Kas yra Lhermitte-Duclos sindromas?
Lhermitte'o-Ducloso sindromas taip pat vadinamas displastine gangliocitoma ir yra retas smegenėlių navikas, susijęs su nenormaliu smegenėlių vystymusi ir padidėjimu bei padidėjusiu intrakranijiniu spaudimu. Liga gali pasireikšti dėl PTEN geno mutacijos, todėl ji taip pat priklauso vadinamajam PTEN hamartomos naviko sindromui. Tačiau ji gali pasireikšti ir kaip Cowden sindromo potipis. Lhermitte-Duclos sindromas paprastai pasireiškia jauniems suaugusiesiems trečiajame ir ketvirtajame gyvenimo dešimtmečiuose, o vaikams pasitaiko rečiau. Lhermitte'o-Ducloso sindromą 1920 m. pirmą kartą aprašė Jacques'as Jeanas Lhermitte'as ir P. Duclosas, ir jis pavadintas jų vardu.
Kaip diferencijuojamas Lhermitte-Duclos sindromas?
Pagal Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) navikų klasifikaciją, displastinė gangliocitoma priklauso I laipsnio centrinės nervų sistemos navikams. Lhermitte-Duclos sindromui būdingi ir gerybiniai navikai, ir apsigimimas, todėl tikslią klasifikaciją pagal naviko stadijas vis dar sunku nustatyti. Todėl tarp mokslininkų taip pat ginčijamasi, ar Lhermitte-Duclos sindromas yra hamartoma.
Kas lemia Lhermitte-Duclos sindromo išsivystymą?
Lhermitte-Duclos sindromas yra genetinė liga, t. y. ji susiformuoja dėl vieno ar daugiau netinkamai veikiančių genų (mutacijų). Medicinos ekspertams žinoma, kad būtent naviko slopintojo PTEN genas gali sukelti ligą sukeliančius Lhermitte-Duclos sindromo variantus. Gimininga mutacija taip pat yra Cowden sindromo pagrindas. PTEN mutacija lemia smegenų dangalų lankstymosi ir ląstelių migracijos sutrikimą. Apskritai PTEN genas koduoja daugiafunkcinį fermentą fosfatazę.
Kokie yra Lhermitte-Duclos sindromo simptomai?
Mažesni Lhermitte-Duclos sindromo sukelti pažeidimai paprastai būna besimptomiai. Tačiau kartais jie gali sukelti šiuos simptomus:
- Galvos skausmas,
- Drebulys,
- Pykinimas,
- Smegenėlių funkcijos sutrikimas,
- mechaninis nutekėjimo užsikimšimas smegenų skysčio nutekėjimo kanalų srityje (okliuzinė hidrocefalija),
- Smegenėlių ir nugaros smegenų nervinių ląstelių pažeidimas (ataksija),
- Regos sutrikimai,
- Galvinių nervų paralyžius
Jei gangliocitoma yra didesnė, gali pasireikšti vadinamoji okliuzinė hidrocefalija su smegenėlių funkcijos sutrikimais ir padidėjusiu intrakranijiniu spaudimu. Be to, gali atsirasti šių sutrikimų
- padidėjęs smegenų audinio augimas (megalencefalija),
- sumažėjęs smegenų žievės vingiavimas (mikrogiria),
- Skysčio pripildyto centrinio nugaros smegenų kanalo išsiplėtimas (hidromelija),
- Viršutinių rankų ar kojų pirštų atsiradimas (polidaktilija),
- dalinis gigantizmas,
- Milžiniškas liežuvis (makroglosija).
Kokias gretutines ligas gali sukelti Lhermitte-Duclos sindromas?
Lhermitte-Duclos sindromas gali sukelti šias gretutines ligas:
- Kaudeno sindromas: autosominiu būdu dominuojantis paveldimas sindromas, kurio metu susidaro visų trijų skilčialapių hamartomos,
- Kortikalinio kaulo (kaulo sluoksnio, supančio išorinio kaulo vidinį audinį, vadinamąją spongiozę) formavimosi sutrikimai,
- Pilkosios medžiagos heterotopija: dažniausiai susidaro medulinėje stovykloje ir žievėje,
- Smegenų žievės formavimosi yda (polimikrogrija)
Kaip diagnozuojamas Lhermitte-Duclos sindromas?
Lhermitte'o-Ducloso sindromas gali būti diagnozuojamas įprastais vaizdinimo metodais:
- Rentgeno nuotrauka:atvaizduojamas nenormalus audinys, apimantis smegenėlių žievę ir paprastai apsiribojantis vienu pusrutuliu. Kai kuriais atvejais jis gali apimti ir smegenų pusrutulį, tačiau retai kada prasiskverbia į priešingą pusrutulį.
- Kompiuterinė tomografija:rodo smegenėlių auglį, kuris kai kuriais atvejais gali būti su kalcifikacijomis ir paprastai apima tik vieną pusrutulį. Tik retais atvejais pažeidžiamas ir smegenų pusrutulis.
- Magnetinio rezonanso tomografija:pažeista sritis matoma kaip tigro odą primenantis, raštuotas audinys. Jei magnetinio rezonanso tomografija atliekama su kontrastine medžiaga, gadolinio sankaupos negali būti matomos.
Histopatologiniu požiūriu Lhermitte'o-Duclos sindromo atveju aptinkamos displastinės Purkinje ląstelės, kurios hipertrofiškai išbrinksta ir po kurio laiko vakuojasi (išvagotos ertmių).
Lhermitte-Duclos sindromo atveju taip pat krinta į akis tai, kad smegenėlių sluoksniavimasis yra atvirkštinis, o granulių ląstelių sluoksnis iš esmės yra pakeistas.
Paprastai displastinės smegenėlių gangliocitomos būna pavienės ir susiformuoja tik vienoje pusėje.
Kaip gydomas Lhermitte-Duclos sindromas?
Jei Lhermitte-Duclos sindromas nesukelia jokių simptomų, iš pradžių gydymas nėra būtinas. Jei atsiranda neurologinių simptomų, naviką galima sumažinti operuojant, kad tokiu būdu būtų sumažintas ir intrakranijinis spaudimas. Visiško naviko pašalinimo paprastai neprireikia, be to, daugeliu atvejų jis yra labai sudėtingas dėl naviko vietos. Dažnai pasitaiko, kad po kurio laiko navikas vėl išsivysto (recidyvas).
Kokia yra Lhermitte-Duclos sindromo prognozė?
Kadangi Lhermitte-Duclos sindromas panašus į Cowden sindromą, dėl šios ligos padidėja rizika susirgti kitais navikais, pavyzdžiui, krūties, skydliaukės ir (arba) endometriumo vėžiu. Todėl pacientai turėtų reguliariai tikrintis šių kūno dalių vaizdus, kad prireikus navikas būtų diagnozuotas ir gydomas ankstyvoje stadijoje.
Kaip išvengti Lhermitte-Duclos sindromo?
Lhermitte-Duclos sindromas yra paveldima liga. Taigi, kadangi ligos priežastis slypi genuose, kol kas beveik nėra jokių prevencinių priemonių, kurios padėtų išvengti Lhermitte-Duclos sindromo. Tačiau yra galimybė, ypač planuojant šeimą, pasinaudoti genetinio konsultavimo paslaugomis. Be to, sergančiojo šeimos narius reikėtų greitai ištirti dėl Lhermitte-Duclos sindromo, kad būtų galima anksti pradėti gydymą.