Τι είναι η νόσος του Darier

Η νόσος Darier ονομάζεται επίσης δυσκεράτωση του θυλακίου και περιγράφει μια σπάνια κληρονομική δερματική νόσο που προκαλείται από μια χρωμοσωμική μετάλλαξη. Η νόσος εμφανίζεται συχνά στα χέρια και τα πόδια, στις ρίζες των μαλλιών και στα νύχια λόγω διαταραγμένης κερατινοποίησης της επιδερμίδας, η οποία μπορεί να είναι επεισοδιακή και συνήθως είναι λιγότερο σοβαρή το χειμώνα. Η νόσος Darier εμφανίζεται σχεδόν πάντα για πρώτη φορά στην παιδική και εφηβική ηλικία μεταξύ 6 και 20 ετών. Άνδρες και γυναίκες μπορεί να προσβληθούν εξίσου κατά την ανάπτυξη της νόσου.

Πώς αναπτύσσεται η νόσος του Darier

Η νόσος Darier είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα, κληρονομική νόσος. Καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου παίζουν μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 12, οι οποίες συμβάλλουν στη δημιουργία μιας λεγόμενης αντλίας ασβεστίου. Αυτή η αντλία ασβεστίου διανέμει το ασβέστιο μέσα στα κύτταρα του δέρματος. Ωστόσο, εάν υπάρχουν σφάλματα στη διανομή του ασβεστίου, αυτό οδηγεί στο θάνατο των δερματικών κυττάρων.

Πώς μπορεί να προληφθεί η έξαρση της νόσου

Τα αρώματα και οι χρωστικές ουσίες που έρχονται σε επαφή με το δέρμα μπορούν να αποτελέσουν παράγοντες πρόκλησης. Οι πάσχοντες θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν τις τοξικές ουσίες, όπως η νικοτίνη, το αλκοόλ και η καφεΐνη. Συνιστάται επίσης να αποφεύγεται η εκτεταμένη ηλιοθεραπεία, ιδίως το μεσημέρι. Όταν έρχονται σε επαφή με την υπεριώδη ακτινοβολία, θα πρέπει να φροντίζουν να χρησιμοποιούν επαρκή φωτοπροστασία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Darier

Η νόσος Darier χαρακτηρίζεται από μια φολιδωτή, κρούστικη επιφάνεια του δέρματος, που συχνά καλύπτεται από επίπεδες, κοκκινωπές βλατίδες ή οζίδια. Ορισμένοι ασθενείς παραπονιούνται για κνησμό, ο οποίος εμφανίζεται ιδίως μετά από εφίδρωση, επαφή με υγρά ή υπεριώδη ακτινοβολία. Επιπλέον, σε σχέση με τη νόσο του Darier είναι δυνατόν να εμφανιστούν τα ακόλουθα παράπονα:

• βακτηριακές λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε δυσάρεστη οσμή του σώματος,
• καστανές διαταραχές της αραχνοΰφανσης στο πίσω μέρος των χεριών ή/και των ποδιών,
• παθολογικές μεταβολές στα νύχια, οι οποίες εμφανίζονται ως ευθραυστότητα, αυλακώσεις, κοκκινωπές και υπόλευκες λωρίδες και πάχυνση,
• Σχηματισμός υπόλευκων οζιδίων, ιδίως στις βλεννογόνες μεμβράνες, όπως το μάγουλο και ο ουρανίσκος

Τα πιο συνηθισμένα σημεία του δέρματος που μπορεί να προσβληθούν από τη νόσο του Darier είναι επομένως τα εξής

• η τριχωτή περιοχή της κεφαλής,
• οι λεγόμενες σμηγματορροϊκές ζώνες, οι οποίες περιλαμβάνουν το πρόσωπο ή την περιοχή των ώμων,
• η περιοχή των γεννητικών οργάνων,
• Οι πτυχές του δέρματος,
• Οι παλάμες ή/και τα πέλματα των ποδιών,
• Τις βλεννογόνες μεμβράνες, όπου η περιοχή του ουρανίσκου προσβάλλεται ιδιαίτερα συχνά

 
Σε γενικές γραμμές, συνιστάται να συμβουλευτείτε γιατρό εάν η εμφάνιση του δέρματος αλλάξει. Αυτό συμβαίνει επειδή οι δερματικές αλλαγές αποτελούν πάντα σημάδια κάποιας διαταραχής της υγείας. Η νόσος Darier μπορεί συνήθως να αναγνωριστεί από δερματικές ανωμαλίες στην κορυφή του κεφαλιού καθώς και στο πρόσωπο και θα πρέπει να διευκρινιστεί από γιατρό σε πρώιμο στάδιο.

