Τι είναι το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos ονομάζεται επίσης δυσπλαστικό γαγγλιοκύττωμα και είναι ένα σπάνιο νεόπλασμα της παρεγκεφαλίδας που σχετίζεται με ανώμαλη ανάπτυξη και διεύρυνση της παρεγκεφαλίδας και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο PTEN και ως εκ τούτου αποτελεί επίσης μέρος του λεγόμενου συνδρόμου όγκου PTEN hamartoma. Ωστόσο, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως υπότυπος του συνδρόμου Cowden. Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos αναπτύσσεται συνήθως σε νεαρούς ενήλικες κατά την τρίτη και τέταρτη δεκαετία της ζωής και είναι λιγότερο συχνό στα παιδιά. Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1920 από τους Jacques Jean Lhermitte και P. Duclos και φέρει το όνομά τους.

Πώς διαφοροποιείται το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Σύμφωνα με το της ταξινόμησης των όγκων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), , το δυσπλαστικό γαγγλιοκύττωμα ανήκει στους όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος βαθμού Ι. Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos χαρακτηρίζεται τόσο από τα καλοήθη νεοπλάσματα όσο και από μια δυσπλασία, γεγονός που εξακολουθεί να καθιστά δύσκολη την ακριβή ταξινόμηση σε στάδια όγκου. Μεταξύ επιστημόνων, επομένως, αμφισβητείται επίσης το κατά πόσον σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι ένα χαμάρτωμα.

Τι προκαλεί την ανάπτυξη του συνδρόμου Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της μη σωστής λειτουργίας ενός ή περισσότερων γονιδίων (μεταλλάξεις). Είναι γνωστό στους ειδικούς ιατρούς ότι ιδίως το ογκοκατασταλτικό γονίδιο PTEN μπορεί να πυροδοτήσει παραλλαγές που προκαλούν τη νόσο του συνδρόμου Lhermitte-Duclos. Μια γεννητική μετάλλαξη βρίσκεται επίσης πίσω από το στο σύνδρομο Cowden. Μια μετάλλαξη του PTEN οδηγεί σε διαταραχή αναδίπλωσης και κυτταρικής μετανάστευσης στην παρεγκεφαλίδα. Γενικά, το γονίδιο PTEN κωδικοποιεί το πολυλειτουργικό ένζυμο φωσφατάση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Lhermitte-Duclos

Οι μικρότερες βλάβες που προκαλούνται από το σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι συνήθως ασυμπτωματικές. Ορισμένες φορές, ωστόσο, μπορούν να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Πονοκέφαλος,
• Τρόμος,
• Ναυτία,
• Δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδας,
• μηχανική απόφραξη της εκροής στην περιοχή των καναλιών παροχέτευσης του ΕΝΥ (υδροκέφαλος occlusus),
• Βλάβη στα νευρικά κύτταρα της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού (αταξία),
• Διαταραχές της όρασης,
• Παραλύσεις κρανιακών νεύρων

 
Εάν το γαγγλιοκύττωμα είναι μεγαλύτερο, μπορεί να εμφανιστεί ο λεγόμενος αποφρακτικός υδροκέφαλος με παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες ανωμαλίες

• αυξημένη ανάπτυξη του εγκεφαλικού ιστού (μεγαλενκεφαλία),
• μειωμένη γύμναση του εγκεφαλικού φλοιού (μικρογυρία),
• Διαστολή του κεντρικού καναλιού του νωτιαίου μυελού που γεμίζει με υγρό (υδρομυελία),
• Εμφάνιση υπεράριθμων δακτύλων ή ποδιών (πολυδακτυλία),
• μερικός γιγαντισμός,
• Γιγαντιαία γλώσσα (μακρογλωσσία).

