Τι είναι το σύνδρομο Gorlin

Το σύνδρομο Gorlin ονομάζεται επίσης σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου και μπορεί να οδηγήσει σε κακοήθεις όγκους του δέρματος, τα λεγόμενα βασικοκυτταρικά καρκινώματα, ή κακοήθεις όγκους του εγκεφάλου (μυελοβλάστωμα) ήδη από την πρώιμη παιδική ηλικία. Επιπλέον, το σύνδρομο Gorlin μπορεί να προκαλέσει κύστεις των γνάθων ή σκελετικές δυσπλασίες, ιδίως των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης. Το σύνδρομο Gorlin είναι μια γενετική ασθένεια και ως εκ τούτου ανήκει στις ασθένειες προδιάθεσης για καρκίνο, οι οποίες εμφανίζονται περίπου σε έναν στους 30.000 έως 57.000 ανθρώπους. Στο 70 έως 80 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά.

Πώς αναπτύσσεται το σύνδρομο Gorlin

Το σύνδρομο Gorlin προκαλείται από μια κληρονομική ασθένεια, τη μετάλλαξη των γονιδίων PTCH1 και SUFU. Αυτά τα δύο γονίδια επιτρέπουν στα κύτταρα να ανταποκρίνονται σε εξωτερικά σήματα. Λόγω της μετάλλαξης, αυτή η οδός σηματοδότησης δεν λειτουργεί πλέον σωστά και ως αποτέλεσμα μπορεί να σχηματιστούν όγκοι. Ενώ η μετάλλαξη του γονιδίου PTCH1 οδηγεί συχνά σε καρκινώματα βασικών κυττάρων και κύστεις της γνάθου, το γονίδιο SUFU ευθύνεται συχνότερα από το μέσο όρο για την ανάπτυξη μυελοβλαστωμάτων.

Ποια συμπτώματα προκαλεί το σύνδρομο Gorlin

Το σύνδρομο Gorlin μπορεί να προκαλέσει πολλά διαφορετικά συμπτώματα, τα οποία εξαρτώνται πάντα από την ηλικία του ασθενούς. Τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Gorlin είναι η ανάπτυξη βασικοκυτταρικού καρκινώματος, μυελοβλαστώματος και/ή κύστεων της γνάθου. Επιπλέον, ένα σύνδρομο Gorlin μπορεί να εκδηλωθεί μέσω των ακόλουθων σημείων:

• ακαθάριστη κινητική αναπτυξιακή καθυστέρηση,
• Ανωμαλίες του προσώπου, όπως ένα μπαλκονένιο μέτωπο, αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου ή γκριμάτσες του δέρματος (μιλιές),
• μια σειρά δερματικών εκδηλώσεων, όπως χαλάζια (χαλάζιο), σμηγματογόνες κύστεις (αθήρωμα) και σχηματισμό καλοήθους όγκου που μπορεί να περιλαμβάνει δέρμα, μαλλιά ή δόντια (δερμοειδής κύστη)

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Goriln

Τα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στο σύνδρομο Γκόρλιν έχουν χωριστεί από τους ειδικούς ιατρούς σε μείζονα και ελάσσονα κριτήρια. Η διάγνωση της νόσου θεωρείται βέβαιη στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• υπάρχουν δύο μείζονα κριτήρια και ένα ελάσσονα κριτήριο,
• υπάρχει ένα μείζον κριτήριο και τρία ελάσσονα κριτήρια,
• υπάρχουν γενετικές ενδείξεις μιας γονιδιακής μετάλλαξης (PTCH1 ή SUFU) η οποία θεωρείται υπεύθυνη για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gorlin.

Οι ακόλουθοι παράγοντες ανήκουν στα μείζονα κριτήρια:

• η εμφάνιση ενός βασικοκυτταρικού καρκινώματος πριν από την ηλικία των 30 ετών ή η εμφάνιση περισσότερων από πέντε πολλαπλών βασικοκυτταρικών καρκινωμάτων,
• συγγένεια πρώτου βαθμού με άτομο που έχει ήδη αναπτύξει βασικοκυτταρικό καρκίνωμα,
• Ασβεστοποίηση του σκληρού τμήματος της εγκεφαλικής μεμβράνης που χωρίζει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια (falx cerebri) πριν από την ηλικία των 20 ετών,
• Σχηματισμός κύστεων της γνάθου,
• Διαταραχές αγκυλοποίησης των χεριών και/ή των ποδιών

Οι ακόλουθοι παράγοντες λογίζονται ως δευτερεύοντα κριτήρια:

