Τι είναι η νόσος Paget

Η νόσος Paget είναι μια νόσος των οστών. Σε ορισμένα σημεία αναπτύσσονται παραμορφωμένα και παχυσμένα οστά. Η ακριβής αιτία της νόσου είναι ακόμη εντελώς άγνωστη, αλλά είναι πιθανό ότι μια ιογενής λοίμωξη και γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Η νόσος Paget πήρε το όνομά της από τον ανακαλύπτη της, τον Βρετανό χειρουργό Sir James Paget, ο οποίος την ανακάλυψε για πρώτη φορά το 1877 . Η νόσος Paget διαταράσσει την αποδόμηση και τον σχηματισμό των οστών του σώματος, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη αστάθειας και παραμόρφωσης του σκελετού. Αυτό προκαλείται από παθολογικές αλλαγές στα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την οστική απορρόφηση . Η νόσος Paget δεν εμφανίζεται συνήθως πριν την ηλικία των 40 ετών και η πλειονότητα των ασθενών παραμένει χωρίς συμπτώματα και συμπτώματα, γι' αυτό και η νόσος μπορεί συχνά να παραμείνει απαρατήρητη για το υπόλοιπο της ζωής τους .

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Paget

Ακόμη και αν η νόσος δεν εμφανίζει συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις, τα ακόλουθα μπορεί να υποδηλώνουν τη νόσο Paget:

• Πόνος στα οστά, τις αρθρώσεις και τους μυς,
• Παραμορφώσεις και κακή ευθυγράμμιση των οστών,
• Φθορά των αρθρώσεων,
• Κατάγματα των οστών,
• Νευρική βλάβη,
• Απώλεια ακοής.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Paget

Δεδομένου ότι η νόσος Paget συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα, οι περισσότεροι πάσχοντες δεν επισκέπτονται γιατρό. Γι' αυτό και η διάγνωση της νόσου Paget γίνεται ως επί το πλείστον τυχαία, π.χ. όταν αλλάζουν οι τιμές του αίματος ή όταν υπάρχουν αλλαγές στην εικόνα της ακτινογραφίας, η οποία είχε ληφθεί για εντελώς διαφορετικό λόγο .

Επομένως, η διάγνωση της νόσου Paget γίνεται σε διάφορα στάδια.

Το ιατρικό ιστορικό

Πρώτα απ' όλα, ο γιατρός θα λάβει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Με βάση τα συμπτώματα που περιγράφει ο ασθενής, ο γιατρός μπορεί ήδη να εκτιμήσει κατά προσέγγιση αν η νόσος Paget μπορεί να είναι η αιτία. Κατά κανόνα, ο γιατρός θα ρωτήσει για τα εξής:

• Εάν, και αν ναι, πού εμφανίστηκε ο πόνος,
• Εάν ο πόνος αυτός εμφανίζεται μόνο σε ένα συγκεκριμένο σημείο, όπως η πλάτη, οι αρθρώσεις ή το κεφάλι,
• Πόσο καιρό υπάρχει αυτός ο πόνος,
• Εάν η θερμοκρασία του δέρματος πάνω από την περιοχή είναι αυξημένη,
• Εάν έχει αλλάξει η περίμετρος του κεφαλιού,
• Εάν έχουν εμφανιστεί παράπονα όπως μούδιασμα, παράλυση, οπτικές ή ακουστικές διαταραχές.

Η φυσική εξέταση

Ο ιατρός θα ψηλαφήσει την πληγείσα περιοχή για να αποκτήσει μια ιδέα για την ένταση του πόνου . Θα ελέγξει επίσης αν υπάρχουν συσπάσεις, βραχύνσεις ή ακόμη και δυσμορφίες όπως παραμορφώσεις . Συγκρίνοντας τη δεξιά και την αριστερή πλευρά, ο γιατρός θα είναι σε θέση να διαπιστώσει αν η μυϊκή μάζα έχει υποχωρήσει. Μπορεί να ελέγξει το μοτίβο βάδισης για να δει αν είναι ρευστό ή κουτσαίνει. Θα πραγματοποιήσει επίσης κάποιες εξετάσεις για τις λειτουργίες των αρθρώσεων και θα ελέγξει το εύρος της κίνησης.

