Kas yra bazalinių ląstelių apgamo sindromas?
Bazinių ląstelių apgamo sindromas (BCNS), dar vadinamas Gorlino sindromu arba nevoidinės bazinių ląstelių karcinomos sindromu (NBCCS) , yra autosominė dominantinė paveldima liga. Pacientams, sergantiems BCNS, paprastai išsivysto įvairios karcinomos. Tarp jų dažnai pasitaiko daugybinių bazaliomų (BCC), žandikaulio cistų, taip pat skeleto anomalijų ir (arba) šonkaulių anomalijų, raginio sluoksnio sustorėjimo (hiperkeratozės), ypač delnuose ir paduose, ektopinių intrakranijinių kalcifikacijų ir veido formos anomalijų (veido dismorfijos). Bazinių ląstelių apgamų sindromas ( ) dažniau nei vidutiniškai pasireiškia tarp 30 ir 50 metų amžiaus.
Kas lemia bazaliomos ląstelių apgamo sindromą?
Bazinių ląstelių apgamo sindromą sukelia PTCH1 geno (9 chromosoma), skirto pleistro receptoriui, mutacijos. PTCH1 yra transmembraninis baltymas, kuris slopina SMO baltymą. Jei šis nuolat aktyvuojamas, vyksta spartus audinių augimas (ląstelių proliferacija). Bazinių ląstelių apgamo sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu .
Kaip galima anksti aptikti bazinių ląstelių apgamo sindromą?
Sergančiųjų bazinių ląstelių apgamo sindromu pirmos eilės giminaičiai turėtų būti ištirti dėl PTCH1 geno mutacijos ankstyvoje stadijoje, kad prireikus būtų galima nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje.
Kokie yra bazinių ląstelių apgamo sindromo simptomai?
Pacientams, sergantiems bazaliomų ląstelių apgamo sindromu, paprastai ankstyvame amžiuje ant veido išryškėja nuo šviesių iki rusvų pigmentinių mazgelių. Be to, jie paprastai turi veido formą su atsikišusiu apatiniu žandikauliu ir į priekį išlenkta kakta. Žandikaulio srityje cistos taip pat gali kilti iš dantų. Dažnai pasitaiko ir skeleto, ypač šonkaulių ir slankstelių, deformacijų, taip pat delnų ir (arba) padų hiperkeratozė.
Be to, šie neurologiniai pakitimai gali rodyti meduloblastomą , kurią sukelia bazinių ląstelių apgamo sindromas:
- Galvos skausmas,
- Mieguistumas, kuris gali kaitaliotis su sąmonės sutrikimais,
- rytinis vėmimas,
- Judesių ir (arba) koordinacijos sutrikimai,
- Polinkis kristi.
Žmonės, pastebėję šiuos požymius pas save ar savo vaiką, turi kuo greičiau kreiptis į gydytoją.
Kokiomis ligomis gali išsivystyti bazinių ląstelių apgamo sindromas?
Bazinių ląstelių apgamo sindromas gali pasireikšti toliau išvardytais klinikiniais požymiais:
- ankstyvi piktybiniai odos navikai (bazaliomos),
- Įdubimai, kurie susidaro ant vidinių rankų ir (arba) pėdų paviršių,
- Žandikaulių cistų susidarymas,
- Kiaušidžių gerybinių navikų (fibromų) išsivystymas,
- į akis krintančios kaukolės formos,
- Meninginių smegenų kalkėjimas,
- Šonkaulių ir (arba) slankstelių anomalijų išsivystymas,
- nuo gimimo susilieję pirštai,
- katarakta,
- gana retai kūdikystėje atsiranda smegenų auglys (meduloblastoma)
Kaip diagnozuojamas bazalinių ląstelių apgamo sindromas?
