Τι είναι η μακροσφαιριναιμία Waldenström

A Η μακροσφαιριναιμία Waldenström ή η νόσος Waldenström είναι ένα ήπιο μη Hodgkin λέμφωμα που χαρακτηρίζεται από μονοκλωνικό πολλαπλασιασμό ενός μόνο μεταλλαγμένου κυττάρου Β. Αυτοί οι κυτταρικοί κλώνοι παράγουν μεγάλες ποσότητες ανοσοσφαιρίνης Μ και διηθούν τον μυελό των οστών. Η νόσος πήρε το όνομά της από τον Σουηδό παθολόγο και πρώτο περιγραφέα Dr. Jan Gösta Waldenström.

Πόσο συχνή είναι η μακροσφαιριναιμία Waldenström

Αυτή η είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια, που αντιπροσωπεύει μόνο περίπου το 1 έως 3 % όλων των μη-Hodgkin λεμφωμάτων. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου 75 έτη. Μόνο σπάνια η νόσος εμφανίζεται σε άτομα κάτω των 40 ετών. Σε ολόκληρη την Ευρώπη, η ετήσια επίπτωση είναι περίπου 4 έως 7 νέες περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο κατοίκων. Οι άνδρες και οι Καυκάσιοι έχουν περισσότερες πιθανότητες να προσβληθούν.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μακροσφαιριναιμίας Waldenström

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση και μη ειδικά συμπτώματα Β όπως νυχτερινές εφιδρώσεις, απώλεια βάρους και πυρετό. Στους περισσότερους ασθενείς, οι πρώτες ενδείξεις προέρχονται από μια τυχαία εκτελούμενη γενική εξέταση αίματος ρουτίνας. Αυτή δείχνει μια νορμοκυτταρική, νορμοχρωμική αναιμία και, σε σπανιότερες περιπτώσεις, θρομβοπενία ή ουδετεροπενία . Η διήθηση του μυελού των οστών σπάνια προκαλεί αισθητό πόνο . Η διήθηση άλλων οργάνων, από την άλλη πλευρά, μπορεί να εκδηλωθεί ως ψηλαφητή και ορατή σπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια ή ηπατομεγαλία. Μόνο σε πολύ λίγες περιπτώσεις εμφανίζονται πολύ μεγάλες συσσωρεύσεις λεμφαδένων, όπως στο λέμφωμα Hodgkin.

Συνήθως ένα σύνδρομο υπεραιμάτωσης γίνεται αντιληπτό μόνο από ένα επίπεδο IgM άνω των 5 g /dl. Αυτό οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολής και ταυτόχρονα σε αυξημένη τάση για αιμορραγία. Άλλες επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν είναι οι εξής:

• Καρδιακά συμπτώματα όπως η στηθάγχη,
• Νευρολογικά συμπτώματα όπως ζάλη, διαταραχές της εγρήγορσης και αταξία,
• Οπτικές διαταραχές έως και απώλεια της όρασης,
• Προβλήματα ακοής.

 
'Στο περίπου το 20 % των προσβεβλημένων, η μονοκλωνική IgM συμπεριφέρεται με τον ίδιο τρόπο όπως μια κρυοσφαιρίνη τύπου 1. Ωστόσο, τα συμπτώματα εντοπίζονται σε λιγότερο από το 5 % των ασθενών . Το σύνδρομο Raynaud είναι το πιο χαρακτηριστικό.

Σε λίγο λιγότερο από το 3 % των πασχόντων, αναπτύσσεται αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας με ποικίλα συμπτώματα, όπως δύσπνοια κατά την άσκηση, νεφρωσικό σύνδρομο και αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια.

Πώς διαγιγνώσκεται η μακροσφαιριναιμία Waldenström

Εάν υπάρχει υποψία νόσου Waldenström, το πρώτο βήμα είναι να γίνει εξέταση αίματος από αιματολόγο. Εάν αυτό αποκαλύψει ότι η συγκέντρωση του αντισώματος ανοσοσφαιρίνης Μ είναι αυξημένη, εξετάζεται ο μυελός των οστών του ασθενούς με τη βοήθεια παρακέντησης μυελού των οστών.

Το ιατρικό ιστορικό μπορεί επίσης να δώσει αρχικές ενδείξεις της νόσου Waldenström. Ιδιαίτερα εάν ο ασθενής αναφέρει παράπονα, όπως επίσταξη, κόπωση, ζάλη, παροδική πάρεση, πονοκεφάλους και συμπτώματα Β.

