Τι είναι η νόσος του Ollier

Η νόσος του Ollier είναι μια μάλλον σπάνια σκελετική νόσος, επίσης γνωστή ως Πολλαπλή ενχονδρομάτωση. Είναι ένας καλοήθης, χόνδρινος όγκος που μπορεί να σχηματιστεί στη μυελώδη κοιλότητα των μακρών σωληνοειδών οστών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος του Ollier σχηματίζεται κοντά στις αυξητικές πλάκες των οστών . Τα οστά που προσβάλλονται συχνότερα είναι το μηριαίο οστό, αλλά και το βραχιόνιο και τα δάκτυλα και τα πόδια. Η νόσος Ollier προσβάλλει παιδιά και εφήβους με συχνότητα άνω του μέσου όρου . Οι όγκοι που είναι χαρακτηριστικοί για τη νόσο , τα λεγόμενα ενχονδρόματα, σταματούν να αναπτύσσονται μόλις τα οστά ολοκληρώσουν και τη διαμήκη ανάπτυξή τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος του Ollier παραμένει καλοήθης, αλλά μπορεί να εκφυλιστεί και να γίνει κακοήθης σε ποσοστό σχεδόν 25 % του συνόλου των περιπτώσεων .

Η νόσος του Ollier διαγνώστηκε για πρώτη φορά το 1900 από τον Γάλλο χειρουργό Louis Leopold Ollier. Η ονομασία της νόσου ανάγεται επομένως σε αυτόν . Ο Ollier θεωρείται ο θεμελιωτής σύγχρονης ορθοπεδικής χειρουργικής και διέγνωσε τη νόσο του Ollier σε ένα 6χρονο κορίτσι που είχε παραμορφώσεις και οιδήματα στο αντιβράχιο, το μηρό και τα δάχτυλα. Σήμερα, η νόσος του Ollier θεωρείται ένα σύνολο παθολογιών που είναι γνωστές ως ενχονδρομάτωση στο .

Πώς αναπτύσσεται η νόσος Ollier

Η νόσος προκύπτει από τον σχηματισμό διαφόρων καλοήθων όγκων, οι οποίοι ονομάζονται επίσης εχονδρωμάτωση. Αυτά τα ενχονδρόματα αναπτύσσονται κυρίως στο μεσαίο τμήμα των μακρών οστών (διάφυση) και στα μακρά οστά, τα οποία βρίσκονται μεταξύ της διάφυσης και της επιφύσεως (μετάφυση). Οι σχηματισμοί της πολλαπλής ενχονδρομάτωσης κατανέμονται ασύμμετρα. Ωστόσο, προτιμάται πάντα το ένα μισό του σώματος . Οι συχνότερες θέσεις έκρηξης αφορούν τις φάλαγγες, τα μετακάρπια και τα μετατάρσια καθώς και το βραχιόνιο ή/και το μηριαίο οστό . Σε μάλλον σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος του Ollier μπορεί επίσης να προσβάλει τα επίπεδα οστά, για παράδειγμα τη λεκάνη.

Το ενχόνδρωμα είναι καλοήθης όγκος που αναπτύσσεται από διαφοροποιημένο υαλώδη χόνδρο . Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για τα υπολείμματα του εμβρυϊκού χόνδρου που υπάρχει στα οστά που σχηματίζονται από την ενχόνδρινη οστεοποίηση. Η ενχόνδρια οστεοποίηση εξελίσσεται σύμφωνα με τα ακόλουθα καθορισμένα στάδια:

• τα αδιαφοροποίητα βλαστικά κύτταρα του συνδετικού ιστού (μεσεγχυματικά κύτταρα) μετατρέπονται σε υπερτροφικά χονδροκύτταρα,
• η χόνδρινη μήτρα αντικαθίσταται από μεταλλοποιημένο οστό.

 
Δεδομένου ότι η νόσος Ollier σχηματίζει ανομοιόμορφες βλάβες, το συμπέρασμα είναι ότι η νόσος προκύπτει από μια μεταζυγωτική σωματική μετάλλαξη , η οποία οδηγεί σε μωσαϊκισμό. Ωστόσο, οι ιατρικοί ερευνητές δεν έχουν ακόμη καταφέρει να βρουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα ή μεταλλάξεις που μπορούν να θεωρηθούν υπεύθυνες για το φαινόμενο αυτό.

