Τι είναι το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) είναι μια γενετική διαταραχή, η οποία είναι εξαιρετικά σπάνια. Το BRRS είναι συγγενές και χαρακτηρίζεται από υπερτροφία των ιστών και ταχεία ανάπτυξη των ιστών (πολλαπλασιασμός) των κυτταρικών μεταβολών που μοιάζουν με όγκους (hamartomas) με το σχηματισμό πολλών υποδόριων λιπωμάτων, αιμαγγειωμάτων και ένα μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία). Τα χαρακτηριστικά σημεία του BRRS είναι παρόντα από τη γέννηση ή γίνονται ορατά στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Το BRRS κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα τρόπο. Η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου PTEN σε περίπου 60 % όλων των περιπτώσεων. Το γονίδιο PTEN ρυθμίζει την ταχεία κυτταρική ανάπτυξη (κυτταρικός πολλαπλασιασμός). Εάν αυτό το γονίδιο είναι ελαττωματικό, εμφανίζονται συχνότερα κυτταρικές μεταβολές που μοιάζουν με όγκο (hamartomas) . Σε ένα άλλο 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου , η BRRS μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη ή διαγραφή γενετικού υλικού . Σε άλλες περιπτώσεις, στις οποίες το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba δεν μπορεί να αποδοθεί ούτε σε γονιδιακή μετάλλαξη ούτε στο γονίδιο PTEN, η αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη .

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba είναι διανοητικά ανάπηρα ή παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα εμφανές στην γλωσσική ανάπτυξη, αλλά και στις κινητικές δεξιότητες, όπως το κάθισμα, το μπουσούλημα ή/και το περπάτημα. Είναι πιθανό ότι αυτές οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις βελτιώνονται με την ηλικία. Εκτός από αυτά τα σημάδια, τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα BRRS :

• Σχηματισμός μεγάλης κεφαλής (μακροκεφαλία), χωρίς να υπάρχει διαστολή (διάταση) των εγκεφαλικών κοιλιών ή αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση,
• μεταβολές ιστών που μοιάζουν με όγκο (χαμαρτώματα), οι οποίες προέρχονται από το μεσόδερμα και μπορεί να εξελιχθούν σε εντερικούς πολύποδες και/ή πολλαπλά αιμαγγειώματα,
• Ανωμαλίες χωρίς βλάβη της υγείας (δυσμορφία), οι οποίες μπορεί να εμφανιστούν ιδίως στο πρόσωπο,
• σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση,
• διογκωμένος θυρεοειδής αδένας με πολλαπλούς όζους (πολυοζώδης βρογχοκήλη),

 
Επιπλέον, , το BRRS έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου . Ειδικότερα, η ανάπτυξη αδενώματος του θυρεοειδούς, η ανάπτυξη αδιαφοροποίητου μυελώδους καρκίνου του θυρεοειδούς και άλλων αργά αναπτυσσόμενων σπλαχνικών όγκων, οι οποίοι μπορούν να προκαλέσουν πόνο και αιμορραγία, αποδίδονται σε ένα BRRS.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Η κλινική διάγνωση του συνδρόμου Bannayan-Riley-Ruvalcaba τίθεται με τη διαπίστωση τουλάχιστον τριών από τα ακόλουθα τέσσερα χαρακτηριστικά:

• μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία),
• διάχυτη αύξηση του λιπώδους ιστού σε διάφορα μέρη του σώματος (λιπομάτωση),
• Αιμαγγειώματα (σφουγγάρια αίματος)
• στικτές χρωστικές κηλίδες (macules) στο πέος