Ποια συνοδά νοσήματα μπορεί να προκληθούν από το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συνοδά νοσήματα:

• Σύνδρομο Cowden: αυτοσωματικό κληρονομικό σύνδρομο που σχηματίζει χαμαρτώματα και των τριών κοτυληδόνων,
• Διαταραχές του σχηματισμού του φλοιώδους οστού (οστικό στρώμα που περιβάλλει τον εσωτερικό ιστό, το λεγόμενο σπογγώδες, του εξωτερικού οστού),
• Ετεροτοπία της φαιάς ουσίας: σχηματίζονται συνήθως στο μυελικό στρατόπεδο και στο φλοιό,
• Δυσπλασία του εγκεφαλικού φλοιού (πολυμικρογυρία)

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos μπορεί να διαγνωστεί με τις συνήθεις απεικονιστικές τεχνικές:

• Ακτίνες Χ:εικόνες ανώμαλος ιστός που περιλαμβάνει τον παρεγκεφαλιδικό φλοιό και συνήθως περιορίζεται στο ένα ημισφαίριο. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να επεκταθεί στο vermis αλλά σπάνια διεισδύει στο αντίθετο ημισφαίριο.
• Αξονική τομογραφία:δείχνει έναν όγκο στην παρεγκεφαλίδα, ο οποίος σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να περιέχει ασβεστοποιήσεις και συνήθως περιορίζεται στο ένα ημισφαίριο. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις προσβάλλεται επίσης το vermis cerebelli.
• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού: δείχνει την προσβεβλημένη περιοχή ως ιστό που μοιάζει με δέρμα τίγρης, με μοτίβο. Εάν η μαγνητική τομογραφία πραγματοποιείται με σκιαγραφικό μέσο, η συσσώρευση γαδολινίου δεν μπορεί να απεικονιστεί.

 
Από ιστοπαθολογική άποψη, στο σύνδρομο Lhermitte-Duclos διαπιστώνονται δυσπλαστικά κύτταρα Purkinje, τα οποία διογκώνονται υπερτροφικά και μετά από κάποιο χρονικό διάστημα κενοποιούνται (γεμάτα κοιλότητες). Στο σύνδρομο Lhermitte-Duclos, είναι επίσης εντυπωσιακό ότι η διαστρωμάτωση της παρεγκεφαλίδας αντιστρέφεται και η στιβάδα των κοκκωδών κυττάρων αντικαθίσταται σε μεγάλο βαθμό . Κατά κανόνα, τα δυσπλαστικά παρεγκεφαλιδικά γαγγλιοκυττώματα εμφανίζονται μεμονωμένα και σχηματίζονται μόνο στη μία πλευρά.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Εάν σύνδρομο Lhermitte-Duclos δεν προκαλεί συμπτώματα, θεραπεία δεν είναι απαραίτητη αρχικά. Εάν εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα , ο όγκος μπορεί να μειωθεί σε μέγεθος με χειρουργική επέμβαση προκειμένου να μειωθεί με αυτόν τον τρόπο και η ενδοκρανιακή πίεση. Η πλήρης αφαίρεση του όγκου δεν είναι συνήθως απαραίτητη και είναι επίσης εξαιρετικά δύσκολη στις περισσότερες περιπτώσεις λόγω της θέσης του όγκου. Συχνά συμβαίνει ο όγκος να αναπτύσσεται ξανά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (υποτροπή).

Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Δεδομένου ότι σύνδρομο Lhermitte-Duclos μοιάζει με το σύνδρομο Cowden, η νόσος ενέχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων νεοπλασιών, όπως καρκίνου του μαστού, θυρεοειδούς και/ή του ενδομητρίου. Οι ασθενείς θα πρέπει επομένως να κάνουν απεικονιστικές εξετάσεις σε αυτά τα μέρη του σώματος σε τακτά χρονικά διαστήματα, προκειμένου να διαγνωσθεί και να αντιμετωπιστεί όγκος σε πρώιμο στάδιο, εάν είναι απαραίτητο.

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι κληρονομική ασθένεια. Δεδομένου ότι η αιτία της νόσου βρίσκεται επομένως στα γονίδια, δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου προληπτικά μέτρα για την πρόληψη του συνδρόμου Lhermitte-Duclos μέχρι σήμερα. Ωστόσο, υπάρχει η δυνατότητα, ιδίως στον οικογενειακό προγραμματισμό, να γίνει χρήση γενετικής συμβουλευτικής. Επίσης, τα μέλη της οικογένειας ενός πάσχοντος ατόμου θα πρέπει να εξετάζονται γρήγορα για το σύνδρομο Lhermitte-Duclos, ώστε να ξεκινήσει επίσης μια θεραπεία σε πρώιμο στάδιο.