Kas yra mielofibrozė?

Mielofibrozė yra piktybinė kaulų čiulpų liga. Šiuo atveju dėl kaulų čiulpų kamieninių ląstelių genetinės medžiagos defekto vyksta įvairių kraujo ląstelių dauginimasis. Dėl nekontroliuojamo jungiamojo audinio augimo tolesnėje ligos eigoje kaulų čiulpai tampa fibroziniai , o tai savo ruožtu lemia kraujo susidarymo persikėlimą į kepenis arba blužnį. Mielofibrozė pasitaiko gana retai ir gali išsivystyti kaip atskira liga, t. y. pirminė mielofibrozė, arba pasireikšti kartu su kita liga, t. y. antrine mielofibroze:

• pirminė mielofibrozė: išsivysto dėl genų mutacijų. Liga dažniausiai pasireiškia tarp 50 ir 70 metų amžiaus. Vyrai serga gerokai dažniau nei moterys.
• antrinė mielofibrozė: ji pasireiškia kartu su kitomis kraujo ligomis . Tai lėtinė mieloidinė leukemija, trombocitemija ir policitemija vera. Taip pat pacientams, sergantiems tuberkulioze, plaučių hipertenzija, vilklige, ŽIV infekcija, taip pat ligoniams, kuriems dėl išplitusio vėžio atsirado metastazių kauluose.

Kaip pasireiškia mielofibrozė?

Daugeliu atvejų daugelį metų nebūna jokių simptomų. Tačiau kai kuriems ligoniams gana greitai išsivysto anemija, o tai reiškia, kad trombocitų skaičius kraujyje vis mažėja. Taip pat greitai išsivysto leukemija. Nuovargis, nuovargis, bloga savijauta ir svorio kritimas yra pirmieji mielofibrozės požymiai. Panašiai pasireiškia ir tokie simptomai kaip naktinis prakaitavimas ir karščiavimas. Kadangi sumažėja baltųjų kraujo kūnelių skaičius, pacientai tampa jautresni infekcijoms, t. y. dažniau serga infekcijomis. Dėl mažėjančio kraujo plokštelių skaičiaus pacientas tampa jautresnis kraujavimui. Ligai progresuojant kepenų ir blužnies padidėjimas sukelia pilvo skausmą. Padidėjęs spaudimas vartų venoje gali sukelti kraujavimą iš stemplės ir iš venų varikozės.

Kaip diagnozuojama mielofibrozė?

Daugeliu atvejų mielofibrozė išsivysto per ilgą laiką, neatsiranda jokių simptomų. Dėl šios priežasties neretai pirminis įtarimas kyla įprastinės šeimos gydytojo apžiūros metu, pavyzdžiui, tiriant kraujo rodiklius. Jei yra papildomų požymių, pavyzdžiui, padidėjusios kepenys ar blužnis , reikėtų kreiptis į kraujo ligų specialistą.

Anamnezės apklausos metu gydytojas gali konkrečiai patikrinti, kokie yra tipiški mielofibrozės simptomai ir ar tokia ar panaši liga jau buvo pasireiškusi šeimoje. Atlikdamas ultragarsinį pilvo tyrimą, gydytojas gali pamatyti, ar nėra padidėjusi blužnis arba kepenys. Kitas tyrimas bus kraujo tyrimas. Didelis kraujo tyrimas suteiks informacijos apie funkcionuojančių ir nesubrendusių kraujo kūnelių skaičių . Geno mutaciją galima nustatyti molekuliniu genetiniu kraujo ląstelių tyrimu.

Kad mielofibrozė būtų diagnozuota vienareikšmiškai ir neabejotinai, būtina atlikti kaulų čiulpų tyrimą. Trumpos procedūros metu, taikant vietinę nejautrą, švirkštu paimamas nedidelis kiekis skystosios kaulų čiulpų dalies. Šis mėginys tiriamas laboratorijoje, siekiant nustatyti ląstelių pobūdį ir galimus pokyčius.

Kaip gydoma mielofibrozė?

Apskritai mielofibrozės gydymu siekiama sumažinti simptomus ir palaikyti paciento gyvenimo kokybę. Nepaisant moderniausių gydymo formų, daugeliu atvejų išgydyti neįmanoma . Vienintelė galimybė išgydyti ligą yra kamieninių ląstelių transplantacija. Tačiau tai susiję su didžiule rizika ir toli gražu netinka kiekvienam pacientui .

Ne kiekvienas pacientas turi būti nedelsiant gydomas vaistais. Dažnai laukiama ligos eigos ir reguliariai tikrinama. Mielofibroze sergantis pacientas gydomas tik tada, kai pasireiškia pirmieji ligos simptomai. Pradinėje fazėje gali tekti vartoti vaistus, kurie neleidžia susidaryti naujoms kraujo ląstelėms, nes šioje fazėje kaulų čiulpai vis dar gamina pakankamai kraujo ląstelių. Tačiau ligai progresuojant, kraujo kūnelių susidaro mažiau ir išsivysto anemija. Tokiu atveju kraujo perpylimai turi padėti palaikyti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir palengvinti tokius simptomus, kaip nuovargis, blyškumas ir kvėpavimo sutrikimai.

Švitinti blužnį svarstoma, kai blužnies dydžio sumažinimas gali palengvinti virškinamojo trakto simptomus. Tačiau ilgainiui blužnis vėl padidėja, todėl šį gydymo būdą gali tekti kartoti. Jei blužnis, ypač vėlyvosiose ligos stadijose, yra labai padidėjusi, jos pašalinimas gali padėti palengvinti tokius simptomus, kaip viduriavimas, vidurių užkietėjimas, pilvo skausmas. Tačiau pašalinus blužnį kyla trombozės rizika.

Šiuo metu vienintelis gydymo būdas šiai ligai išgydyti yra kamieninių ląstelių transplantacija. Šios procedūros metu sergančiajam perkeliamos sveikos kamieninės ląstelės iš donoro kraujo arba kaulų čiulpų. Kad svetimi kaulų čiulpai nebūtų atmesti , po gydymo sergančiajam visą likusį gyvenimą skiriami imunosupresantai. Absoliučiai aukščiausias šio gydymo tikslas yra tas, kad perkeltos kamieninės ląstelės vėl pačios galėtų suformuoti funkcionalias kraujo ląsteles .

Kokia yra mielofibrozės prognozė?

Ligos prognozė priklauso nuo ligos eigos, kuri yra visiškai individuali. Be kita ko, tai apima tokius veiksnius, kaip paciento amžius, simptomai ir kraujo rodikliai. Kitas svarbus prognozės veiksnys yra tai, ar pacientas apskritai reaguoja į pasirinktą gydymą, o jei taip, tai kaip gerai reaguoja. Nepaisant labai modernių ir įvairių gydymo metodų, mielofibrozės negalima išgydyti vaistais, o tik tinkama kamieninių ląstelių transplantacija. Maždaug 20 proc. visų pacientų mielofibrozė, nepaisant gydymo, išsivysto į ūminę leukemiją.