 
Επιπλέον, ελέγχεται εάν υπάρχει μετάλλαξη του γονιδίου PTEN, προκειμένου να διασφαλιστεί η διάγνωση, εάν είναι απαραίτητο. Για το σκοπό αυτό μπορούν να χρησιμοποιηθούν γενετικές εξετάσεις , οι οποίες μπορούν να ανιχνεύσουν τη μετάλλαξη. Επίσης, χαρακτηριστικές ανωμαλίες του προσώπου ή/και σκελετικές δυσμορφίες μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba δεν απαιτεί κάποια ειδική θεραπεία. Εάν αναπτυχθούν παράπονα ή συμπτώματα της νόσου, πρέπει να αντιμετωπιστούν ανάλογα. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba συνιστάται να κάνουν τακτικές εξετάσεις και προληπτικές εξετάσεις καρκίνου. Με αυτόν τον τρόπο πιθανοί καρκίνοι που θα μπορούσαν να προκληθούν από σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba μπορούν να ανιχνευθούν νωρίς και να αντιμετωπιστούν. Οι ακόλουθες εξετάσεις θα πρέπει να διενεργούνται σε ασθενείς κάτω των 18 ετών:

• από την ηλικία των 7 ετών: ετήσια εξέταση του θυρεοειδούς με υπερηχογράφημα,
• ετήσιος έλεγχος του δέρματος που ακολουθείται από φυσική εξέταση,
• Αξιολόγηση της νευρολογικής ανάπτυξης από εμπειρογνώμονα,
• ετήσια εξέταση αιμοσφαιρίνης για την όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη ανίχνευση των εντερικών αμαρτωμάτων και την πρόληψη της σοβαρής εξέλιξης της νόσου

 
Από την ηλικία των 25 ετών, θα πρέπει επίσης να διενεργείται παρακολούθηση του καρκίνου του μαστού . Οι πάσχουσες θα πρέπει να εξετάζουν τον εαυτό τους σε μηνιαία διαστήματα και να υποβάλλονται σε εξέταση μαστού από γιατρό κάθε έξι μήνες. Επιπλέον, με την αύξηση της ηλικίας του ασθενούς, είναι απαραίτητη η εξέταση ελέγχου των νεφρών προκειμένου να είναι δυνατή η διάγνωση του καρκίνου των νεφρών σε πρώιμο στάδιο. Συνιστάται επίσης η ετήσια εξέταση ούρων . Δεδομένου ότι το BRRS μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά συστήματα οργάνων, θα πρέπει πάντα να συμμετέχει στη διαδικασία της νόσου μια διεπιστημονική ομάδα.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι του συνδρόμου Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες που έχουν σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του θυρεοειδούς και/ή του παχέος εντέρου. Οι γυναίκες με BRRS έχουν επίσης μεγαλύτερη από το μέσο όρο τάση να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού . Προκειμένου να ανιχνεύονται οι πιθανοί καρκίνοι σε πρώιμο στάδιο, συνιστάται επομένως να γίνονται εξετάσεις σε τακτά χρονικά διαστήματα .

Οι γυναίκες που έχουν σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba θα πρέπει να είναι σε θέση να παρατηρήσουν τα πρώτα συμπτώματα και σημάδια του καρκίνου της μήτρας. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τα ακόλουθα προειδοποιητικά σημάδια, τα οποία θα πρέπει να διευκρινίζονται από γιατρό το συντομότερο δυνατό :

• μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία,
• Πόνος στην πύελο,
• Πόνος κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής,
• Πόνος κατά την ούρηση.

Πώς είναι η ζωή με το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Το BRRS είναι μια σπάνια και γενετική κατάσταση , οπότε η ζωή με την πάθηση μπορεί να είναι μια πρόκληση . Ακόμη και ορισμένα άτομα που έχουν BRRS δεν έχουν διαγνωστεί. Ακόμη και διαφορετικά άτομα που έχουν σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba μπορεί να αντιλαμβάνονται την ασθένεια διαφορετικά. Αυτό δεν είναι λιγότερο επειδή μπορεί πάντα να εκδηλώνονται διαφορετικοί τύποι συμπτωμάτων της νόσου . Επομένως, είναι θεμελιωδώς σημαντικό για τους ασθενείς να έχουν γύρω τους μια αξιόπιστη ιατρική ομάδα που να λαμβάνει σοβαρά υπόψη της τις ανησυχίες που προκύπτουν. Επιπλέον, οι ομάδες αυτοβοήθειας μπορούν να φέρουν κοντά τους πάσχοντες που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση για να μοιραστούν κοινές ανησυχίες και προβλήματα.