Che cos'è un craniofaringeoma?

Il craniofaringeoma è un tumore che di solito si sviluppa nell'area del peduncolo dell'ipofisi. Sebbene il tumore sia benigno e a crescita lenta, può svilupparsi nelle strutture circostanti come l'ipofisi (ghiandola alla base del cervello), il peduncolo ipofisario (corpo ghiandolare dell'ipofisi e dell'ipotalamo), i nervi ottici e/o i vasi. Tra il 2,5% e il 4% di tutti i tumori cerebrali sono craniofaringei, circa la metà dei quali si manifesta nell'infanzia. Un numero superiore alla media di craniofaringiomi si sviluppa tra i 5 e i 10 anni. Gli adulti spesso sviluppano un craniofaringeoma a partire dai 40 anni, anche se uomini e donne possono essere colpiti più o meno allo stesso modo.

Quali sono le cause dello sviluppo di un craniofaringeoma?

Il craniofaringeoma si forma a causa dell'improvvisa proliferazione delle cellule residue della sacca di Rathke. La sacca di Rathke è una struttura che ha origine dallo sviluppo embrionale dell'ipofisi e di solito regredisce. Nella maggior parte dei casi, i craniofaringomi si sviluppano nell'area del peduncolo ipofisario. Da qui, il tumore può diffondersi in diverse direzioni. Circa il 5% di tutti i craniofaringiomi si forma esclusivamente a livello intraventricolare (all'interno del ventricolo). Nel craniofaringeoma, il terzo ventricolo è particolarmente colpito.

Quali sono i diversi tipi di craniofaringeoma?

Si distinguono comunemente due tipi di craniofaringeoma:

• craniofaringeoma adamantino: è spesso calcificato e duro e presenta un rischio irritativo maggiore. Si verifica più spesso nei bambini.
• craniofaringeoma papillare: è estremamente raro che sia calcificato e ha un rischio minore di recidiva. Si verifica soprattutto negli adulti.

Quali sintomi può provocare un craniofaringeoma?

Poiché il craniofaringeoma si forma in prossimità dei nervi ottici, dell'ipofisi, del peduncolo pituitario, dell'ipotalamo e del tronco encefalico, tra gli altri, il tumore può provocare i seguenti sintomi:

• Mal di testa,
• Mal di testa, disturbi del campo visivo e/o disturbi visivi,
• disturbi ormonali, che possono scatenare soprattutto il diabete insipido, che si manifesta con un aumento della sete,
• Nausea e/o vomito,
• disturbi neurocognitivi,
• disturbi ipotalamici, che si manifestano soprattutto con un aumento di peso,
• nei bambini, assenza di pubertà o altri disturbi della crescita.

 
Di norma, il craniofaringeoma non provoca disturbi negli adulti, soprattutto nella fase iniziale. Se si verificano mal di testa, ma anche disturbi visivi, questi possono indicare una maggiore crescita del tumore nella regione ipofisaria.

Come viene diagnosticato un craniofaringeoma?

Un craniofaringeoma può essere diagnosticato con la tecnica di imaging della risonanza magnetica (MRI). In questa procedura, al paziente viene somministrato un mezzo di contrasto in modo che la risonanza magnetica possa mostrare sia la posizione del tumore che la sua estensione. In alcuni casi, può essere eseguita anche una tomografia computerizzata (TC) per valutare l'eventuale presenza di calcificazioni tumorali. Nel caso in cui si sospetti un craniofaringeoma, è consigliabile sottoporsi anche a un esame endocrinologico, che può aiutare a identificare e trattare eventuali disturbi ormonali. Se la risonanza magnetica mostra che il tumore è a contatto con il chiasma ottico (importante sezione della via visiva), è necessario anche un controllo oftalmologico. Nella maggior parte dei casi di questa malattia negli adulti, i segni di una carenza ormonale e i cambiamenti psicologici possono essere rilevati già al momento della diagnosi.

Come viene trattato un craniofaringeoma?

Poiché i craniofaringiomi possono espandersi durante la crescita, spostando le strutture adiacenti e causando danni cerebrali permanenti, la prima scelta di trattamento è sempre la rimozione chirurgica completa del tumore. I medici possono scegliere tra l'approccio transcranico e l'approccio transnasale transfenoidale. Mentre l'approcciotranscranico prevede l'apertura del cranio per rimuovere microchirurgicamente il tumore, l'approccio transnasale transfenoidale prevede la rimozione del tumore attraverso il naso.

Se non è possibile effettuare una resezione completa a causa della localizzazione del tumore, è possibile effettuare una radioterapia o una radiochirurgia post-operatoria per ridurre il rischio che il tumore si sviluppi nuovamente (recidiva).

Attualmente sono in corso ricerche per sviluppare la chemioterapia come opzione di trattamento complementare. Inoltre, sono in fase di sperimentazione farmaci per la terapia del craniofaringeoma papillare. Si tratta dei cosiddetti inibitori di BRAF, che includono vemurafenib e dabrafenib.

Quali complicazioni possono verificarsi?

Dopo l'asportazione chirurgica del tumore, possono verificarsi soprattutto disturbi dell'equilibrio elettrolitico e ormonale. Nel migliore dei casi, questi disturbi sono solo temporanei. Tuttavia, può anche accadere che i disturbi rimangano permanenti. Soprattutto dopo l'intervento, i valori ematici e l'equilibrio idrico del paziente vengono monitorati attentamente per poter compensare la carenza ormonale con farmaci, se necessario.

Quali sono le cure successive a un craniofaringeoma?

A causa del rischio di recidiva del craniofaringeoma, il paziente necessita di un'assistenza di follow-up per tutta la vita, che comprende esami clinici ed endocrini, oltre a un controllo delle condizioni del paziente. Oltre agli esami clinici ed endocrinologici, sono inclusi anche i controlli con la risonanza magnetica, che inizialmente dovrebbero essere effettuati a intervalli annuali. Inoltre, la regione della sella in particolare dovrebbe essere controllata regolarmente da un oculista. Se il tumore si sviluppa nuovamente, deve essere rimosso chirurgicamente in una fase precoce e, se necessario, le cellule tumorali rimanenti devono essere irradiate.

Nei pazienti in cui il tumore si è già sviluppato nelle strutture cerebrali vicine, può verificarsi una perdita di controllo delle funzioni vitali. La qualità della vita delle persone colpite si riduce notevolmente. Nel 30% dei casi si può verificare anche un alto grado di obesità, che porta a diabete e malattie cardiache. Nell'ambito del monitoraggio medico, il sovrappeso dovrebbe essere ridotto per migliorare la qualità di vita a lungo termine dei pazienti.