Kas yra Cowdeno sindromas?

Cowdeno sindromas (CS) yra paveldima odos ir gleivinių liga (vadinamoji genodermatozė). Kadangi šią ligą sunku atpažinti, ji diagnozuojama retai. Kaudeno sindromui būdingos daugybinės hamartomos. Tai į navikus panašūs gerybiniai audinių pokyčiai, kurie išsivysto dėl lytinio audinio defekto ir padidina ne tik piktybinių, bet ir gerybinių navikų išsivystymo riziką. Jie daugiausia gali susidaryti krūtyje (mamma), skydliaukėje, endometriume (endometrioma), inkstuose, centrinėje nervų sistemoje arba storosios žarnos tiesiojoje žarnoje. Kaudeno sindromas paprastai pasireiškia 20-30 metų amžiaus pacientams, nors vienodai gali sirgti abiejų lyčių asmenys. Gydytojai taip pat išskiria Cowden sindromo potipį, vadinamą Lhermitte-Duclos sindromu.

Kas sukelia Kaudeno sindromą?

Maždaug 60-80 proc. visų atvejų galima nustatyti paveldimos dispozicijos PTEN geno, esančio 10 chromosomoje, mutaciją. Todėl šią mutaciją nustatanti molekulinė genetinė diagnostika taip pat gali padėti diagnozuoti Kaudeno sindromą. Todėl dėl šio paveldimo rizikos veiksnio visada reikėtų ištirti ir paciento pirmos eilės šeimos narius dėl šios mutacijos buvimo.

Kokie yra Kaudeno sindromo simptomai?

Kaudeno sindromas beveik visada pasireiškia daugybinėmis hamartomomis, pavyzdžiui, po oda ir gleivinėmis. 99 proc. visų pacientų taip pat atsiranda Kaudeno sindromui būdingų odos (gleivinės) pokyčių, kurie gali pasireikšti taip:

• Trichilemomos ir papilomatozinės papulės,
• burnos ir padų keratozės
• daugybinės veido papulės,
• makulinė varpos pigmentacija

Be to, storojoje žarnoje ir (arba) skrandyje, kartais ir dvylikapirštėje žarnoje, gali atsirasti hamartomatozinių arba hiperplastinių polipų. Neretai pasitaiko skydliaukės mazgelių, fibrocistinių krūtų pokyčių, jungiamojo audinio lipomų ir (arba) fibromų. Jei tai Lhermitte-Duclos sindromas, pokyčių gali atsirasti ir smegenėlėse. Gydytojai tai vadina smegenėlių displastine gangliocitoma. Apskritai Cowden sindromu sergantiems pacientams dažnai būna didesnė galvos apimtis.

Kaip diagnozuojamas Kaudeno sindromas?

Cowden sindromas dėl savo sudėtingumo paprastai diagnozuojamas genetiškai. Tačiau kai kuriais atvejais diagnozuoti būna labai sunku. Todėl medikai dirba kurdami diagnostines kategorijas, kurias galima apibendrinti taip: pagrindiniai ir šalutiniai kriterijai:

• Pagrindiniai kriterijai:
• Krūties vėžys,
• Endometriomos karcinoma (gimdos gleivinės navikas),
• folikulinis skydliaukės vėžys,
• daugybinės virškinamojo trakto hamartomos arba ganglioneuroma (gerybinis nervų sistemos navikas),
• Makrocefalija (techninis terminas, reiškiantis didelę galvą),
• makulinė žando pigmentacija (pakitusi žando odos spalva),
• gleivinės pažeidimai (paveldimos kraujagyslių formavimosi ydos),
• biopsijos metu įrodyta trichilemmoma,
• daugybinė palmoplantarinė keratozė (nenormalus rankų ir pėdų sustorėjimas),
• daugiažidininė arba plati burnos gleivinės papilomatozė,
• Daugybinių odos papulių ant veido, kurios dažnai gali būti su verukozės (karpos) iškyšomis, susidarymas

• Antriniai kriterijai:
• Storosios žarnos vėžys,
• Stemplės glikogeninė akantozė (pažeidžianti stemplės gleivinę),
• Autizmo spektro sutrikimas,
• protinis atsilikimas,
• papilinis arba folikulinis papilinio skydliaukės vėžio variantas,
• skydliaukės struktūriniai pakitimai (pavyzdžiui, adenoma, mazgelis ar gūžys),
• Inkstų ląstelių karcinoma,
• Kraujagyslių anomalijos,
• Lipomos (gerybinis minkštųjų audinių navikas),
• pavienė virškinimo trakto hamartoma arba ganglioneuroma (į naviką panašus gerybinis audinio pokytis),
• Sėklidžių lipomatozė

Kaip gydomas Kaudeno sindromas?

Kaudeno sindromas gali būti gydomas tik simptomiškai. Todėl ligą reikia reguliariai tirti dėl galimų pakitimų degeneracijos atžvilgiu. Prireikus naviką galima pašalinti chirurginiu būdu arba imtis kitų gydymo priemonių, atsižvelgiant į atitinkamą simptomą. Kadangi dėl Cowden sindromo taip pat padidėja gerybinių ar piktybinių navikų išsivystymo rizika, pacientams turėtų būti atliekami vėžio patikros tyrimai. Tam tikru metu rekomenduojama atlikti šiuos tyrimus:

• nuo diagnozės nustatymo momento:
• kasmet atlikti fizinę apžiūrą, ypač odos;
• kasmetinis skydliaukės patikrinimas
• pacientėms nuo 18 metų amžiaus
• kas mėnesį atlikti krūties vėžio patikrą savarankiškai nuskenuojant pieno liaukas
• pacientėms nuo 25 metų amžiaus:
• kasmetinė klinikinė krūtų apžiūra, kurią atlieka gydantis ginekologas
• pacientėms nuo 30 metų ir vyresnėms
• kasmetinis mamografijos ir magnetinio rezonanso tyrimas
• kasmetinis ginekologinis atrankinis patikrinimas, į kurį įeina gimdos gleivinės vėžio patikrinimas
• nuo 35-40 metų amžiaus ir vėliau
• ne rečiau kaip kas dešimt metų atlikti kolonoskopiją,
• inkstų ultragarsinis arba magnetinio rezonanso tyrimas kas dvejus metus

Kokia yra Kaudeno sindromo prognozė?

2010 m. buvo paskelbtas tyrimas apie Kaudeno sindromą. Remiantis 211 tiriamųjų duomenimis, nustatyta, kad maždaug 89 proc. visų sergančiųjų CS iki 70 metų amžiaus išsivysto bent vienas piktybinis navikas. Rizika susirgti piktybiniu naviku mažesnė pacientams vyrams. Tikimybė susirgti storosios žarnos vėžiu yra apie 15 procentų, o endometriumo vėžiu - apie 21 procentą. Moterims, sergančioms CS, taip pat padidėja rizika susirgti krūties vėžiu.