¿Qué es la mielofibrosis?

La mielofibrosis es una enfermedad maligna de la médula ósea. En este caso, debido a un material genético defectuoso de las células madre de la médula ósea, se produce una multiplicación de diversas células sanguíneas. Debido al crecimiento incontrolado del tejido conjuntivo, la médula ósea se vuelve fibrosa en el curso posterior de la enfermedad , lo que a su vez provoca que la formación de sangre se desplace al hígado o al bazo. La mielofibrosis es bastante rara y puede desarrollarse como una enfermedad independiente , mielofibrosis primaria, o ir de la mano de otra enfermedad , mielofibrosis secundaria:

• mielofibrosis primaria : Se desarrolla debido a mutaciones genéticas. La enfermedad aparece con mayor frecuencia entre los 50 y los 70 años. Los hombres se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres.
• mielofibrosis secundaria : Se produce en combinación con otras enfermedades de la sangre . Entre ellas están la leucemia mieloide crónica, la trombocitemia y la policitemia vera. También en pacientes con tuberculosis, hipertensión pulmonar, lupus, infección por VIH, así como en enfermos de que han desarrollado metástasis en los huesos debido a un cáncer avanzado .

¿Cómo se manifiesta la mielofibrosis?

En muchos casos, no hay síntomas durante años. Sin embargo, en algunos afectados, la anemia se desarrolla con bastante rapidez, lo que significa que el número de plaquetas en la sangre es cada vez menor. Del mismo modo, la leucemia se desarrolla rápidamente. La fatiga, el cansancio, el malestar general y la pérdida de peso son los primeros signos de mielofibrosis. Del mismo modo, aparecen síntomas como sudores nocturnos y fiebre. Como el número de glóbulos blancos disminuye, los pacientes se vuelven más susceptibles a las infecciones, es decir, sufren más infecciones. La disminución del número de plaquetas sanguíneas hace que el paciente sea más susceptible a las hemorragias. A medida que avanza la enfermedad, el crecimiento del hígado y el bazo provoca dolor en el abdomen. El aumento de la presión en la vena porta puede causar hemorragias en el esófago y por varices.

¿Cómo se diagnostica la mielofibrosis?

En mayoría de los casos, la mielofibrosis se desarrolla durante un largo tiempo sin presentar ningún síntoma. Por eso, suele ocurrir que la sospecha inicial surja durante un examen rutinario del médico de cabecera, por ejemplo, al examinar los valores sanguíneos. Si hay más indicios, como un agrandamiento del hígado o del bazo , debe remitirse a un especialista especializado en trastornos sanguíneos.

Con ayuda de la entrevista de anamnesis , el médico puede comprobar específicamente qué síntomas típicos de mielofibrosis están presentes y si ya se ha dado en la familia una afección de este tipo o similar . Mediante la ecografía del abdomen, el médico puede ver si el bazo o el hígado están agrandados. Otro examen será el de la sangre . Un hemograma proporcionará información sobre el número de células sanguíneas funcionales e inmaduras . Puede detectarse una mutación genética con la ayuda de un análisis genético molecular de las células sanguíneas .

Para que la mielofibrosis se diagnostique de forma inequívoca y sin lugar a dudas, es esencial un examen de la médula ósea . Durante un breve procedimiento bajo anestesia local, se extrae con ayuda de una jeringa una pequeña cantidad de la parte líquida de la médula ósea. Esta muestra se analiza en el laboratorio para determinar la naturaleza y las posibles alteraciones de las células.

¿Cómo se trata la mielofibrosis?

En general, la terapia de la mielofibrosis tiene como objetivo reducir los síntomas y mantener la calidad de vida del paciente. A pesar de las formas más modernas de terapia, en la mayoría de los casos no es posible la curación . La única posibilidad de curar la enfermedad es el trasplante de células madre. Sin embargo, esto conlleva enormes riesgos y no es en absoluto adecuado para todos los pacientes .

No todos los pacientes deben ser tratados con medicación inmediatamente. A menudo, se espera al curso de la enfermedad y se comprueba a intervalos regulares. Un paciente que padezca mielofibrosis sólo recibirá tratamiento cuando aparezcan los primeros síntomas. En la fase inicial, puede ser necesario utilizar fármacos que impidan la formación de nuevas células sanguíneas, porque la médula ósea todavía produce suficientes células sanguíneas en esta fase. Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, se forman menos células sanguíneas y aparece la anemia. En este caso, se supone que las transfusiones de sangre ayudan a mantener el número de glóbulos rojos y alivian los síntomas como el cansancio, la palidez y las dificultades respiratorias.

La irradiación del bazo se considera si una reducción del tamaño del bazo puede aliviar los síntomas gastrointestinales. Sin embargo, el bazo volverá a aumentar de tamaño con el tiempo, por lo que puede ser necesario repetir esta forma de terapia. Si el bazo, especialmente en las últimas fases de la enfermedad, está muy agrandado, su extirpación puede ayudar a aliviar síntomas como diarrea, estreñimiento, dolor abdominal. Sin embargo, la extirpación del bazo conlleva el riesgo de trombosis.

En la actualidad, el único método de tratamiento para curar esta enfermedad es el trasplante de células madre. En este procedimiento, se transfieren a la persona afectada células madre sanas de la sangre o la médula ósea de un donante. Para evitar que la médula ósea ajena sea rechazada , la persona afectada recibe inmunosupresores durante el resto de su vida tras la terapia . El máximo objetivo de este tratamiento es que las células madre transferidas puedan volver a formar por sí mismas células sanguíneas funcionales .

¿Cuál es el pronóstico de la mielofibrosis?

El pronóstico de la enfermedad depende del curso de la enfermedad, que es bastante individual. Entre otras cosas, esto incluye factores como la edad del paciente, los síntomas y los valores sanguíneos. Otro factor importante para el pronóstico es si el paciente responde en absoluto a la terapia elegida, y si es así, lo bien que responde el paciente. A pesar de los muy modernos y diferentes métodos de tratamiento, la mielofibrosis no puede curarse con medicación, sino sólo con la ayuda de un trasplante adecuado de células madre . En aproximadamente el 20 % de todos los pacientes la mielofibrosis evoluciona a leucemia aguda a pesar del tratamiento.