Τι είναι το σύνδρομο Gardner

Το σύνδρομο Gardner είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη βλεννογονικών όγκων (πολύποδες του παχέος εντέρου), πολλαπλών όγκων των μαλακών μορίων και καλοήθων όγκων των οστών. Κάθε χρόνο, περίπου 10.000 νεογέννητα διαγιγνώσκονται με το σύνδρομο Gardner, το οποίο προκαλείται από την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP). Στην περίπτωση αυτή, οι βλεννογόνοι πολύποδες μπορεί να αναπτυχθούν σε εκατοντάδες έως χιλιάδες περιπτώσεις στο παχύ έντερο (κόλον). Επιπλέον, στο σύνδρομο Gardner μπορούν επίσης να αποδοθούν υπερδοντία (περίσσεια δοντιών), γαστρικοί πολύποδες και επιδερμοειδείς κύστεις.

Πώς αναπτύσσεται το σύνδρομο Gardner

Το σύνδρομο Gardner βασίζεται συνήθως στην αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι συνήθως τουλάχιστον ένας γονέας έχει το σύνδρομο Gardner. Στο 20 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, το σύνδρομο Gardner μπορεί επίσης να προκληθεί από μια αυθόρμητη μετάλλαξη του γονιδίου της αδενωματώδους πολυποδίασης coli (γονίδιο APC). Αυτό διαταράσσει τη μεταγωγή σήματος στα εντερικά επιθηλιακά κύτταρα, η οποία με τη σειρά της μπορεί να συμβάλει στο σχηματισμό εντερικών πολυπόδων και εξωεντερικών όγκων.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Gardner

Οι ασθενείς με σύνδρομο Gardner αναπτύσσουν περισσότερους από 100 πολύποδες στο παχύ έντερο και το ορθό σε μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, είναι επίσης δυνατόν να σχηματιστούν πολύποδες στον ανώτερο πεπτικό σωλήνα, για παράδειγμα στο στομάχι. Επιπλέον, πάνω από το 75% όλων των πασχόντων πάσχουν από οστεώματα του δέρματος, τα οποία σχηματίζονται κυρίως στην περιοχή της κεφαλής. το 50 τοις εκατό όλων των ασθενών παραπονείται επίσης για επιδερμοειδείς κύστεις. Όγκοι μαλακών μορίων, όπως ινομυώματα, νευροϊνώματα, δεσμοειδείς όγκοι, πιλοματριώματα, λιπώματα και λειομυώματα μπορούν επίσης να αποδοθούν στο σύνδρομο Gardner. Είναι χαρακτηριστικό για το σύνδρομο Gardner ότι οι μεταβολές των οστών και του δέρματος εκδηλώνονται πριν από την ανάπτυξη γαστρεντερικών πολυπόδων.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gardner

Το σύνδρομο Gardner μπορεί να διαγνωστεί με τις συνήθεις απεικονιστικές διαδικασίες της γαστροσκόπησης (γαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση) ή/και της κολονοσκόπησης (κολονοσκόπηση). Μπορεί επίσης να διαγνωστεί με τον έλεγχο για το αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο για την οικογενή πολυποδίαση coli (APC) και με στοματικά ευρήματα υπεράριθμων δοντιών.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Gardner

Το σύνδρομο Gardner, όπως και η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP), ενέχει 100% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου. Συνεπώς, το σύνδρομο Gardner πρέπει να αντιμετωπίζεται με ολική κολεκτομή, δηλαδή την πλήρη χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου (κόλον). Μετά τη θεραπεία, ο ασθενής θα πρέπει επίσης να παρακολουθεί τακτικές εξετάσεις, όπως κολονοσκόπηση, με γαστρεντερολόγο. Στο σύνδρομο Gardner, είναι επίσης δυνατή η έγκαιρη θεραπεία, όπως η κολεκτομή, για παράδειγμα για την πρόληψη της ανάπτυξης καρκινώματος του παχέος εντέρου.