursachen vorliegen können, werden auch die Geschwister und Eltern des Patienten einer Untersuchung unterzogen.

Wie wird ein Retinoblastom behandelt?

Folgende Therapiemaßnahmen können bei einem Retinoblastom zum Einsatz kommen:

• eine Operation, zum Beispiel in Form der Entfernung des betroffenen Auges (Enukleation)
• eine Bestrahlung, zum Beispiel in Form einer Brachy- oder perkutanen Strahlentherapie
• eine Lasertherapie
• eine Kryotherapie
• eine Chemotherapie
• eine Kombination aus den oben genannten Therapieformen.

 
Die jeweilige Behandlungsmethode hängt davon ab, ob es sich um ein unilaterales oder ein bilaterales Retinoblastom handelt und inwieweit die Krankheit zum Diagnosezeitpunkt bereits fortgeschritten ist. Bei der Auswahl der Therapie steht immer die vollständige Entfernung des Tumors im Zentrum aller Maßnahmen. Handelt es sich dabei um ein einseitiges Retinoblastom, kann durch die Entfernung des erkrankten Auges eine Heilung erzielt werden. Sollte der Tumor noch klein sein, kann auch eine Behandlungsmethode ausgewählt werden, bei der der Augapfel erhalten bleibt. Da ein unilaterales Retinoblastom in der Regel jedoch eher spät diagnostiziert wird, ist der Betroffene meist schon erblindet. Die Entfernung des Augapfels bedeutet demnach keine weitere Beeinträchtigung des Sehvermögens.

Handelt es sich hingegen um ein bilaterales Retinoblastom kommen meist verschiedene Behandlungsformen zum Einsatz, um zumindest das Sehvermögen auf einem Auge sicherzustellen. Bei kleinen Retinoblastomen kann der Tumor meist durch eine lokale Therapieform zerstört werden. Sollten die Tumore bereits eine gewisse Größe angenommen haben, wird in der Regel vor einem operativen Eingriff eine Chemotherapie durchgeführt, um den Tumor zu verkleinern. In der Regel ist das Tumorwachstum zumindest in einem Augapfel so weit fortgeschritten, dass eine vollständige chirurgische Entfernung unumgänglich ist. In einigen Fällen kann es sogar vorkommen, dass beide Augäpfel entfernt werden müssen, um das Leben des Kindes nicht in Gefahr zu bringen.

Wie gestaltet sich die Nachsorge?

Innerhalb der sogenannten Tumornachsorge soll das Wiederauftreten der Erkrankung rechtzeitig diagnostiziert und gegebenenfalls behandelt werden. Außerdem können mögliche Folgen die während der Therapie entstanden sind, festgestellt, behandelt und gelindert werden. Des Weiteren soll innerhalb der Nachsorge dem Betroffenen, aber auch seinen Familienangehörigen seelisch zur Seite gestanden werden und bei sozialen Problemen entsprechende Hilfestellungen angeboten werden.

Wie stehen die Prognosen bei einem Retinoblastom?

Sollte ein Retinoblastom nicht behandelt, verläuft es immer tödlich. Sofern der Tumor jedoch rechtzeitig diagnostiziert und therapiert wird, liegen die Heilungsaussichten bei knapp 95 Prozent. Die Prognoseaussichten verringern sich allerdings beim Auftreten eines trilateralen Retinoblastoms.