Cos'è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tumore raro dell'occhio che si sviluppa soprattutto nei neonati e nei bambini. Il retinoblastoma si sviluppa dalle cellule della retina e può svilupparsi in uno (retinoblastoma unilaterale) o in entrambi gli occhi (retinoblastoma bilaterale). I medici distinguono tre forme di retinoblastoma: una predisposizione genetica (forma ereditaria), la formazione spontanea del tumore (forma non ereditaria) e il cosiddetto retinoblastoma trilaterale, che è un caso particolare. Questa è la forma ereditaria di retinoblastoma. Questa è la forma ereditaria di retinoblastoma, che si verifica in combinazione con un tumore al cervello.

Quali sono le cause dello sviluppo del retinoblastoma?

Il retinoblastoma è causato da due alterazioni genetiche che si verificano (spontaneamente) nelle cellule precursori della retina oppure sono presenti in tutte le cellule del corpo e vengono ereditate. Quasi la metà dei casi di questa malattia è dovuta a una forma non ereditaria di retinoblastoma. Si tratta quindi di una mutazione insorta esclusivamente nelle cellule tumorali. In quasi un quarto delle forme ereditarie di retinoblastoma sono già presenti altre malattie ereditarie in famiglia. I medici parlano anche di retinoblastoma familiare. Sia le forme ereditarie che quelle non ereditarie di retinoblastoma sono causate da un'alterazione genetica del cromosoma 13.

Come si sviluppa un retinoblastoma?

Un retinoblastoma nasce dalle cellule della retina che rivestono la superficie interna del bulbo oculare. Per questo motivo, il retinoblastoma è inizialmente limitato alla retina, ma può diffondersi in diverse direzioni con l'aumentare delle dimensioni. Ad esempio, possono essere colpite altre strutture dell'occhio, come la coroide o la sclera (le membrane adiacenti dell'occhio), il corpo vitreo o il nervo ottico.

Quali sono i sintomi del retinoblastoma?

Se si tratta di un retinoblastoma di piccole dimensioni, normalmente non provoca quasi alcun sintomo, il che significa che la malattia è asintomatica per un periodo di tempo più lungo. Solo quando le dimensioni del tumore aumentano o il tumore si estende ad altre parti dell'occhio, possono comparire dei sintomi che, ad esempio, possono influire sulla vista. Questi possono, ad esempio, compromettere la vista o, nel peggiore dei casi, portare alla cecità. In circa il 25% di tutti i casi di questa malattia, può verificarsi uno strabismo, che indica che un occhio è diventato cieco.

Come primo sintomo caratteristico della malattia, più di due terzi delle persone colpite sperimentano un lampeggiamento bianco della pupilla (occhio di gatto) in presenza di determinate condizioni di luce. Questo può accadere, ad esempio, quando si scattano fotografie. I medici chiamano questo fenomeno leucocoria, che può indicare la crescita di un tumore dietro il cristallino. Più raramente, i bambini si lamentano di occhi dolorosi, arrossati o gonfi, il che può essere dovuto a un aumento della pressione intraoculare.

Se si sospetta un retinoblastoma, non solo è consigliabile rivolgersi a un medico, ma è anche bene prestare attenzione ai seguenti segnali di allarme:

• colorazione giallo-biancastra o dilatazione di una o entrambe le pupille,
• disturbi visivi, diminuzione dell'acutezza visiva e/o strabismo,
• occhio arrossato o gonfio e/o dolore oculare

Come viene diagnosticato il retinoblastoma?

Per diagnosticare un retinoblastoma è necessaria un'oftalmoscopia ( ). Se viene individuato un tumore, seguono ulteriori procedure di imaging, come un esame a ultrasuoni (ecografia) e/o una risonanza magnetica (MRI). In alcuni casi particolari, può essere eseguita anche una puntura del liquido cerebrospinale e del midollo osseo.

Poiché un retinoblastoma può sempre avere cause ereditarie di sviluppo, verranno esaminati anche i fratelli e i genitori del paziente.

Come viene trattato un retinoblastoma?

Le seguenti misure terapeutiche possono essere utilizzate per un retinoblastoma:

• un'operazione, ad esempio con la rimozione dell'occhio colpito (enucleazione)
• radioterapia, ad esempio sotto forma di brachiterapia o radioterapia percutanea
• terapia laser
• crioterapia
• chemioterapia
• una combinazione delle forme di terapia sopra citate.

 
Il metodo di trattamento da adottare dipende dal fatto che si tratti di un retinoblastoma unilaterale o bilaterale e dal grado di avanzamento della malattia al momento della diagnosi. Nella scelta della terapia, la rimozione completa del tumore è sempre al centro di tutte le misure. Se si tratta di un retinoblastoma unilaterale, l'asportazione dell'occhio malato può portare alla guarigione. Se il tumore è ancora piccolo, si può anche scegliere un metodo di trattamento in cui il bulbo oculare rimane. Tuttavia, poiché il retinoblastoma unilaterale viene solitamente diagnosticato piuttosto tardi, la persona colpita è solitamente già cieca. L'asportazione del bulbo oculare non comporta quindi un'ulteriore compromissione della vista.

Se invece si tratta di un retinoblastoma bilaterale, di solito si ricorre a varie forme di trattamento per garantire la visione in almeno un occhio. Nel caso di retinoblastomi di piccole dimensioni, il tumore può essere distrutto con una terapia locale. Se il tumore ha già raggiunto una certa dimensione, la chemioterapia viene solitamente somministrata prima dell'intervento chirurgico per ridurre le dimensioni del tumore. Di solito la crescita del tumore è talmente avanzata in almeno un bulbo oculare che la rimozione chirurgica completa è inevitabile. In alcuni casi può essere necessario rimuovere entrambi i bulbi oculari per non mettere in pericolo la vita del bambino.

Quali sono le cure successive?

Nell'ambito della cosiddetta cura post-operatoria del tumore, la recidiva della malattia deve essere diagnosticata in tempo e trattata se necessario. Inoltre, è possibile individuare, trattare e alleviare le possibili conseguenze che si sono verificate durante la terapia. Inoltre, la persona colpita, ma anche i suoi familiari, devono essere sostenuti emotivamente durante la fase post-terapia e deve essere offerta un'assistenza adeguata in caso di problemi sociali.

Qual è la prognosi del retinoblastoma?

Se un retinoblastoma non viene trattato, è sempre fatale. Tuttavia, se il tumore viene diagnosticato e trattato in tempo, le possibilità di guarigione sono quasi del 95%. Tuttavia, le prospettive di prognosi si riducono se si verifica un retinoblastoma trilaterale.