Τι προκαλεί τη νόσο του Ollier

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακόμη τι προκαλεί τη νόσο Ollier. Αποκλείουν επίσης σε μεγάλο βαθμό μια γενετική αιτία. Αποκλείουν επίσης σε μεγάλο βαθμό μια γενετική μετάλλαξη για το σχηματισμό των οστικών όγκων.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Ollier

Η νόσος προκαλεί πόνο μόνο σε πολύ λίγες περιπτώσεις. Ωστόσο, οι αλλαγές που προκαλεί η νόσος του Ollier μπορεί επηρεάσουν την ανάπτυξη των οστών. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστούν παραμορφώσεις, αλλά και το κάταγμα ενός οστού στην προσβεβλημένη περιοχή.

Δεδομένου ότι η νόσος Ollier μπορεί να εκφυλιστεί σε ποσοστό σχεδόν 25 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, είναι σημαντικό να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό εάν υπάρχει υποψία της νόσου . Τα ακόλουθα σημάδια σε ένα παιδί μπορεί να υποδηλώνουν τη νόσο :

• Διαταραχές της ανάπτυξης ή/και παραμορφώσεις,
• Τάση για συχνά κατάγματα των οστών

 
Ανάλογα με το πού αναπτύσσεται η νόσος του Ollier, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικά ενοχλήματα. Για παράδειγμα, εάν προσβληθούν τα κάτω άκρα, μπορεί να εμφανιστεί χωλότητα λόγω της σύντμησης των άκρων . Εάν ο όγκος βρίσκεται στο επίπεδο του κορμού, μπορεί να υπάρχει αστάθεια της λεκάνης. Για παράδειγμα, εάν προσβληθεί η βάση του κρανίου και ιδίως το σφηνοειδές οστό, ο ασθενής μπορεί να παραπονεθεί για πονοκέφαλο, βραχνάδα, αλλά και δυσαισθησία του προσώπου ή/και απώλεια ακοής.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Ollier

Δεδομένου ότι η νόσος είναι συχνά ασυμπτωματική, η διάγνωση συχνά τίθεται ως τυχαίο εύρημα από ακτινογραφία, αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI). Η απεικόνιση παρουσιάζει τα ενχονδρόματα ως ομοιογενή μάζα με επίμηκες ή ωοειδές σχήμα και καλά καθορισμένο οστικό περιθώριο. Οι υπάρχουσες βλάβες μπορούν συχνά να εντοπίζονται κατά μήκος του επιμήκους άξονα του οστού και περιέχουν ασβεστοποιήσεις, οι οποίες είναι ορατές ως κοκκώδεις θολερότητες.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Ollier

Η νόσος του Ollier δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί όσον αφορά τα αίτιά της . Σε πολλές περιπτώσεις, η θεραπεία δεν είναι καν απαραίτητη, εφόσον δεν υπάρχουν παραμορφώσεις ή κατάγματα των οστών. Συνήθως η νόσος του Ollier παρακολουθείται από γιατρό προκειμένου να διαγνωστεί πιθανή εκφύλιση του όγκου σε πρώιμο στάδιο. Για τη θεραπεία παραμορφώσεων ή καταγμάτων οστών, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση . Αυτή αποσκοπεί συνήθως στην αφαίρεση του όγκου. Για να γίνει αυτό, η οστική κοιλότητα αδειάζει και γεμίζει με οστικό μόσχευμα. Εάν παραμείνουν οι λεγόμενες νησίδες χόνδρου , η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Η χειρουργική επέμβαση δεν χρησιμοποιείται μόνο για την αφαίρεση όγκων, αλλά μπορεί επίσης να θεραπεύσει παραμορφώσεις, για παράδειγμα. Η επέμβαση συχνά ακολουθείται από φυσιοθεραπεία. Τα αναλγητικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση του πόνου. Πρόκειται για παυσίπονα φάρμακα.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η νόσος του Ollier

Εάν υπάρχουν ενχόνδρωματα στις φάλαγγες, μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές παραμορφώσεις των δακτύλων. Ωστόσο, τα ενχονδρόματα μπορούν επίσης να εξελιχθούν σε κακοήθεις όγκους, όπως τα λεγόμενα χονδροσαρκώματα, τα οποία είναι ιδιαίτερα συχνά σε νεαρούς ενήλικες. Αυτοί οι μετασχηματισμοί σε χονδροσαρκώματα συμβαίνουν συχνότερα από το μέσο όρο σε βλάβες που προσβάλλουν κυρίως τα επίπεδα και μακρά οστά. Η ανάπτυξη χονδροσαρκωμάτων είναι λιγότερο συχνή στα μικρά οστά των χεριών και των ποδιών.