BCNS skirstomas į pagrindinius ir papildomus kriterijus, kurie vaidina svarbų vaidmenį nustatant diagnozę. Jei yra du pagrindiniai ir vienas antrinis kriterijus arba vienas pagrindinis ir trys antriniai kriterijai, galima nustatyti klinikinę bazinių ląstelių apgamo sindromo diagnozę. Toliau išvardyti veiksniai sudaro vadinamuosius pagrindinius kriterijus:
- Daugybinių bazinių ląstelių karcinomų arba vienos bazinių ląstelių karcinomos susiformavimas iki 30 metų amžiaus,
- Žandikaulių odontogeninių keratocistų buvimas,
- delnų ir (arba) padų įdubimai,
- Smegenų pusmėnulio (falx cerebri) kalcifikacija,
- Pirmos eilės giminaičiai, sergantys bazaliomų sindromu
Papildomi kriterijai:
- Vaikystėje sirgta meduloblastoma (piktybiniu smegenų augliu),
- didelė galva (makrocefalija),
- Lūpos ir gomurio skilimas,
- Stuburo slankstelių ir (arba) šonkaulių anomalijos,
- preaksialiai arba postaksialiai susilieję rankų ar kojų pirštai (sindaktilija),
- Kiaušidžių ir (arba) širdies fibroidai,
- Akių anomalijos
- limfomezenterinės arba pleuros cistos
Kaip gydomas bazalinių ląstelių apgamo sindromas?
Kadangi sergantieji bazinių ląstelių apgamo sindromu kenčia nuo nuolatinio bazinių ląstelių karcinomų formavimosi, būtina dažnai atlikti operacijas, kurių metu kartais tenka persodinti ir didelius odos plotus. Kaip dar viena gydymo galimybė gali būti taikoma elektrochemoterapija . Ypač medialinių blastomų gydymui operacija atliekama kartu su chemoterapija, o žandikaulio cistoms ir kiaušidžių fibromoms gydyti pakanka chirurginio pašalinimo. Jei yra širdies fibroma, pakanka reguliariai atlikti kardiologinius tyrimus.
Be to, gali būti taikomi šie gydymo metodai:
- Krioterapija: šalčio terapija, kai šalčio dirgikliais siekiama sukelti gydomąjį poveikį.
- Fotodinaminė terapija: šiuo atveju ant odos tepamas fotosensibilizatorius ir apšvitinamas specialia šviesa. Reaguojant su odoje esančiu deguonimi, susidaro audinius pažeidžiančios (citotoksinės) medžiagos, kurios turi paveikti naviko audinį.
- medikamentinis gydymas: pavyzdžiui, lokaliai vartojamas Imiquimod arba 5-fluorouracilas. Naudojant imichimodą turėtų suaktyvėti odos uždegiminės ląstelės ir taip ląstelės galėtų sunaikinti paviršutiniškai augančias bazaliomas. Tačiau šis gydymo būdas veiksmingas tik paviršutiniškai augančioms bazaliomoms, o giliai į odą įaugusių bazaliomų gydyti nebegalima.
Šalčio, lazerio, taip pat fotodinaminė terapija gali padėti chirurginiu būdu pašalinti bazaliomą.
Jei įmanoma, vengiama taikyti spindulinę terapiją, nes ji didina riziką, kad apšvitintoje vietoje išsivystys bazalioma.
Kokios yra bazaliomo sindromo komplikacijos?
Bazinių ląstelių apgamo sindromas gali sukelti meduloblastomos išsivystymą jau vaikystėje . Vidutiniškai tai pasireiškia nuo 5 iki 10 proc. visų pacientų.
Į ką pacientai, sergantys bazaliomos ląstelių apgamo sindromu, turėtų atkreipti ypatingą dėmesį?
Žmonės, sergantys bazinių ląstelių apgamo sindromu, turėtų vengti tiesioginių saulės spindulių . Tai gali sumažinti bazinių ląstelių apgamo sindromo išsivystymo riziką. Taip galima sumažinti bazaliomos išsivystymo riziką.