Τι είναι το σύνδρομο του σπίλου των βασικών κυττάρων

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου (BCNS), το οποίο είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Gorlin ή σύνδρομο σπίλου βασικοκυτταρικού καρκινώματος (NBCCS) , είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομική νόσος. Οι ασθενείς που πάσχουν από BCNS τείνουν να αναπτύσσουν διάφορα καρκινώματα. Μεταξύ αυτών συχνά εμφανίζονται πολλαπλά βασικοκυτταρικά καρκινώματα (BCC), κύστεις των γνάθων καθώς και σκελετικές ανωμαλίες/ανωμαλίες των ραβδώσεων, πάχυνση της κεράτινης στιβάδας (υπερκεράτωση) ιδίως στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών, έκτοπες ενδοκρανιακές ασβεστοποιήσεις και ανωμαλίες σχήματος στο πρόσωπο (δυσμορφία προσώπου). Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου ( ) είναι συχνότερο από το μέσο όρο μεταξύ των ηλικιών 30 και 50 ετών.

Τι προκαλεί το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PTCH1 (χρωμόσωμα 9) για τον υποδοχέα patched. Το PTCH1 είναι μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη που αναστέλλει την πρωτεΐνη SMO. Εάν αυτή ενεργοποιείται συνεχώς, υπάρχει ταχεία ανάπτυξη των ιστών (κυτταρικός πολλαπλασιασμός). Το σύνδρομο του σπίλου των βασικών κυττάρων κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο .

Πώς μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα το σύνδρομο του σπίλου των βασικών κυττάρων

Οι συγγενείς πρώτου βαθμού των ασθενών με σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου θα πρέπει να ελέγχονται για τη μετάλλαξη του γονιδίου PTCH1 σε πρώιμο στάδιο, προκειμένου να ανιχνεύεται μια ασθένεια σε πρώιμο στάδιο, εάν είναι απαραίτητο.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου σπίλου βασικών κυττάρων

Οι ασθενείς, που πάσχουν από το σύνδρομο σπίλου βασικών κυττάρων, συνήθως αναπτύσσουν ανοιχτόχρωμους έως καστανόχρωμους χρωματικούς όζους στο πρόσωπό τους σε νεαρή ηλικία. Επιπλέον, έχουν συνήθως σχήμα προσώπου με προεξέχουσα κάτω γνάθο και μέτωπο που είναι κυρτό προς τα εμπρός. Στην περιοχή της γνάθου, οι κύστεις μπορεί επίσης να προέρχονται από τα δόντια. Συχνά υπάρχουν επίσης σκελετικές δυσμορφίες, ιδίως των πλευρών και των σπονδύλων, και υπερκεράτωση των παλαμών ή/και των πελμάτων.

Επίσης, οι ακόλουθες νευρολογικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ενδεικτικές ενός μυελοβλαστώματος , το οποίο προκαλείται από το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου:

• Πονοκέφαλος,
• Υπνηλία, η οποία μπορεί να εναλλάσσεται με διαταραχές της συνείδησης,
• πρωινός έμετος,
• Διαταραχές της κίνησης ή/και του συντονισμού,
• Τάση για πτώση.

 
Τα άτομα που παρατηρούν αυτά τα σημεία στον εαυτό τους ή στο παιδί τους θα πρέπει να συμβουλευτούν γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Ποιες ασθένειες μπορεί να αναπτυχθούν από το σύνδρομο του σπίλου των βασικών κυττάρων

Τα ακόλουθα κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να αναπτυχθούν από το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου:

• πρώιμα εμφανιζόμενοι κακοήθεις όγκοι του δέρματος (βασαλιώματα),
• Λακκούβες που σχηματίζονται στις εσωτερικές επιφάνειες των χεριών ή/και των ποδιών,
• Σχηματισμός κύστεων στις γνάθους,
• Ανάπτυξη καλοήθων όγκων (ινομυώματα) των ωοθηκών,
• εμφανή σχήματα κρανίου,
• Ασβεστοποίηση των μηνίγγων,
• Ανάπτυξη ανωμαλιών των πλευρών και/ή των σπονδύλων,
• συγχωνευμένα δάχτυλα από τη γέννηση,
• καταρράκτης,
• μάλλον σπάνια, εμφανίζεται όγκος του εγκεφάλου (μυελοβλάστωμα) στη βρεφική ηλικία

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου

Το BCNS χωρίζεται σε κύρια και δευτερεύοντα κριτήρια, τα οποία παίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση του . Εάν υπάρχουν δύο κύρια κριτήρια και ένα δευτερεύον κριτήριο ή ένα κύριο κριτήριο με τρία δευτερεύοντα κριτήρια, μπορεί να τεθεί η κλινική διάγνωση του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου. Οι ακόλουθοι παράγοντες αποτελούν τα λεγόμενα κύρια κριτήρια :

