Τι είναι η νόσος Von Recklinghausen

Η νόσος Von Recklinghausen ή αλλιώς νευροϊνωμάτωση τύπου 1, είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει πολλά συστήματα οργάνων, αλλά κυρίως το νευρικό σύστημα και το δέρμα. Οι γιατροί κατατάσσουν τη νόσο μία από τις λεγόμενες φακωματώσεις. Πρόκειται για κλινικές εικόνες στις οποίες σχηματίζονται κυρίως καλοήθεις όγκοι του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Ωστόσο, η νόσος Von Recklinghausen είναι επίσης αιτία για αλλαγές στα αγγεία του δέρματος, του εγκεφάλου, των ματιών και των οστών.

Τι προκαλεί τη νόσο Von Recklinghausen

Η αιτία αυτής της νόσου είναι τα γονίδια. Στους πάσχοντες ασθενείς, μεταλλάσσεται το λεγόμενο γονίδιο NF1. Το γονίδιο αυτό είναι στην πραγματικότητα υπεύθυνο για την παραγωγή νευροϊνωμάτωσης, η οποία είναι υπεύθυνη για την καταστολή ορισμένων όγκων ή της ανάπτυξής τους και συνεπώς για την πρόληψή τους. Ωστόσο, αυτή η σημαντική προστατευτική δράση χάνεται λόγω του ελαττωματικού γονιδίου. Στο 50 % περίπου των περιπτώσεων, οι γονείς έχουν μεταβιβάσει αυτό το γενετικό ελάττωμα στα παιδιά τους . Στο υπόλοιπο 50 %, η νόσος Von Recklinghausen προήλθε από αυθόρμητη μετάλλαξη του γενετικού υλικού .

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Von Recklinghausen

Ένα ιδιαίτερα τυπικό σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι οι δερματικοί όζοι, που σχηματίζονται. Στην αρχή είναι μεμονωμένα, αλλά αργότερα γίνονται όλο και περισσότερα . Αυτά τα νευροϊνώματα αναπτύσσονται εκεί όπου τα νεύρα διαπερνούν το δέρμα . Η εμφάνισή τους είναι ως επί το πλείστον εκτεταμένη και πεταλωτή και ο κορμός επηρεάζεται ιδιαίτερα. Τα νευροϊνώματα είναι είτε στην επιφάνεια του δέρματος είτε μπορούν επίσης να γίνουν αισθητά στο υποδόριο. Μια περαιτέρω ένδειξη της νόσου Von Recklinghausen είναι οι κηλίδες χρωστικής ουσίας, που ονομάζονται επίσης κηλίδες καφέ-ο-λακί. Αυτές οι δερματικές κηλίδες εμφανίζονται και σε υγιείς ανθρώπους, αλλά στην περίπτωση νευροϊνωμάτωσης, είναι πολύ μεγαλύτερες και πολυπληθέστερες. Οι επιφανειακές κηλίδες δεν προκαλούν συνήθως συμπτώματα ή δυσφορία, αλλά μπορεί να είναι πολύ ενοχλητικές για τον ασθενή από αισθητική άποψη .

Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα εξής:

• Οστικές αλλαγές όπως κατάγματα οστών, οστικές κύστεις, παραμορφώσεις ή συμφύσεις σπονδύλων, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραμορφώσεις του οστού του κρανίου,
• Μεταβολές στα μάτια, όπως μειωμένη όραση, εάν ο όγκος βρίσκεται κατά μήκος του οπτικού νεύρου. Η ίριδα παρουσιάζει κίτρινο-καφέ και στρογγυλεμένες αλλαγές,
• πρόωρη έναρξη της εφηβείας,
• Υπέρταση και ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων,
• Υπερκινητικότητα, ΔΕΠΥ.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Von Recklinghausen

Προκειμένου ένας γιατρός να θέσει τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, θα λάβει πρώτα λεπτομερώς το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Εάν η νόσος εμφανίζεται συχνά στην οικογένεια, αυτό αποτελεί ήδη ένα σαφές σημάδι. Οι χαρακτηριστικές αλλαγές στο δέρμα υποδηλώνουν επίσης την υποψία. Ο γιατρός θα εξετάσει κυρίως το δέρμα, τα μάτια και τον σκελετό πρασινωπό. Ένα δείγμα ιστού είναι απαραίτητο, έτσι ώστε τα νευροϊνώματα να μπορούν να προσδιοριστούν με σαφήνεια. Αυτό το εξετάζεται στη συνέχεια στο εργαστήριο για λεπτό ιστό. Οι όγκοι του δέρματος, οι οποίοι δεν φαίνονται από το εξωτερικό, μπορούν να απεικονιστούν με τη βοήθεια μιας μαγνητικής τομογραφίας.