Μια ενδελεχής φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει σημεία διήθησης οργάνων, όπως ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία ή λεμφαδενοπάθεια. Οι οφθαλμολογικές μεταβολές μπορούν επίσης να ανιχνευθούν με τη βοήθεια μιας εξέτασης.

Η μέθοδος απεικόνισης με αξονική τομογραφία χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της έκτασης της διήθησης οργάνων. Ειδικότερα, εξετάζονται τα πνευμονικά διηθήματα, η ηπατοσπληνομεγαλία και οι εντερικοί λεμφαδένες.

Πώς αντιμετωπίζεται η μακροσφαιριναιμία Waldenström

Η νόσος δεν χρειάζεται πάντοτε άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση. Η νόσος εξελίσσεται αρκετά αργά, οπότε συχνά είναι δυνατή η αναμονή και στενή παρακολούθηση των ασθενών. Οι πάσχοντες αντιμετωπίζονται στη συνέχεια όταν γίνεται εμφανής η έλλειψη κυττάρων αίματος, οι νευρικές διαταραχές και ο περιορισμός της ποιότητας ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία πραγματοποιείται στη συνέχεια με τη βοήθεια χημειοθεραπείας, η οποία συνδυάζεται με ανοσοθεραπεία. Οι ασθενείς που υποφέρουν από υποτροπή ή δεν μπορούν να λάβουν ανοσοχημειοθεραπεία έχουν στη διάθεσή τους άλλες στοχευμένες θεραπευτικές επιλογές. Εάν η αμυλοείδωση εμφανιστεί σε έναν ασθενή, αντιμετωπίζεται συνήθως με θεραπεία με βάση βορτεζομίμπη, με ή χωρίς θεραπεία υψηλών δόσεων, με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή θεραπεία με rituximab.

Πώς παρακολουθείται η μακροσφαιριναιμία Waldenström

Εκτός από το ιατρικό ιστορικό και την ενδελεχή φυσική εξέταση , οι εργαστηριακές παράμετροι προσδιορίζονται επίσης στενά και σε τακτά χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια της συνεχιζόμενης θεραπείας. Σε αυτές περιλαμβάνονται η διαφορική γενική αίματος καθώς και η LDH, οι παράμετροι της ηπατικής λειτουργίας και οι παράμετροι της νεφρικής λειτουργίας. Μετά από περίπου τους μισούς κύκλους και μετά ολοκλήρωση της θεραπείας, αλλά και εάν υπάρχει υποψία εξέλιξης , διενεργούνται απεικονιστικές διαδικασίες για την αξιολόγηση της θεραπείας. Η παρακολούθηση πραγματοποιείται στη συνέχεια σε διαστήματα 3 μηνών και από το τρίτο έτος και μετά τα διαστήματα αυξάνονται σε 6 και στη συνέχεια σε 12 μήνες.

Ποια είναι η πρόγνωση της μακροσφαιριναιμίας Waldenström

Τα τελευταία χρόνια η πρόγνωση βελτιώνεται συνεχώς. Το ποσοστό 5ετούς επιβίωσης εκτιμάται τώρα σε περίπου 80 %. Οι πιο σημαντικοί παράγοντες κινδύνου συνοψίζονται στους ακόλουθους:

• Ηλικία 65 ετών και άνω,
• Αιμοσφαιρίνη κάτω από 11,5 g/dl,
• Αριθμός αιμοπεταλίων κάτω από 100.000 ανά ul,
• ß2-μικροσφαιρίνη άνω των 3 mg/l,
• IgM πάνω από 70 g/dl.

Είναι δυνατή η θεραπεία της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom

Η νόσος είναι χρόνια και εξακολουθεί να μην μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, οι περισσότεροι από τους πάσχοντες μπορούν να ζήσουν για πολλά χρόνια χωρίς συμπτώματα με θεραπεία. Για πολύ πολλούς ασθενείς, η θεραπεία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα δεν είναι απαραίτητη.

Είναι κληρονομική η μακροσφαιριναιμία Waldenström

Μέχρι σήμερα, τα αίτια της μακροσφαιριναιμίας Waldenström είναι ακόμη εντελώς ασαφή. Παρόλο που τα κύτταρα του όγκου παρουσιάζουν μια αλλαγή στο γενετικό υλικό, δεν είναι δυνατόν να ειπωθεί τι το προκαλεί αυτό . Στο ένα πέμπτο των πασχόντων βρέθηκε ένα οικογενειακό σύμπλεγμα . Επομένως, αν και μπορεί να υποτεθεί ότι η μακροσφαιριναιμία Waldenström είναι κληρονομική ή κληρονομούμενη, αυτό δεν έχει αποδειχθεί ιατρικά.