Ο εργαστηριακός έλεγχος

Σε ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Paget, η εξέταση αίματος συνήθως δείχνει αυξημένη συγκέντρωση αλκαλικής φωσφατάσης. Αυτό αποτελεί σαφή ένδειξη ότι βρίσκεται σε εξέλιξη αυξημένη δραστηριότητα των οστεοβλαστών, των κυττάρων που χτίζουν τα οστά. Η δραστηριότητα των οστεοκλαστών, των κυττάρων που διασπούν τα οστά, μπορεί επίσης να προσδιοριστεί . Επιπλέον, τα ούρα ελέγχονται για την ποσότητα δεοξυπυριδινολίνης. Η ουσία αυτή απελευθερώνεται όταν τα οστά διασπώνται .

Ακτίνες Χ και σπινθηρογράφημα

Για να είναι δυνατή η διάγνωση της νόσου Paget με βεβαιότητα , είναι απαραίτητη η εξέταση ακτινογραφίας. Η νόσος εξελίσσεται σε τρεις φάσεις, οι οποίες είναι ορατές στην ακτινογραφία:

• Στην πρώτη φάση είναι ορατή η οστική απορρόφηση, δηλαδή η οστεόλυση.
• Στη δεύτερη φάση, μπορεί να φανεί μια εικόνα οστικής απορρόφησης και περιοχών αυξημένης οστικής πυκνότητας, η οστεοσκλήρυνση.
• Στην τρίτη φάση, σχεδόν μόνο οι περιοχές με αυξημένη οστική πυκνότητα και οι παραμορφώσεις αλλά και οι παραμορφώσεις των προσβεβλημένων οστών είναι ορατές.

 
Το σπινθηρογράφημα χρησιμοποιείται για την αναζήτηση ακόμη περισσότερων αλλοιώσεων των οστών. Η εξέταση αυτή είναι πολύ πιο ευαίσθητη από την ακτινογραφία και μπορεί επομένως να κάνει ορατές ακόμη περισσότερες προσβεβλημένες περιοχές των οστών.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Paget

Οι στόχοι της θεραπείας για τη νόσο Paget είναι η ανακούφιση από τον πόνο και η διακοπή της οστικής ανακατασκευής. Εδώ, το φάρμακο διφωσφονικό και η καλακιτονίνη χρησιμοποιούνται συχνά για να αναστείλουν τη διάσπαση του οστού. Η παρακεταμόλη χορηγείται συνήθως για την ανακούφιση του πόνου. Εάν εμφανιστεί σοβαρή αρθροπάθεια ή κατάγματα του μηριαίου οστού, πρέπει να εξεταστεί το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης. Εάν εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα, όπως διαταραχές βάδισης ή παράλυση, τα οποία οφείλονται σε συμπίεση νεύρων, η χειρουργική επέμβαση της σπονδυλικής στήλης είναι αναπόφευκτη.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Paget

Λόγω της νόσου, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των οστών, του οστεοκαρκινώματος είναι σημαντικά αυξημένος. Αν και λιγότερο από το 1% των ατόμων με νόσο Paget προσβάλλονται, εξακολουθεί να είναι σημαντικό να γίνεται ιατρική εξέταση και έλεγχος σε τακτά χρονικά διαστήματα. Συνιστάται να ελέγχονται τακτικά οι τιμές του αίματος σε . Εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν κατά τη διάρκεια της πορείας της νόσου , μπορεί να έχει νόημα να κάνετε άλλη μια ακτινολογική εξέταση για να αποκλείσετε άλλες ασθένειες .

Ποια είναι η πρόγνωση της νόσου Paget

Εάν δεν σχηματιστεί καρκίνος των οστών κατά την πορεία της νόσου, η πρόγνωση για τους πάσχοντες είναι πολύ καλή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν συμπτώματα και το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν μειώνεται στους ασθενείς με νόσο Paget. Χάρη στη φαρμακευτική θεραπεία, είναι δυνατόν οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Paget να έχουν μια σχετικά φυσιολογική καθημερινή ζωή, παρά τους περισσότερο ή λιγότερο έντονους περιορισμούς. Η τακτική παρακολούθηση με τον κατάλληλο γιατρό είναι σημαντική για μια καλή πρόγνωση.