Kas yra Von Reklinghauzeno liga?
Von Reklinghauzeno liga arba dar vadinama 1 tipo neurofibromatozė yra sunki paveldima liga, pažeidžianti kelias organų sistemas, ypač nervų sistemą ir odą. Gydytojai šią ligą priskiria vienai iš vadinamųjų fakomatozių. Tai klinikiniai vaizdai, kai dažniausiai susiformuoja gerybiniai odos ir nervų sistemos navikai. Tačiau Von Reklinghauzeno liga taip pat sukelia odos, smegenų, akių ir kaulų kraujagyslių pokyčius.
Kas sukelia Von Reklinghauzeno ligą?
Šios ligos priežastis yra genai. Sergantiems pacientams mutuoja vadinamasis NF1 genas. Šis genas iš tikrųjų yra atsakingas už neurofibromino, kuris slopina tam tikrus navikus ar jų vystymąsi ir taip užkerta kelią jų atsiradimui, gamybą. Tačiau dėl pažeisto geno šis svarbus apsauginis poveikis prarandamas. Apie 50 % atvejų tėvai šį genetinį defektą perdavė savo vaikams. Kitais 50 % Von Recklinghauseno liga atsirado dėl savaiminės genetinės medžiagos mutacijos.
Kokie yra Von Reklinghauzeno ligos simptomai?
Ypač tipiškas 1 tipo neurofibromatozės simptomas yra susiformavę odos mazgeliai. Iš pradžių jie būna pavieniai, tačiau vėliau jų vis daugėja . Šie neurofibromai išsivysto ten, kur per odą eina nervai . Jos dažniausiai būna išplitusios ir pėdomis, ypač pažeidžiamas liemuo. Neurofibromos būna arba odos paviršiuje, arba gali būti juntamos ir poodyje. Dar vienas Von Recklinghauseno ligos požymis yra pigmentinės dėmės, dar vadinamos café-au-lait dėmėmis. Šių odos dėmių pasitaiko ir sveikiems žmonėms, tačiau sergant neurofibromatozės liga jos yra daug didesnės ir gausesnės. Paviršinės dėmės paprastai nesukelia simptomų ar diskomforto, tačiau kosmetiniu požiūriu jos gali labai varginti pacientą .
Kiti galimi simptomai:
- Kaulų pokyčiai, tokie kaip kaulų lūžiai, kaulų cistos, slankstelių deformacijos ar suaugimai, stuburo iškrypimai ir kaukolės kaulų deformacijos,
- Akių pokyčiai, pavyzdžiui, regėjimo susilpnėjimas, jei navikas yra ties regos nervu. Vaivorykštėje matomi geltonai rudi ir apvalūs pokyčiai,
- ankstyva lytinio brendimo pradžia,
- Hipertenzija ir kraujagyslių anomalijos,
- Hiperaktyvumas, ADHD.
Kaip diagnozuojama Von Reklinghauzeno liga?
Kad gydytojas galėtų diagnozuoti 1 tipo neurofibromatozę, pirmiausia jis išsamiai surinks paciento ligos istoriją. Jei šeimoje liga pasireiškia dažnai, tai jau yra aiškus ženklas. Įtarimą kelia ir būdingi odos pokyčiai. Gydytojas pirmiausia apžiūrės odą, akis ir žalsvą skeletą. Kad būtų galima aiškiai nustatyti neurofibromą, būtina paimti audinio mėginį. Po to jis ištiriamas laboratorijoje dėl smulkių audinių. Odos navikus, kurių iš išorės nematyti, galima vizualizuoti naudojant magnetinio rezonanso tomografiją.
Von Reklinghauzeno liga diagnozuojama pagal šiuos kriterijus:
- Odoje yra šešios ar daugiau café-au-lait dėmių, kurios yra ne mažesnės kaip penkių milimetrų dydžio.
- Yra dvi ar daugiau neurofibromų.
- Gydytojas, apžiūrėdamas akis, atpažįsta du ar daugiau dėmėtų rainelės pokyčių.
- Neabejotina, kad Von Reklinghauzeno liga serga pirmos eilės giminaičiai.
- Tiriant skeletą randami tam tikri kaulų pokyčiai.
Jei yra du ar net daugiau šių kriterijų, Von Reklinghauzeno liga laikoma patvirtinta.
Kaip gydoma Von Reklinghauzeno liga?
1 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga, dėl šios priežasties šiuo metu nėra jokių priežasčių, dėl kurių ši liga galėtų būti gydoma, ir jos išgydyti neįmanoma. Tačiau galima palengvinti 1 tipo neurofibromatozės simptomus ir diskomfortą. Operacijos lazeriu arba skalpeliu metu galima pašalinti neurofibromą, kuri labai vargina, ypač dėl to, kad yra kosmetinė, arba kuri taip pat sukelia diskomfortą. Taip pat yra vaistas selumetinibas, kuris yra patvirtintas Europoje ir kurį galima vartoti 1 tipo neurofibromatozę sergantiems žmonėms. Sudėtyje esanti veiklioji medžiaga turėtų užtikrinti, kad navikai toliau neaugtų arba net sumažėtų .
Kokia yra Von Reklinghauzeno ligos prognozė?
Prognozė daugiausia priklauso nuo individualios ligos eigos. Jei liga apsiriboja odos pokyčiais , prognozė yra palanki. Tačiau prognozė pablogėja, jei iš neurofibromų išsivysto piktybiniai navikai. Tokiu atveju, kaip ir sergant kitų rūšių vėžiu, labai svarbu, kad navikas būtų aptiktas ir gydomas anksti. Iš esmės galima teigti, kad Von Reklinghauzeno liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė sutrumpėja maždaug 15 metų.
Kaip Von Reklinghauzeno ligą galima anksti nustatyti vaikams?
Kūdikiams café-au-lait dėmės paprastai pasirodo pirmosios, net pirmosiomis gyvenimo savaitėmis . Kūdikiams ir mažiems vaikams neurofibromos pasitaiko gana retai. Kartais pakitimai jau matomi veido srityje. Dėl vadinamosios pleišto kojų displazijos sergančiųjų akys išsikiša ir pasislenka. Nervų sistemos pokyčiai gali lemti raidos sutrikimus, todėl kalba ir motorika vystosi lėčiau. Be to, kai kurių sergančių vaikų mokymosi gebėjimai ir dėmesys gali būti labai sutrikę. Net fizinis nerangumas, elgesio problemos ir socialinio elgesio apribojimai gali būti Von Reklinghauzeno ligos simptomai vaikams. Sergančio vaiko galva daugeliu atvejų taip pat greičiau auga, todėl gali atsirasti vėmimas ir galvos skausmai.