Είναι επικίνδυνη η νόσος του Darier

Κανονικά, η νόσος Darier δεν είναι επικίνδυνη και δεν τείνει να έχει περίπλοκη πορεία. Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις το εξάνθημα μπορεί να μολυνθεί. Αυτό μπορεί να αφορά βακτήρια ή μύκητες και σε εξαιρετικές περιπτώσεις ακόμη και ιούς του έρπητα.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Darier

Η νόσος Darier μπορεί να διαγνωστεί με τη λήψη ιατρικού ιστορικού, αλλά και με κλινική εξέταση. Η τελευταία γίνεται με βάση τις βλατίδες. Από ιστοπαθολογικής άποψης, αυτές μπορεί να είναι οι ακόλουθες κλινικές εικόνες:

• Θηλωμάτωση: γίνεται αντιληπτή από την αδροποίηση και τη διεύρυνση των θηλών του συνδετικού ιστού που προβάλλουν στην επιδερμίδα. Ο ασθενής το αντιλαμβάνεται ως κυματιστή ανομοιομορφία της επιφάνειας του δέρματος.
• εστιακή, ακανθολυτική δυσκεράτωση: πρόκειται για πρόωρη ατομική κερατινοποίηση.

 
Για επιβεβαιωμένη διάγνωση, λαμβάνεται δείγμα ιστού (βιοψία) για επακόλουθη εξέταση στο μικροσκόπιο.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Darier

Εάν η νόσος είναι ήπια, η κερατολυτική θεραπεία που βοηθά στη διάλυση της κεράτινης στιβάδας μπορεί να είναι επαρκής. Εάν, από την άλλη πλευρά, ο ασθενής υποφέρει από σοβαρό φλεγμονώδες επεισόδιο, αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί βραχυπρόθεσμα με ορμόνες, τα λεγόμενα κορτικοστεροειδή. Εάν, από την άλλη πλευρά, η λοίμωξη είναι βακτηριακή, πρέπει επίσης να αντιμετωπιστεί με αντιβιοτικά και αντισηπτικά λουτρά. Εάν η νόσος του Darier προσβάλλει κυρίως τα νύχια, τα αντιβιοτικά και οι διάφορες κρέμες μπορούν να προσφέρουν ανακούφιση.

Εάν η νόσος είναι σοβαρή, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ρετινοειδή. Τα ρετινοειδή είναι μια χημική ουσία που σχετίζεται με τη βιταμίνη Α. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη δερμοαπόξεση. Επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφηθεί δερμοαπόξεση, κατά την οποία το δέρμα αποξεσθεί μηχανικά. Εναλλακτικά, είναι επίσης δυνατή η μεταμόσχευση δέρματος. Αυτό συνιστάται ιδιαίτερα εάν η νόσος είναι σοβαρή και επηρεάζει κυρίως τη μασχαλιαία περιοχή.

Η νόσος του Darier εκδηλώνεται κυρίως μέσω δερματικών παραπόνων. Μπορεί να εμφανιστούν κοκκινωπές, κνησμώδεις περιοχές του δέρματος, ενώ στο δέρμα μπορεί επίσης να σχηματιστούν βλατίδες ή φλύκταινες. Καθώς αυτές συχνά δεν γίνονται αντιληπτές ως αισθητικές, μπορεί να είναι αρκετά δυσάρεστες για τους πάσχοντες, ιδίως αν εμφανίζονται στο πρόσωπο. Ειδικά στην παιδική ή εφηβική ηλικία, η νόσος Darier μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, γι' αυτό και πολλοί ασθενείς ντρέπονται για την ασθένειά τους.

Εάν η νόσος παραμείνει χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα οστά, οι οποίες με τη σειρά τους επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Συνοπτικά, η νόσος του Darier προκαλεί επιπλοκές μόνο εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί καθόλου. Κατά κανόνα, η θεραπεία οδηγεί σε θετική πορεία της νόσου.

Ποια είναι η πρόγνωση για τη νόσο Darier

Η νόσος του Darier έχει σχετικά καλή πρόγνωση. Η νόσος είναι αισθητή μόνο εξωτερικά και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή. Τα πιθανά συμπτώματα μπορούν να θεραπευτούν πλήρως μέσω της θεραπείας. Επιπλέον, οι ιδιαίτερα σοβαρές κρίσεις εμφανίζονται συνήθως μόνο σε μία εποχή και το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται από τη νόσο Darier.