Τι είναι το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα

Ένα επιθηλιοειδές σάρκωμα  (ES) είναι ένας σπάνιος, ξεχωριστός τύπος σαρκώματος που έχει συγκεκριμένη μορφολογία και ανοσοφαινότυπο (άθροισμα γενετικά καθορισμένων χαρακτηριστικών επιφάνειας ενός κυττάρου). Η νόσος προέρχεται από τους μαλακούς ιστούς και αντιπροσωπεύει λιγότερο από το ένα τοις εκατό όλων των κακοήθων (κακοήθων) σαρκωμάτων μαλακών μορίων. Ένα μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα εμφανίζεται συχνότερα από το μέσο όρο σε νέους ενήλικες, αλλά μπορεί γενικά να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής . Ο όγκος εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες και ορίστηκε για πρώτη φορά από τον Enzinger το 1970.

Τι προκαλεί τη δημιουργία μυξοειδούς επιθηλιοειδούς σαρκώματος

Μεταξύ 80 έως 90 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου οφείλονται στην απενεργοποίηση, ή την απώλεια λειτουργίας του ογκοκατασταλτικού γονιδίου SMARCB1 . Αυτός ο ογκοκατασταλτικός παράγοντας, ο οποίος βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 στον γονιδιακό τόπο 22q11.2, μπορεί να αναγνωριστεί ως βασικός παράγοντας για την παθογένεια και την εξέλιξη της νόσου.

Πού προτιμά να εμφανίζεται το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα

Ένα μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα αναπτύσσεται κυρίως στα άπω άκρα, όπως τα δάκτυλα, τα χέρια, το αντιβράχιο ή τα πόδια . Το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα είναι λιγότερο συχνό στα εγγύς άκρα και ακόμη λιγότερο συχνό στην πύελο, το πέος, το αιδοίο ή την πλάτη.

Ποια είναι τα συμπτώματα του μυξοειδούς επιθηλιοειδούς σαρκώματος

Ειδικά στα αρχικά στάδια, το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα είναι ασυμπτωματικό. Εάν ο όγκος εμφανιστεί, είναι ορατός ως ανώδυνη (αδιάφορη) διόγκωση ή σκλήρυνση ή ως σειρά διογκώσεων. Καθώς ο όγκος μεγαλώνει σε μέγεθος, μπορεί να μετατοπίσει γειτονικές δομές και ενδεχομένως να οδηγήσει σε περιορισμένη κίνηση. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί ανεπιθύμητη απώλεια βάρους λόγω της νόσου .

Στις ακόλουθες περιπτώσεις, υπάρχει επείγουσα υποψία μυξοειδούς επιθηλιοειδούς σαρκώματος, η οποία θα πρέπει οπωσδήποτε να διευκρινιστεί από γιατρό:

• η εμφάνιση ενός ή περισσότερων εξογκωμάτων που είναι μεγαλύτερα από 5 εκατοστά,
• η εμφάνιση ξαφνικών νέων εξογκωμάτων, χωρίς ορατό λόγο,
• η εμφάνιση ογκιδίων που εντοπίζονται σε βαθύτερα στρώματα ιστού,
• Οζίδια ή πρηξίματα που αναπτύσσονται γρήγορα,
• η εμφάνιση βαθύτερων ή/και εκτεταμένων μελανιών, των λεγόμενων αιματωμάτων.

Πώς διαγιγνώσκεται το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα

Δεδομένου ότι το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα αναπτύσσεται μάλλον αργά, η νόσος συνήθως παρερμηνεύεται ως μη νεοπλασματική βλάβη και διαγιγνώσκεται ακόμη αργότερα . Ως εκ τούτου, στις περισσότερες περιπτώσεις, ο όγκος έχει ήδη φτάσει σε προχωρημένο στάδιο όταν διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά και μπορεί να έχει ήδη κάνει μεταστάσεις . Για να τεθεί οριστική διάγνωση, είναι πάντα απαραίτητη η λήψη δείγματος ιστού (βιοψία).