• Παρουσία πολλαπλών βασικοκυτταρικών καρκινωμάτων ή σχηματισμός ενός μεμονωμένου βασικοκυτταρικού καρκινώματος πριν από την ηλικία των 30 ετών,
• Παρουσία οδοντογενών κερατοκύστεων των γνάθων,
• παλαμιαία/πλαστικά λακκάκια,
• Ασβεστοποίηση της εγκεφαλικής ημισελήνου (falx cerebri),
• Συγγενής πρώτου βαθμού που πάσχει από σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου

 
Τα επικουρικά κριτήρια περιλαμβάνουν:

• Παρουσία μυελοβλαστώματος (κακοήθης όγκος του εγκεφάλου) στην παιδική ηλικία,
• μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία),
• Παρουσία σχιστίας χείλους και ουρανίσκου,
• Ανωμαλίες των σπονδυλικών σωμάτων και/ή των πλευρών,
• προαξονική ή μετααξονική σύντηξη των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών (συνδακτυλία),
• Παρουσία ωοθηκικών ή/και καρδιακών ινομυωμάτων,
• Ανωμαλίες των ματιών
• λεμφομεσεντέριες ή πλευριτικές κύστεις

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου

Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου υποφέρουν από τον συνεχή σχηματισμό βασικοκυτταρικών καρκινωμάτων, απαιτούνται συχνές επεμβάσεις, στο όπου μερικές φορές πρέπει να μεταμοσχευθούν και μεγάλες περιοχές δέρματος. Ως περαιτέρω θεραπευτική επιλογή, η ηλεκτροχημειοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για . Ειδικά για τη θεραπεία των μυελικών βλαστομάτων, χειρουργική επέμβαση γίνεται σε συνδυασμό με χημειοθεραπεία, ενώ για τις κύστεις της γνάθου και τα ινομυώματα των ωοθηκών, αρκεί η χειρουργική αφαίρεση. Εάν υπάρχει ινομύωμα της καρδιάς, αρκεί τακτικός καρδιολογικός έλεγχος.

Επιπλέον, μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι ακόλουθες θεραπευτικές μέθοδοι:

• Κρυοθεραπεία: Ψυχοθεραπεία κατά την οποία η χρήση ψυχρών ερεθισμάτων αποσκοπεί στην παραγωγή θεραπευτικού αποτελέσματος.
• Φωτοδυναμική θεραπεία: Εδώ, ένα φωτοευαισθητοποιητικό εφαρμόζεται στο δέρμα και ακτινοβολείται με ειδικό φως. Σε αντίδραση με το οξυγόνο που υπάρχει στο δέρμα, παράγονται ιστοκαταστροφικές (κυτταροτοξικές) ουσίες οι οποίες υποτίθεται ότι επιτίθενται στον καρκινικό ιστό.
• φαρμακευτική θεραπεία: για παράδειγμα, με τοπικά εφαρμοζόμενη Imiquimod ή 5-φθοροουρακίλη. Η εφαρμογή του imiquimod υποτίθεται ότι ενεργοποιεί τα φλεγμονώδη κύτταρα του δέρματος, επιτρέποντας έτσι στα κύτταρα να καταστρέψουν επιφανειακά αναπτυσσόμενα βασαλιώματα. Ωστόσο, αυτή η μορφή θεραπείας είναι αποτελεσματική μόνο στα επιφανειακά αναπτυσσόμενα βασικοκυτταρικά καρκινώματα, ενώ τα βασικοκυτταρικά καρκινώματα που έχουν αναπτυχθεί βαθιά στο δέρμα δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπιστούν.

 
Οι ψυχρές, λέιζερ, αλλά και οι φωτοδυναμικές θεραπείες μπορούν να υποστηρίξουν τη χειρουργική αφαίρεση ενός βασικοκυτταρικού καρκινώματος. Οι ακτινοθεραπείες αποφεύγονται αν είναι δυνατόν, διότι αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης βασικοκυτταρικού καρκινώματος στην ακτινοβοληθείσα περιοχή.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μυελοβλαστωμάτων ήδη από την παιδική ηλικία . Κατά μέσο όρο, αυτό επηρεάζει μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό όλων των ασθενών.

Τι πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα οι ασθενείς με σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου

Τα άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου, πρέπει να αποφεύγουν το άμεσο ηλιακό φως . Αυτό μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου. Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης βασικοκυτταρικού καρκινώματος.