Kas yra Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra genetinis sutrikimas, kuris yra labai retas. BRRS yra įgimtas, jam būdinga audinių hipertrofija ir spartus audinių augimas (proliferacija), į naviką panašių ląstelių pokyčiai (hamartomos), susidaro daugybė poodinių lipomų, hemangiomų ir didelė galva (makrocefalija). Būdingi BRRS požymiai pasireiškia nuo gimimo arba išryškėja ankstyvoje vaikystėje.
Kas sukelia Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą?
BRRS paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. Maždaug 60 proc. atvejų ligą sukelia PTEN geno mutacija. PTEN genas reguliuoja greitą ląstelių augimą (ląstelių proliferaciją). Esant šio geno defektui, dažniau atsiranda į naviką panašių ląstelių pokyčių (hamartomų). Dar 10 proc. visų ligos atvejų BRRS gali sukelti genetinės medžiagos mutacija arba ištrynimas. Kitais atvejais, kai Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo negalima susieti nei su geno mutacija, nei su PTEN genu, ligos priežastis vis dar nežinoma .
Kokie yra Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo simptomai?
Maždaug pusė visų Bannayan-Rifley-Ruvalcaba sindromu sergančių vaikų turi protinę negalią arba jų raida vėluoja. Tai gali būti ypač akivaizdu kalbos raidos, taip pat motorikos, pavyzdžiui, sėdėjimo, šliaužimo ir (arba) vaikščiojimo, srityse. Gali būti, kad su amžiumi šie raidos atsilikimai pagerėja. Be šių požymių, BRRS gali pasireikšti šie simptomai :
- Didelė galva (makrocefalija), tačiau smegenų skilveliai neišsiplėtę (neišsiplėtę) ir nepadidėjęs intrakranijinis spaudimas,
- į naviką panašūs audinių pokyčiai (hamartomos), atsirandantys iš mezodermos ir galintys virsti žarnyno polipais ir (arba) daugybinėmis hemangiomomis,
- Anomalijos be sveikatos sutrikimų (dismorfija), kurios gali pasireikšti ypač veido srityje,
- bendras raidos atsilikimas,
- padidėjusi skydliaukė su daugybiniais mazgeliais (daugybinis gūžys),
Be to, , BRRS turi padidėjusią riziką susirgti vėžiu.
Ypač BRRS priskiriamas skydliaukės adenomos išsivystymas, nediferencijuoto medulinio skydliaukės vėžio ir kitų lėtai augančių visceralinių navikų, kurie gali sukelti skausmą ir kraujavimą, išsivystymas.
Kaip diagnozuojamas Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas?
Klinikinė Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo diagnozė nustatoma nustačius bent tris iš šių keturių požymių:
- didelė galva (makrocefalija),
- difuzinis riebalinio audinio padidėjimas įvairiose kūno dalyse (lipomatozė),
- Hemangiomos (kraujo kempinės)
- dėmėtos pigmentinės dėmės (makulės) ant varpos
Be to, tikrinama, ar nėra PTEN geno mutacijos, kad prireikus būtų galima nustatyti diagnozę.
Šiam tikslui gali būti naudojami genetiniai testai, kuriais galima nustatyti mutaciją.
Be to, būdingos veido anomalijos ir (arba) skeleto apsigimimai gali rodyti Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą.
Kaip gydomas Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas nereikalauja jokio specialaus gydymo. Jei atsiranda nusiskundimų ar ligos simptomų, jie turi būti atitinkamai gydomi. Be to, sergantiems Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu rekomenduojama reguliariai tikrintis ir tikrintis dėl vėžio. Tokiu būdu galima anksti nustatyti ir gydyti galimus vėžinius susirgimus, kuriuos gali sukelti Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas. Jaunesniems nei 18 metų pacientams turėtų būti atliekami šie patikrinimai:
- nuo 7 metų: kasmet ultragarsu tiriama skydliaukė,
- kasmetinis odos patikrinimas, po kurio atliekama fizinė apžiūra,
- Neurologinės raidos ekspertinis įvertinimas,
- kasmetinis hemoglobino tyrimas, kad kuo anksčiau būtų aptiktos žarnyno hamartomos ir išvengta sunkios ligos eigos
Nuo 25 metų amžiaus taip pat reikėtų stebėti krūties vėžį .
Susirgusiosios turėtų kas mėnesį tikrintis pačios ir kas šešis mėnesius atlikti krūties tyrimą pas gydytoją.
Be to, didėjant paciento amžiui, būtina atlikti inkstų kontrolinį tyrimą, kad būtų galima anksti diagnozuoti inkstų vėžį.
Taip pat patartina kasmet atlikti šlapimo tyrimą .
Kadangi BRRS gali paveikti įvairias organų sistemas, į ligos procesą visada turi būti įtraukta daugiadalykė komanda.
Kokia yra Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo rizika?
Tiek vyrams, tiek moterims, sergantiems Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu, padidėja rizika susirgti skydliaukės ir (arba) storosios žarnos vėžiu. Moterys, sergančios BRRS, taip pat turi didesnį nei vidutinį polinkį susirgti krūties vėžiu . Todėl, siekiant nustatyti galimą vėžį ankstyvoje stadijoje, patartina reguliariai tikrintis .
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą turinčios moterys turėtų pastebėti pirmuosius gimdos vėžio simptomus ir požymius. Tai, pavyzdžiui, toliau nurodyti įspėjamieji požymiai, kuriuos turėtų kuo greičiau išsiaiškinti gydytojas :
- neįprastas kraujavimas iš makšties,
- Dubens skausmas,
- Skausmas lytinių santykių metu,
- Skausmas šlapinimosi metu.
Koks gyvenimas sergant Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu?
BRRS yra reta ir genetinė būklė, todėl gyvenimas su šia liga gali būti iššūkis . Net kai kuriems BRRS sergantiems žmonėms ji nebuvo diagnozuota. Netgi skirtingi žmonės, sergantys Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu, gali skirtingai suvokti ligą . Taip yra ne tik todėl, kad visada gali pasireikšti skirtingi ligos simptomai . Todėl pacientams iš esmės svarbu, kad šalia jų būtų patikima medikų komanda, kuri rimtai žiūrėtų į kylančius rūpesčius. Be to, savitarpio pagalbos grupės gali suburti panašioje situacijoje esančius sergančiuosius, kad jie galėtų pasidalyti bendrais rūpesčiais ir problemomis.