Τι είναι η μυελοϊνωμάτωση

Η μυελοϊνωμάτωση είναι μια κακοήθης νόσος του μυελού των οστών. Στην περίπτωση αυτή, λόγω ελαττωματικού γενετικού υλικού των βλαστικών κυττάρων στο μυελό των οστών, παρατηρείται πολλαπλασιασμός διαφόρων κυττάρων του αίματος. Λόγω της ανεξέλεγκτης ανάπτυξης του συνδετικού ιστού, ο μυελός των οστών γίνεται ινώδης στην περαιτέρω πορεία της νόσου , η οποία με τη σειρά της οδηγεί στη μετατόπιση του σχηματισμού του αίματος προς το ήπαρ ή τον σπλήνα. Η μυελοϊνωμάτωση είναι μάλλον σπάνια και μπορεί να αναπτυχθεί ως ξεχωριστή νόσος , πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση, ή να συμβαδίζει με άλλη νόσο , δευτεροπαθή μυελοϊνωμάτωση:

• πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση: Αναπτύσσεται λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 50 και 70 ετών. Οι άνδρες προσβάλλονται σημαντικά συχνότερα από τις γυναίκες.
• δευτεροπαθής μυελοϊνωμάτωση: Εμφανίζεται σε συνδυασμό με άλλες ασθένειες του αίματος . Σε αυτές περιλαμβάνονται η χρόνια μυελοειδής λευχαιμία, η θρομβοκυτταραιμία και η polycythaemia vera. Επίσης, σε ασθενείς με φυματίωση, πνευμονική υπέρταση, λύκο, λοίμωξη HIV, καθώς και σε πάσχοντες που έχουν αναπτύξει μεταστάσεις στα οστά λόγω προχωρημένου καρκίνου.

Πώς εκδηλώνεται η μυελοϊνωμάτωση

Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν συμπτώματα για χρόνια. Ωστόσο, σε ορισμένους πάσχοντες, αναπτύσσεται αρκετά γρήγορα αναιμία, πράγμα που σημαίνει ότι ο αριθμός των αιμοπεταλίων στο αίμα μειώνεται όλο και περισσότερο. Ομοίως, η λευχαιμία αναπτύσσεται γρήγορα. Η κόπωση, η κούραση, η κακουχία και η απώλεια βάρους είναι τα πρώτα σημάδια της μυελοϊνωμάτωσης. Ομοίως, αναπτύσσονται συμπτώματα όπως νυχτερινές εφιδρώσεις και πυρετός. Επειδή ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων μειώνεται, οι ασθενείς γίνονται πιο ευαίσθητοι στις λοιμώξεις, δηλαδή υποφέρουν περισσότερο από λοιμώξεις. Η μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων καθιστά τον ασθενή πιο ευάλωτο σε αιμορραγίες. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η ανάπτυξη του ήπατος και του σπλήνα προκαλεί πόνο στην κοιλιά. Η αυξημένη πίεση στην πυλαία φλέβα μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον οισοφάγο και από κιρσούς.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυελοϊνωμάτωση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυελοϊνωμάτωση αναπτύσσεται σε μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να εκδηλωθούν καθόλου συμπτώματα. Για το λόγο αυτό, συχνά η αρχική υποψία προκύπτει κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας από τον παθολόγο, για παράδειγμα, όταν εξετάζονται οι τιμές του αίματος. Εάν υπάρχουν περαιτέρω ενδείξεις, όπως διογκωμένο ήπαρ ή σπλήνα , θα πρέπει να γίνει παραπομπή σε ειδικό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος.

Με τη βοήθεια της συνέντευξης αναμνηστικού, ο γιατρός μπορεί να ελέγξει συγκεκριμένα ποια τυπικά συμπτώματα της μυελοϊνωμάτωσης υπάρχουν και αν μια τέτοια ή παρόμοια πάθηση έχει ήδη εμφανιστεί στην οικογένεια. Μέσω της υπερηχογραφικής εξέτασης της κοιλιάς, ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει εάν ο σπλήνας ή το ήπαρ είναι διογκωμένα. Μια άλλη εξέταση θα είναι αυτή του αίματος . Μια μεγάλη γενική αίματος θα δώσει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό των λειτουργικών και των ανώριμων κυττάρων του αίματος . Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να ανιχνευθεί με τη βοήθεια μιας μοριακής γενετικής εξέτασης αιμοσφαιρίων.

