Τι είναι η ενχονδρομάτωση
Η ενχονδρομάτωση προκαλεί πολλαπλούς χόνδρινους όγκους, τα λεγόμενα ενχονδρόματα, τα οποία σχηματίζονται κυρίως στο μεσαίο τμήμα των μακρών οστών των άκρων των δακτύλων των χεριών και των ποδιών (διάφυση των φαλάγγων). Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ενχόνδρωματα εμφανίζονται επίσης στα οστικά άκρα (μεταφύσεις) των μακρών σωληνοειδών οστών στο . Η ενχονδρωμάτωση, η οποία προκαλείται κυρίως από μια γενετική μετάλλαξη, προκαλεί διαταραχές ανάπτυξης, κατάγματα, αλλά και δυσμορφίες. Η μετάλλαξη λαμβάνει χώρα λόγω μιας σωματικής αλλαγής. Αυτό σημαίνει ότι καμία γενετική προδιάθεση δεν μπορεί να θεωρηθεί υπεύθυνη για τις γονιδιακές μεταλλάξεις μέχρι στιγμής. Επομένως, η ενχονδρομάτωση δεν θεωρείται από τους επιστήμονες ως γενετική ασθένεια.
Η ενχονδρομάτωση τείνει να είναι ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα και προκαλεί μόνο πόνο ή ανεξήγητα κατάγματα καθώς η νόσος εξελίσσεται . Η ενχονδρομάτωση είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που προσβάλλει παιδιά συχνότερα από το μέσο όρο.
Τι προκαλεί την ενχονδρομάτωση
Αν και η αιτιολογία της ενχονδρομάτωσης δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά , τα προφανή αίτια της νόσου είναι γνωστά στους ειδικούς της ιατρικής. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων έχει εντοπιστεί μια γενετική μετάλλαξη. Πρόκειται για αλλαγές στο γενετικό υλικό των γονιδίων IDH1 και IDH2, τα οποία σημαίνουν ισοκιτρική αφυδρογονάση 1 και 2. Τα χρησιμεύουν ως ένζυμα και ως εκ τούτου δρουν ως καταλύτες, δηλαδή ως επιταχυντές βιοχημικών αντιδράσεων.
Πώς μπορεί να προληφθεί η ενχονδρωμάτωση
Δεδομένου ότι δεν έχει καταστεί ακόμη δυνατό να διευκρινιστεί ποιοι παράγοντες μπορούν να θεωρηθούν υπεύθυνοι για τις μεταλλάξεις των γονιδίων IDH1 και IDH2 , δεν υπάρχουν ακόμη διαθέσιμα προληπτικά μέτρα.
Ποια συμπτώματα προκαλούνται από την ενχονδρομάτωση
Η ενχονδρομάτωση είναι συνήθως ανώδυνη, καθώς η ανάπτυξη των όγκων γίνεται και κατά τη φάση ανάπτυξης του παιδιού . Ωστόσο, η ενχονδρομάτωση μπορεί να προκαλέσει διαταραχή της ανάπτυξης η οποία μπορεί να συνοδεύεται από παραμόρφωση και/ή κατάγματα . Επιπλέον, τα χονδροσαρκώματα μπορεί να αναπτυχθούν σε ποσοστό περίπου 25 % του συνόλου των περιπτώσεων . Πρόκειται για σπάνιες και σπάνιες μορφές χονδροσαρκώματος. Πρόκειται για σπάνιους, κακοήθεις οστικούς όγκους που αναπτύσσονται από χόνδρινο ιστό. Εάν οι γονείς παρατηρήσουν διαταραχές ανάπτυξης, παραμορφώσεις ή κατάγματα στο παιδί τους, θα πρέπει να συμβουλευτούν αμέσως γιατρό.
Πώς διαγιγνώσκεται η ενχονδρομάτωση
Μια ενχονδρομάτωση μπορεί να διαγνωστεί με τις συνήθεις απεικονιστικές διαδικασίες . Αυτό γίνεται συνήθως με μια συμβατική ακτινογραφία. Τα πολλαπλά ενχονδρωμάτα εμφανίζονται στη σκελετική εικόνα ως κυστικές διογκώσεις χωρίς οριακή σκλήρυνση. Επιπλέον, μπορούν να γίνουν ορατές ασβεστοποιήσεις και κατάγματα των προσβεβλημένων τμημάτων του σκελετού . Εάν υπάρχει υποψία κακοήθους εκφυλισμού , λαμβάνεται επίσης δείγμα ιστού (βιοψία) για εξέταση στο εργαστήριο .
Πώς αντιμετωπίζεται η ενχονδρομάτωση
Η ενχονδρομάτωση αντιμετωπίζεται συνήθως μόνο όσον αφορά τα συμπτώματά της (υποστηρικτικά μέτρα). Κατά συνέπεια, αντιμετωπίζονται τα κατάγματα, διορθώνονται χειρουργικά πιθανές κακές θέσεις ή/και παρακολουθούνται οι επιμέρους όγκοι όσον αφορά τον πιθανό εκφυλισμό τους. Εάν, για παράδειγμα, υπάρχει παραμόρφωση, θα πρέπει να διενεργείται η λεγόμενη επέμβαση επαναπροσαρμογής, προκειμένου να αποφευχθεί η λανθασμένη φόρτιση, αλλά και τα επακόλουθα ενοχλήματα που συνδέονται με αυτή. Ιδιαίτερα στην περίπτωση δυσμορφίας, είναι δυνατόν να χρειαστούν πολλές χειρουργικές επεμβάσεις . Ο ασθενής θα πρέπει επίσης να υποβληθεί σε φυσικοθεραπεία στη συνέχεια για να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα.