Πώς αντιμετωπίζεται ένα μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα

Η πρώτη επιλογή θεραπείας για ένα μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα είναι συνήθως η χειρουργική αφαίρεση του όγκου. Δεδομένου ότι ο όγκος συνήθως αναπτύσσεται με βεντανοειδή και ριζικό τρόπο, η χειρουργική θεραπεία πρέπει επομένως να είναι επίσης ριζική. Ακόμη και αν η κλινική προσβολή των λεμφαδένων δεν έχει αποδώσει αποτέλεσμα, θα πρέπει να διενεργείται βιοψία των περιφερειακών λεμφαδένων. Μετά την επιτυχή αφαίρεση του όγκου, μπορεί επίσης να εξεταστεί το ενδεχόμενο εξωτερικής ή τοπικής ακτινοθεραπείας. Εάν ο όγκος έχει ήδη δώσει μεταστάσεις, θα πρέπει να χορηγηθεί χημειοθεραπεία. Ιδιαίτερα κατά την αφαίρεση μεγάλων όγκων, τα μέτρα της πλαστικής χειρουργικής μπορούν να καλύψουν τις επιπτώσεις της επέμβασης.

Ποια είναι η μετεγχειρητική φροντίδα για το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα

Μετά τη θεραπεία , ο ασθενής θα πρέπει να συνεχίσει να παρακολουθεί τακτικές εξετάσεις παρακολούθησης στο προκειμένου να διαγνωστεί η υποτροπή του όγκου (υποτροπή) ή η μετάσταση σε πρώιμο στάδιο εάν είναι απαραίτητο. Στις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου, τόσο η υποτροπή όσο και η μετάσταση εκδηλώνονται κατά τα πρώτα δύο έως τρία έτη μετά την πρωτογενή θεραπεία. Μπορεί επίσης να συμβεί και τα δύο φαινόμενα να εξακολουθούν να εμφανίζονται σε έως και δέκα έτη μετά την πρωτογενή θεραπεία. Στο πλαίσιο των εξετάσεων παρακολούθησης, θα πρέπει επομένως να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στην αναζήτηση μεταστάσεων. Γενικά, συνιστάται οι εξετάσεις παρακολούθησης, αλλά και η θεραπεία ενός μυξοειδούς επιθηλιοειδούς σαρκώματος, να διενεργούνται πάντοτε από ειδικούς σαρκώματος . Τα διεπιστημονικά κέντρα σαρκώματος θα μπορούσαν να αποτελέσουν την ιδανική επαφή για το σκοπό αυτό. Εάν δεν είστε σίγουροι σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να είναι σκόπιμο να ζητήσετε μια δεύτερη γνώμη.

Ποια είναι η πρόγνωση του μυξοειδούς επιθηλιοειδούς σαρκώματος

Ένα μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα τείνει να σχηματίζεται εκ νέου (υποτροπή) στο 38% όλων των περιπτώσεων, ακόμη και μετά από επιτυχή θεραπεία. Επίσης, στο 20 έως 40 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων μπορεί να εμφανιστούν λεμφαδενικές μεταστάσεις. Σε χειρότερες περιπτώσεις, σχηματίζονται επίσης απομακρυσμένες μεταστάσεις , για παράδειγμα στους πνεύμονες, στους νεφρούς ή στον εγκέφαλο . Εξαιτίας αυτού, οι γενικές προοπτικές ανάρρωσης από μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα είναι μάλλον μέτριες. Το ποσοστό 10ετούς επιβίωσης είναι 50 %, αν και ο κίνδυνος θανάτου αυξάνεται σημαντικά στην περίπτωση μεταστάσεων. Προκειμένου να γίνει μια ουσιαστική πρόγνωση της νόσου, το μέγεθος του όγκου είναι επίσης σημαντικό . Εάν ο όγκος έχει μέγεθος άνω των 5 εκατοστών, η πιθανότητα επιβίωσης μειώνεται σημαντικά.

Πώς είναι η ζωή με το μυξοειδές επιθηλιοειδές σάρκωμα

Οι ασθενείς συνιστάται να φροντίζουν για έναν υγιεινό τρόπο ζωής, προκειμένου να αμβλύνουν τις συνέπειες θεραπείας, αλλά και να ενισχυθούν για μια πιθανή επερχόμενη θεραπεία. Δεδομένου ότι η διάγνωση του καρκίνου γενικά μπορεί να αποδειχθεί πολύ ψυχολογικά στρεσογόνος, οι πάσχοντες θα πρέπει να αναζητήσουν ένα συμπαθητικό αυτί σε ομάδες αυτοβοήθειας από άλλα άτομα που έχουν βιώσει παρόμοια πράγματα. Ένα πρόσωπο επαφής στο οποίο μπορείτε να απευθυνθείτε είναι, για παράδειγμα, το Γερμανικό Ίδρυμα Σαρκώματος. Για να μην χάνεται το κουράγιο , δεν θα πρέπει επίσης να χρησιμοποιούνται υπερβολικά οι στατιστικές επιβίωσης , ιδίως επειδή εξαρτώνται ούτως ή άλλως από διάφορους παράγοντες της νόσου.