• Σχηματισμός μυελοβλαστώματος στην παιδική ηλικία,
• Παρουσία κύστεων στην κοιλιά ή στους πνεύμονες,
• Εμφάνιση μεγέθους κρανίου άνω του μέσου όρου (μακροκεφαλία),
• Σχισμένο χείλος ή ουρανίσκος,
• Ανωμαλία των σπονδυλικών σωμάτων ή των πλευρών,
• επιπλέον δάχτυλο ή δάχτυλο του ποδιού (πολυδακτυλία),
• καλοήθη ινομυώματα των ωοθηκών ή της καρδιάς,
• Ανωμαλία των οφθαλμών, όπως καταρράκτης ή αναπτυξιακές ανωμαλίες και/ή χρωστική αλλαγή του αμφιβληστροειδούς

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Gorlin πραγματοποιούνται διάφορες ακτινογραφικές εξετάσεις της γνάθου, του κρανίου, των πνευμόνων καθώς και της σπονδυλικής στήλης. Οι στενοί συγγενείς εξ αίματος θα πρέπει επίσης να εξεταστούν και να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο, καθώς το σύνδρομο Gorlin είναι κληρονομική ασθένεια.

Ποιες διαγνωστικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες

Προκειμένου να διαγνωστεί το σύνδρομο Gorlin σε πρώιμο στάδιο, ελέγχεται αν υπάρχει αλλαγή στα γονίδια PTCH1 ή SUFU. Εάν βρεθεί μετάλλαξη του PTCH1, θα πρέπει να ληφθούν οι ακόλουθες προφυλάξεις:

• δερματολογικές εξετάσεις από την ηλικία των 10 ετών,
• Βασικό υπερηχοκαρδιογράφημα στη βρεφική ηλικία,
• οδοντιατρική ακτινογραφία των γνάθων από την ηλικία των 8 ετών σε διαστήματα ανά 12 έως 18 μήνες,
• Υπερηχογράφημα των ωοθηκών από την ηλικία των 18 ετών

Οι φορείς μιας μετάλλαξης SUFU πρέπει να κάνουν τις ίδιες εξετάσεις, αλλά μπορούν να κάνουν χωρίς την ακτινογραφική εξέταση των γνάθων. Επιπλέον, οι φορείς της μετάλλαξης SUFU θα πρέπει να κάνουν εξέταση για μυελοβλάστωμα. Αυτό περιλαμβάνει μαγνητική τομογραφία (MRI) ανά τετράμηνο μέχρι την ηλικία των 3 ετών. Έκτοτε, αρκούν εξετάσεις ανά εξάμηνο μέχρι την ηλικία των 5 ετών.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Gorlin

Η θεραπεία του συνδρόμου Gorlin εξαρτάται από την αντίστοιχη νόσο και τα υπάρχοντα συμπτώματα. Εάν έχει εμφανιστεί βασικοκυτταρικό καρκίνωμα ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Gorlin, θα πρέπει να αντιμετωπιστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα. Κατά κανόνα, γίνεται προσπάθεια πλήρους αφαίρεσης του όγκου με χειρουργική επέμβαση. Εναλλακτικά της χειρουργικής επέμβασης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ψυχρή, λέιζερ ή φωτοδυναμική θεραπεία.

Εάν, από την άλλη πλευρά, ο ασθενής πάσχει από μυελοβλάστωμα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε συνδυασμό με χημειοθεραπεία. Η ακτινοθεραπεία συνήθως αποφεύγεται, διότι αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης βασικοκυτταρικού καρκινώματος στην ακτινοβοληθείσα περιοχή.

Εάν, από την άλλη πλευρά, οι κύστεις είναι κύστεις της γνάθου, μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά. Στην περίπτωση των ινομυωμάτων των ωοθηκών, επιχειρείται επίσης χειρουργική επέμβαση στις περισσότερες περιπτώσεις χωρίς να καταστραφούν ή να αφαιρεθούν οι ωοθήκες. Εάν, από την άλλη πλευρά, υπάρχει ινομύωμα της καρδιάς, ο ασθενής πρέπει να υποβάλλεται σε τακτικές καρδιολογικές εξετάσεις.

Τι πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα οι ασθενείς με σύνδρομο Gorlin

Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Gorlin πρέπει να αποφεύγουν την άμεση ηλιακή ακτινοβολία, καθώς αυτό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης βασικοκυτταρικού καρκινώματος. Εάν γίνουν αντιληπτές νευρολογικές ανωμαλίες όπως πονοκέφαλοι, υπνηλία, η οποία μπορεί να φτάσει μέχρι την απώλεια συνείδησης, δυσκολίες στην κίνηση και τον συντονισμό καθώς και πρωινός έμετος, πρέπει να συμβουλευτούν επειγόντως γιατρό.