Cos'è la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner è una rara malattia ereditaria che provoca lo sviluppo di escrescenze mucose (polipi del colon), tumori multipli dei tessuti molli e tumori ossei benigni. Ogni anno, a circa 10.000 neonati viene diagnosticata la sindrome di Gardner, causata dalla poliposi adenomatosa familiare (FAP). In questo caso, i polipi della mucosa possono svilupparsi in centinaia o migliaia di casi nell'intestino crasso (colon). Inoltre, anche l'iperdontia (denti in eccesso), i polipi gastrici e le cisti epidermoidi possono essere attribuiti alla sindrome di Gardner.

Come si sviluppa la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner è solitamente basata sull'ereditarietà autosomica dominante, il che significa che di solito almeno un genitore è affetto dalla sindrome di Gardner. Nel 20% dei casi, la sindrome di Gardner può anche essere causata da una mutazione spontanea del gene della poliposi adenomatosa coli (gene APC). Questa altera la trasduzione del segnale nelle cellule epiteliali intestinali, che a sua volta può contribuire alla formazione di polipi intestinali e tumori extraintestinali.

Come si manifesta la sindrome di Gardner?

I pazienti affetti dalla sindrome di Gardner sviluppano più di 100 polipi nel colon e nel retto per un lungo periodo di tempo. Tuttavia, è possibile che si formino polipi anche nel tratto digestivo superiore, ad esempio nello stomaco. Inoltre, oltre il 75% delle persone colpite soffre di osteomi della pelle, che si formano soprattutto nella zona della testa. il 50% di tutti i pazienti lamenta anche cisti epidermoidi. Anche i tumori dei tessuti molli come fibromi, neurofibromi, tumori desmoidi, pilomatrixomi, lipomi e leiomiomi possono essere attribuiti alla sindrome di Gardner. È tipico della sindrome di Gardner che le alterazioni ossee e cutanee si manifestino prima dello sviluppo dei polipi gastrointestinali.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner può essere diagnosticata tramite le consuete procedure di imaging, come la gastroscopia (gastro-duodenoscopia) e/o la colonscopia (colonoscopia). La sindrome può essere diagnosticata anche attraverso il test del gene autosomico dominante per la poliposi colica familiare (APC) e attraverso il riscontro orale di denti soprannumerari.

Come viene trattata la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner, così come la poliposi adenomatosa familiare (FAP), comporta una probabilità del 100% di sviluppare un cancro al colon-retto. La sindrome di Gardner deve quindi essere trattata con una colectomia totale, ossia la rimozione chirurgica completa dell'intestino crasso (colon). Dopo il trattamento, il paziente dovrà sottoporsi a controlli regolari, come la colonscopia, presso un gastroenterologo. Nella sindrome di Gardner è possibile anche un trattamento precoce, come la colectomia, ad esempio per prevenire lo sviluppo del carcinoma colorettale.