¿Qué es la enfermedad de Darier?
La enfermedad de Darier también se denomina disqueratosis folicular y describe una rara enfermedad hereditaria de la piel causada por una mutación cromosómica. La enfermedad suele aparecer en las manos y los pies, las raíces del pelo y las uñas, debido a una queratinización alterada de la epidermis, que puede ser episódica y suele ser menos grave en invierno. La enfermedad de Darier casi siempre aparece por primera vez en la infancia y la adolescencia, entre los 6 y los 20 años. Hombres y mujeres pueden verse afectados por igual cuando se desarrolla la enfermedad.
¿Cómo se desarrolla la enfermedad de Darier?
La enfermedad de Darier es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Un papel decisivo en el desarrollo de la enfermedad lo desempeñan las mutaciones del cromosoma 12, que contribuyen a la formación de la llamada bomba de calcio. Esta bomba de calcio distribuye el calcio dentro de las células de la piel. Sin embargo, si se producen errores en la distribución del calcio, se produce la muerte de las células cutáneas.
¿Cómo puede prevenirse un brote de la enfermedad?
Las fragancias y los tintes que entran en contacto con la piel pueden ser factores de provocación. Los afectados también deben evitar sustancias tóxicas como la nicotina, el alcohol y la cafeína. También se aconseja evitar los baños de sol prolongados, sobre todo al mediodía. Al entrar en contacto con la luz UV, hay que procurar utilizar una protección adecuada contra la luz.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Darier?
La enfermedad de Darier se caracteriza por una superficie cutánea escamosa y costrosa, a menudo cubierta de pápulas o nódulos planos y rojizos. Algunos pacientes se quejan de picor, que se produce sobre todo después de sudar, entrar en contacto con líquidos o con la luz ultravioleta. Además, las siguientes molestias son posibles en relación con la enfermedad de Darier:
- infecciones bacterianas, que pueden provocar un olor corporal desagradable,
- trastornos de cornificación pardusca en el dorso de las manos y/o los pies,
- cambios patológicos en las uñas, que se manifiestan como fragilidad, surcos, rayas rojizas y blanquecinas y engrosamiento,
- Formación de nódulos blanquecinos, sobre todo en las mucosas, como la mejilla y el paladar
Por tanto, los lugares de la piel que con más frecuencia pueden verse afectados por la enfermedad de Darier son los siguientes
- la zona pilosa de la cabeza
- las llamadas zonas seborreicas, que incluyen la cara o la zona de los hombros,
- la zona genital,
- Los pliegues cutáneos,
- Las palmas de las manos y/o las plantas de los pies,
- Membranas mucosas, por lo que la zona del paladar se ve afectada con especial frecuencia
En general, es aconsejable consultar a un médico si cambia el aspecto de la piel. Esto se debe a que los cambios en la piel son siempre signos de una alteración de la salud. La enfermedad de Darier suele identificarse por irregularidades cutáneas en la parte superior de la cabeza, así como en la cara, y debe ser aclarada por un médico en una fase temprana.
¿Es peligrosa la enfermedad de Darier?
Normalmente, la enfermedad de Darier no es peligrosa y no suele complicarse. Sólo en algunos casos puede infectarse la erupción. Puede tratarse de bacterias u hongos, y en casos excepcionales incluso de virus herpes.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Darier?
La enfermedad de Darier puede diagnosticarse mediante la historia clínica, pero también mediante un examen clínico. Este último se realiza sobre la base de las pápulas. Desde el punto de vista histopatológico, pueden ser los siguientes cuadros clínicos:
- Papilomatosis: se manifiesta por un engrosamiento y agrandamiento de las papilas del tejido conjuntivo que se proyectan en la epidermis. El paciente lo percibe como un desnivel ondulado de la superficie cutánea.
- disqueratosis acantolítica focal: se entiende como una queratinización individual prematura.
Para confirmar el diagnóstico, se toma una muestra de tejido (biopsia) para su posterior examen al microscopio.
¿Cómo se trata la enfermedad de Darier?
Si la enfermedad es leve, puede bastar con un tratamiento queratolítico que ayude a disolver la capa córnea. Si, por el contrario, el paciente sufre un episodio inflamatorio grave, puede tratarse a corto plazo con hormonas, los llamados corticoesteroides. Si, por el contrario, la infección es bacteriana, también debe tratarse con antibióticos y baños antisépticos. Si la enfermedad de Darier afecta principalmente a las uñas, los antibióticos y diversas cremas pueden proporcionar alivio.
Si la enfermedad es grave, pueden utilizarse retinoides. Los retinoides son una sustancia química relacionada con la vitamina A. También pueden utilizarse para la dermoabrasión. Además, puede prescribirse la dermoabrasión, en la que se raspa mecánicamente la piel. Otra posibilidad es el trasplante de piel. Esto se recomienda especialmente si la enfermedad es grave y afecta principalmente a la región axilar.
La enfermedad de Darier se manifiesta principalmente a través de afecciones cutáneas. Pueden aparecer zonas enrojecidas y con picor, y también pueden formarse pápulas o pústulas en la piel. Como éstas no suelen percibirse como estéticas, pueden ser bastante desagradables para los afectados, sobre todo si aparecen en la cara. Sobre todo en la infancia o la adolescencia, la enfermedad de Darier puede provocar acoso o burlas, por lo que muchos pacientes se avergüenzan de su enfermedad.
Si la enfermedad no se trata, puede causar alteraciones óseas, que a su vez tienen un efecto negativo en la calidad de vida del paciente. En resumen, la enfermedad de Darier sólo causa complicaciones si no se trata en absoluto. Por regla general, el tratamiento conduce a una evolución positiva de la enfermedad.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Darier?
La enfermedad de Darier tiene un pronóstico relativamente bueno. La enfermedad sólo es perceptible externamente y puede tratarse con medicación. Los posibles síntomas pueden curarse completamente mediante terapia. Además, los ataques especialmente graves suelen ocurrir sólo en una estación y la esperanza de vida no está limitada por la enfermedad de Darier.