Η νόσος Von Recklinghausen διαγιγνώσκεται σύμφωνα με τα ακόλουθα κριτήρια:

• Υπάρχουν έξι ή περισσότερες κηλίδες καφέ-ο-λακί στο δέρμα που έχουν μέγεθος τουλάχιστον πέντε χιλιοστών.
• Υπάρχουν δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα.
• Ο γιατρός αναγνωρίζει δύο ή περισσότερες κηλίδες στην ίριδα κατά την εξέταση των ματιών.
• Είναι βέβαιο ότι συγγενείς πρώτου βαθμού πάσχουν από τη νόσο Von Recklinghausen.
• Κατά την εξέταση του σκελετού διαπιστώνονται ορισμένες οστικές αλλαγές.

      
Εάν υπάρχουν δύο ή και περισσότερα από αυτά τα κριτήρια, η νόσος Von Recklinghausen θεωρείται επιβεβαιωμένη.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Von Recklinghausen

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι κληρονομική νόσος, για αυτόν τον λόγο δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για τα αίτια και η νόσος δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, είναι δυνατή η ανακούφιση των συμπτωμάτων και των ενοχλήσεων της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης με λέιζερ ή νυστέρι, είναι δυνατόν να αφαιρεθούν τα νευροϊνώματα, τα οποία είναι πολύ ενοχλητικά, ιδίως επειδή είναι αισθητικά, ή τα οποία προκαλούν επίσης δυσφορία. Υπάρχει επίσης το φάρμακο Selumetinib, το οποίο έχει εγκριθεί στην Ευρώπη και είναι διαθέσιμο για άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 1. Η δραστική ουσία που περιέχεται στο υποτίθεται ότι διασφαλίζει ότι οι όγκοι δεν θα συνεχίσουν να αναπτύσσονται ή ακόμη και θα συρρικνωθούν .

Ποια είναι η πρόγνωση για τη νόσο Von Recklinghausen

Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από την ατομική πορεία της νόσου . Εάν η νόσος περιορίζεται σε αλλαγές στο δέρμα , η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Ωστόσο, η πρόγνωση επιδεινώνεται εάν από τα νευροϊνώματα αναπτυχθούν κακοήθεις όγκοι. Σε μια τέτοια περίπτωση, όπως και σε άλλους τύπους καρκίνου, είναι ζωτικής σημασίας ο όγκος να ανιχνεύεται και να αντιμετωπίζεται έγκαιρα. Βασικά, μπορεί να ειπωθεί ότι το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με νόσο Von Recklinghausen μειώνεται κατά περίπου 15 χρόνια.

Πώς μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα η νόσος Von Recklinghausen στα παιδιά

Στα μωρά , οι κηλίδες καφέ-ο-λακί εμφανίζονται συνήθως πρώτες, ακόμη και κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής . Στα βρέφη και τα νήπια, τα νευροϊνώματα είναι μάλλον σπάνια. Ορισμένες φορές, οι ανωμαλίες είναι ήδη ορατές στην περιοχή του προσώπου. Λόγω της λεγόμενης δυσπλασίας των σφηνοειδών ποδιών, τα μάτια των προσβεβλημένων ατόμων προεξέχουν και μετατοπίζονται. Οι αλλαγές στο νευρικό σύστημα μπορεί να οδηγήσουν σε αναπτυξιακές διαταραχές και έτσι η ομιλία και οι κινητικές δεξιότητες αναπτύσσονται πιο αργά. Επιπλέον, η ικανότητα μάθησης και η προσοχή μπορεί να είναι σημαντικά μειωμένες σε ορισμένα παιδιά που πάσχουν. Ακόμη και η σωματική αδεξιότητα, τα προβλήματα συμπεριφοράς και οι περιορισμοί στην κοινωνική συμπεριφορά μπορεί να είναι συμπτώματα της νόσου Von Recklinghausen στα παιδιά. Το κεφάλι ενός άρρωστου παιδιού μεγαλώνει επίσης ταχύτερα σε πολλές περιπτώσεις, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εμετό και πονοκεφάλους.