¿Qué es el retinoblastoma?
El retinoblastoma es un cáncer raro del ojo que se desarrolla principalmente en bebés y niños pequeños. Un retinoblastoma se desarrolla a partir de la célula de la retina y puede desarrollarse en un (retinoblastoma unilateral) o en ambos ojos (retinoblastoma bilateral ). Los médicos distinguen tres formas de retinoblastoma, una predisposición genética (forma hereditaria ), la formación espontánea del tumor (forma no hereditaria) y el llamado retinoblastoma trilateral, que es un caso especial . Ésta es la forma hereditaria del retinoblastoma. Ésta es la forma hereditaria del retinoblastoma , que se produce en combinación con un tumor cerebral.
¿Qué causa el desarrollo de un retinoblastoma?
Un retinoblastoma está causado por dos cambios genéticos, que se producen (espontáneamente) en las células precursoras de la retina o pero están presentes en todas las células del cuerpo y se heredan. Casi la mitad de los casos de la enfermedad se deben a una forma no hereditaria de retinoblastoma. Se trata, por tanto, de una mutación de que se origina exclusivamente en las células tumorales. En casi una cuarta parte de todas las formas hereditarias de retinoblastoma ya existen otras enfermedades hereditarias en la familia. Los médicos también lo denominan retinoblastoma familiar. Tanto las formas hereditarias como las no hereditarias de retinoblastoma están causadas por un cambio genético en el cromosoma 13.
¿Cómo se desarrolla un retinoblastoma?
Un retinoblastoma surge de las células de la retina y recubre la superficie interna del globo ocular. Según esto, el retinoblastoma se limita inicialmente a la retina, pero puede extenderse en distintas direcciones al aumentar de tamaño. Por ejemplo, pueden verse afectadas otras estructuras del ojo, como la coroides o la esclerótica (las membranas adyacentes del ojo) el cuerpo vítreo o el nervio óptico .
¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma?
Si se trata de un retinoblastoma pequeño, normalmente apenas causa síntomas, lo que significa que la enfermedad es asintomática durante más tiempo . Sólo cuando aumenta el tamaño del tumor o éste crece hacia otras partes del ojo pueden aparecer síntomas . Éstos pueden afectar, por ejemplo, a la visión. Pueden afectar, por ejemplo, a la vista o, en el peor de los casos, incluso provocar ceguera. En aproximadamente el 25 por ciento de todos los casos de la enfermedad, puede aparecer un estrabismo, que indica que un ojo se ha quedado ciego.
Como primer síntoma característico de la enfermedad, más de dos tercios de todas las personas afectadas experimentan un parpadeo blanco de la pupila (ojo de gato) cuando se dan determinadas condiciones de luz. Esto puede ocurrir al hacer fotografías, por ejemplo. Los médicos lo denominan leucocoria , que puede indicar que está creciendo un tumor detrás del cristalino. Más raramente, los niños se quejan de ojos dolorosos, enrojecidos o hinchados, lo que puede explicarse por un aumento de la presión intraocular.
Si sospechas un retinoblastoma, no sólo es aconsejable acudir al médico, sino también estar atento a los siguientes signos de advertencia:
- coloración blanquecina-amarillenta o dilatación de una o ambas pupilas,
- alteración visual o disminución de la agudeza visual y/o bizquera,
- ojo enrojecido o hinchado y/o dolor ocular
¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?
Para diagnosticar un retinoblastoma en , es necesario realizar una oftalmoscopia ( ). Si se puede detectar un tumor , se realizan otros procedimientos de diagnóstico por imagen, como una ecografía (sonografía) y/o una resonancia magnética (RM). En algunos casos concretos, también puede realizarse una punción de líquido cefalorraquídeo y médula ósea.
Dado que un retinoblastoma siempre puede tener causas hereditarias de desarrollo , también se examinará a los hermanos y padres del paciente .
¿Cómo se trata un retinoblastoma?
Para un retinoblastoma pueden utilizarse las siguientes medidas terapéuticas:
- una operación, por ejemplo en forma de extirpación del ojo afectado (enucleación)
- radioterapia, por ejemplo en forma de braquiterapia o radioterapia percutánea
- terapia con láser
- crioterapia
- quimioterapia
- una combinación de las formas de terapia mencionadas.
El
método de tratamiento respectivo depende de si se trata de un
retinoblastoma unilateral o bilateral y de hasta qué punto
la enfermedad ya está avanzada en el momento del diagnóstico. En la
selección de la terapia, la extirpación completa del tumor
es siempre el centro de todas las medidas. Si se trata de un
retinoblastoma unilateral, la extirpación del ojo enfermo puede conseguir una
curación. Si el tumor es aún pequeño, también puede elegirse un método de tratamiento
, en el que el globo ocular permanece
. Sin embargo, como el retinoblastoma unilateral suele diagnosticarse bastante tarde
, la persona afectada suele estar ya ciega. Por lo tanto, la
extirpación del globo ocular no supone ningún deterioro posterior
de la visión.
Si, por el contrario, se trata de un retinoblastoma bilateral, suelen utilizarse diversas formas de tratamiento para garantizar la visión al menos en un ojo. En el caso de los pequeños retinoblastomas, normalmente se puede destruir el tumor mediante una forma de terapia local . Si los tumores ya han alcanzado cierto tamaño , suele administrarse quimioterapia antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor. Por regla general el crecimiento tumoral ha progresado tanto en al menos un globo ocular que la extirpación quirúrgica completa es inevitable. En algunos casos, incluso puede ser necesario extirpar ambos globos oculares para no poner en peligro la vida del niño .
¿Cómo es el postratamiento?
Dentro de el llamado postratamiento tumoral, la recidiva de la enfermedad debe diagnosticarse a tiempo y tratarse si es necesario. Además, pueden determinarse, tratarse y aliviarse las posibles secuelas ocurridas durante la terapia . Además, la persona afectada, pero también sus familiares, deben recibir apoyo emocional en el postratamiento y se les debe ofrecer asistencia adecuada en caso de problemas sociales .
¿Cuál es el pronóstico del retinoblastoma?
Si un retinoblastoma no se trata, siempre es mortal. Sin embargo, si el tumor se diagnostica y se trata a tiempo, las posibilidades de curación son casi del 95%. Sin embargo, las perspectivas de pronóstico disminuyen cuando se produce un retinoblastoma trilateral.