Εάν πόνος εμφανιστεί ως αποτέλεσμα της επέμβασης, για παράδειγμα λόγω βλαβών, είναι επίσης δυνατή η βραχυπρόθεσμη φαρμακευτική αγωγή . Δεδομένου ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς επηρεάζεται σοβαρά από τη φαρμακευτική αυτή αγωγή, αλλά και από τις πολυάριθμες επεμβάσεις , θα πρέπει να δοθεί προσοχή σε μια πλούσια σε βιταμίνες, υγιεινή διατροφή που περιέχει ωμέγα-3 λιπαρά οξέα, καθώς και σε επαρκή άσκηση, ιδίως στον καθαρό αέρα.
Δεδομένου ότι η ενχονδρομάτωση προκαλεί όγκους, η ανάπτυξη αυτών των όγκων θα πρέπει επίσης να παρακολουθείται στενά κατά τη διάρκεια των τακτικών ελέγχων. Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να αφαιρεθεί σε πρώιμο στάδιο ο ενδεχόμενος εκφυλισμός .
Ποια είναι η μετεγχειρητική φροντίδα
Μετά την αφαίρεση του όγκου, συνιστάται σωματική ανάπαυση. Ο ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει προς το παρόν έντονες δραστηριότητες καθώς και αθλητικές δραστηριότητες. . Τα παιδιά θα πρέπει να φροντίζονται ιδιαίτερα στοργικά μετά την επέμβαση, προκειμένου να υποστηριχθεί όσο το δυνατόν καλύτερα η διαδικασία επούλωσης.
Ποια είναι η πρόγνωση για την ενχονδρομάτωση και ποιες επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν
Οι προοπτικές ανάρρωσης από την ενχονδρομάτωση εξαρτώνται από το αν οι όγκοι εκφυλίζονται και σε ποια χρονική στιγμή διαγνώστηκαν . Όσο νωρίτερα η νόσος προκαλεί συμπτώματα, τόσο πιο σοβαρή είναι συχνά η πορεία της νόσου. Αν και πολλοί ασθενείς δεν βιώνουν απαραίτητα πόνο, οι διαταραχές της ανάπτυξης και οι δυσμορφίες μπορούν να περιορίσουν μαζικά την καθημερινή ζωή των πασχόντων. Η ποιότητα ζωής μπορεί επομένως να μειωθεί από την ασθένεια. Εάν έχουν εμφανιστεί παραμορφώσεις στο σκελετό , αυτές μπορεί, για παράδειγμα, να περιορίσουν τις κινήσεις . Ωστόσο, αυτοί οι περιορισμοί των κινήσεων μπορούν να διορθωθούν με τη βοήθεια φυσιοθεραπείας. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ενχονδρομάτωση έχει γενετικά αίτια που δεν μπορούν να θεραπευτούν, η πρόγνωση για τη νόσο είναι μάλλον δυσμενής. Ωστόσο, δεν είναι απαραίτητο να λέγεται ότι η ενχονδρομάτωση οδηγεί και σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Αν και οι παραμορφώσεις μπορούν να διορθωθούν με χειρουργικές επεμβάσεις, δεν μπορεί να αναμένεται ως αποτέλεσμα πλήρης απαλλαγή από τα συμπτώματα. Επιπλέον, λόγω της φυσικής διαδικασίας ανάπτυξης, απαιτούνται συνήθως αρκετές επεμβάσεις προκειμένου να βελτιστοποιηθεί η κινητικότητα του σκελετού. Κάθε επέμβαση ενέχει κινδύνους και παρενέργειες. Αν και οι επιπλοκές είναι μάλλον σπάνιες , θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε γενική επιδείνωση της πρόγνωσης .
Δεδομένου ότι οι όγκοι που προκαλούνται από την ενχονδρομάτωση μπορούν να σχηματίζονται συνεχώς εκ νέου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά και συναισθηματικά προβλήματα, ιδίως σε παιδιά και εφήβους. Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής αναπτύσσει ψυχολογικές διαταραχές, οι οποίες επιδεινώνουν περαιτέρω τη συνολική πρόγνωση. Για την αντιμετώπιση του , είναι σημαντικό ιδίως τα παιδιά να μεγαλώνουν σε μια καλά προστατευμένη οικογενειακή ζωή. Μια ρυθμιζόμενη καθημερινότητα, αλλά και επισκέψεις στον εργοθεραπευτή και τον ψυχοθεραπευτή καθώς και μια ομάδα αυτοβοήθειας για τους πάσχοντες μπορούν να προσφέρουν πολύτιμη βοήθεια, να στηρίξουν το παιδί στην καθημερινότητά του.