Kas yra Gardnerio sindromas?

Gardnerio sindromas - tai reta paveldima liga, dėl kurios išsivysto gleivinės augliai (storosios žarnos polipai), daugybiniai minkštųjų audinių navikai ir gerybiniai kaulų navikai. Kasmet maždaug 10 000 naujagimių diagnozuojamas Gardnerio sindromas, kurį sukelia šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP). Šiuo atveju storojoje žarnoje (storojoje žarnoje) gali išsivystyti nuo šimtų iki tūkstančių gleivinės polipų. Be to, Gardnerio sindromui taip pat gali būti priskiriama hiperdontija (dantų perteklius), skrandžio polipai ir epidermoidinės cistos.

Kaip išsivysto Gardnerio sindromas?

Gardnerio sindromas paprastai pasireiškia autosominiu dominantiniu paveldėjimu, t. y. paprastai bent vienas iš tėvų serga Gardnerio sindromu. 20 proc. visų atvejų Gardnerio sindromą taip pat gali sukelti savaiminė adenomatozinės polipozės coli geno (APC geno) mutacija. Tai sutrikdo signalų perdavimą žarnyno epitelio ląstelėse, o tai savo ruožtu gali prisidėti prie žarnyno polipų ir ne žarnyno navikų formavimosi.

Kaip pasireiškia Gardnerio sindromas?

Gardnerio sindromu sergantiems pacientams per ilgą laiką storojoje ir tiesiojoje žarnoje ir tiesiojoje žarnoje išsivysto daugiau kaip 100 polipų. Tačiau polipų gali susidaryti ir viršutinėje virškinamojo trakto dalyje, pavyzdžiui, skrandyje. Be to, daugiau kaip 75 proc. visų sergančiųjų serga odos osteomomis, kurios dažniausiai susiformuoja galvos srityje. penkiasdešimt procentų visų pacientų taip pat skundžiasi epidermoidinėmis cistomis. Minkštųjų audinių navikai, tokie kaip fibromos, neurofibromos, desmoidiniai navikai, pilomatriksomos, lipomos ir leiomijomos, taip pat gali būti priskiriami Gardnerio sindromui. Gardnerio sindromui būdinga tai, kad kaulų ir odos pokyčiai pasireiškia anksčiau nei virškinimo trakto polipai.

Kaip diagnozuojamas Gardnerio sindromas?

Gardnerio sindromas gali būti diagnozuojamas atliekant įprastas vaizdines procedūras: gastroskopiją (skrandžio duodenoskopiją) ir (arba) kolonoskopiją (kolonoskopiją). Jį taip pat galima diagnozuoti tiriant autosominį dominantinį šeiminės polipozės geną (APC) ir ištyrus burnos ertmę, kurioje randama viršgumburinių dantų.

Kaip gydomas Gardnerio sindromas?

Gardnerio sindromas, kaip ir šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP), sukelia 100 proc. tikimybę susirgti storosios žarnos vėžiu. Todėl Gardnerio sindromas turi būti gydomas atliekant visišką kolektomiją, t. y. visiškai pašalinant storąją žarną (gaubtinę žarną). Po gydymo pacientas taip pat turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją gastroenterologą, pavyzdžiui, atlikti kolonoskopiją. Gardnerio sindromo atveju ankstyvas gydymas, pavyzdžiui, kolektomija, taip pat galimas, pavyzdžiui, siekiant užkirsti kelią storosios žarnos karcinomos išsivystymui.