Προκειμένου να διαγνωστεί η μυελοϊνωμάτωση με σαφήνεια και χωρίς αμφιβολία, είναι απαραίτητη η εξέταση μυελού των οστών. Κατά τη διάρκεια μιας σύντομης διαδικασίας υπό τοπική αναισθησία, αφαιρείται με τη βοήθεια μιας σύριγγας μια μικροσκοπική ποσότητα από το υγρό τμήμα του μυελού των οστών. Αυτό το δείγμα αναλύεται στο εργαστήριο για να προσδιοριστεί η φύση και οι πιθανές αλλαγές στα κύτταρα.

Πώς αντιμετωπίζεται η μυελοϊνωμάτωση

Σε γενικές γραμμές, η θεραπεία της μυελοϊνωμάτωσης αποσκοπεί στη μείωση των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Παρά τις πιο σύγχρονες μορφές θεραπείας, η θεραπεία δεν είναι δυνατή στις περισσότερες περιπτώσεις . Η μόνη δυνατότητα θεραπείας της νόσου είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Ωστόσο, αυτή συνδέεται με τεράστιους κινδύνους και δεν είναι σε καμία περίπτωση κατάλληλη για κάθε ασθενή .

Δεν είναι απαραίτητο κάθε ασθενής να αντιμετωπιστεί άμεσα με φαρμακευτική αγωγή . Συχνά, η πορεία της νόσου περιμένει και ελέγχεται σε τακτά χρονικά διαστήματα. Ένας ασθενής που πάσχει από μυελοϊνωμάτωση θα λάβει θεραπεία μόνο όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Στην αρχική φάση, μπορεί να είναι απαραίτητη η χρήση φαρμάκων που εμποδίζουν το σχηματισμό νέων αιμοσφαιρίων, επειδή ο μυελός των οστών εξακολουθεί να παράγει αρκετά αιμοσφαίρια σε αυτή τη φάση. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ωστόσο, σχηματίζονται λιγότερα κύτταρα αίματος και αναπτύσσεται αναιμία. Στην περίπτωση αυτή, οι μεταγγίσεις αίματος υποτίθεται ότι βοηθούν στη διατήρηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων όπως η κούραση, η ωχρότητα και οι δυσκολίες στην αναπνοή.

Η ακτινοβόληση του σπλήνα εξετάζεται όταν η μείωση μεγέθους του σπλήνα μπορεί να ανακουφίσει τα γαστρεντερικά συμπτώματα. Ωστόσο, ο σπλήνας θα αυξηθεί και πάλι σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου, οπότε αυτή μορφή θεραπείας μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί. Εάν ο σπλήνας, ιδίως στα τελευταία στάδια της νόσου, είναι σοβαρά διογκωμένος, αφαίρεσή του μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από συμπτώματα όπως διάρροια, δυσκοιλιότητα, κοιλιακό άλγος. Ωστόσο, η αφαίρεση του σπλήνα ενέχει κίνδυνο θρόμβωσης.

Προς το παρόν, η μόνη μέθοδος θεραπείας για τη θεραπεία αυτής της νόσου είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Σε αυτή τη διαδικασία, υγιή βλαστικά κύτταρα από το αίμα ή το μυελό των οστών ενός δότη μεταφέρονται στο πάσχον άτομο. Για να αποφευχθεί η απόρριψη του ξένου μυελού των οστών , το πάσχον άτομο λαμβάνει ανοσοκατασταλτικά για το υπόλοιπο της ζωής του μετά τη θεραπεία . Ο απόλυτος ύψιστος στόχος αυτής της θεραπείας είναι να τα μεταφερόμενα βλαστικά κύτταρα να μπορούν να σχηματίσουν και πάλι τα ίδια λειτουργικά κύτταρα του αίματος .

Ποια είναι η πρόγνωση της μυελοϊνωμάτωσης

Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την πορεία της νόσου, η οποία είναι αρκετά ατομική. Μεταξύ άλλων, περιλαμβάνονται παράγοντες όπως η ηλικία του ασθενούς, τα συμπτώματα και οι τιμές του αίματος. Ένας άλλος σημαντικός παράγοντας για την πρόγνωση είναι αν ο ασθενής ανταποκρίνεται καθόλου στην επιλεγμένη θεραπεία, και αν ναι, πόσο καλά ανταποκρίνεται ο ασθενής. Παρά τις πολύ σύγχρονες και διαφορετικές θεραπευτικές μεθόδους, η μυελοϊνωμάτωση δεν μπορεί να θεραπευτεί με φάρμακα, αλλά μόνο με τη βοήθεια μιας κατάλληλης μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων. Σε περίπου 20 % όλων των ασθενών η μυελοϊνωμάτωση εξελίσσεται σε οξεία λευχαιμία παρά τη θεραπεία.