Kas ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS) ir ģenētiska saslimšana, kas ir ārkārtīgi reta. BRRS ir iedzimts, un to raksturo audu hipertrofija un strauja audzējiem līdzīgu šūnu izmaiņu (hamartomu) augšana (proliferācija) ar daudzu zemādas lipomu, hemangiomu un lielas galvas (makrocefālija) veidošanos. BRRS raksturīgās pazīmes ir sastopamas kopš dzimšanas vai kļūst redzamas agrā bērnībā.
Kas izraisa Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu?
BRRS tiek pārmantots autosomāli dominējošā veidā. Aptuveni 60 % gadījumu slimību izraisa PTEN gēna mutācija. PTEN gēns regulē strauju šūnu augšanu (šūnu proliferāciju). Ja šis gēns ir bojāts, biežāk rodas audzējiem līdzīgas šūnu izmaiņas (hamartomas). Vēl 10 procentos no visiem slimības gadījumiem BRRS var izraisīt gēna materiāla mutācija vai izdzēšana. Citos gadījumos, kad Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu nevar saistīt ne ar gēna mutāciju, ne ar PTEN gēnu, slimības cēlonis joprojām nav zināms .
Kādi ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma simptomi?
Aptuveni pusei bērnu, kuri cieš no Bannayan-Rifley-Ruvalcaba sindroma, ir garīga rakstura traucējumi vai aizkavēta attīstība. Tas var īpaši izpausties valodas attīstībā, kā arī tādās motorikas prasmēs kā sēdēšana, rāpošana un/vai staigāšana. Iespējams, ka ar vecumu šie attīstības kavējumi uzlabojas. Papildus šīm pazīmēm BRRS var parādīties arī šādi simptomi:
- Veidojas liela galva (makrocefālija), bez smadzeņu kambaru paplašināšanās (dilatācijas) vai paaugstināta intrakraniālā spiediena,
- audzējiem līdzīgas audu izmaiņas (hamartomas), kas rodas no mezodermas un var attīstīties par zarnu polipiem un/vai daudzām hemangiomām,
- Anomālijas bez veselības traucējumiem (dismorfija), kas var rasties īpaši sejā,
- vispārēja attīstības aizkavēšanās,
- palielināts vairogdziedzeris ar vairākiem mezgliem (multinodulārais goitrs),
Turklāt
, BRRS ir paaugstināts risks saslimt ar vēzi
. Jo īpaši ar BRRS saistāma vairogdziedzera adenomas attīstība,
nediferencēta medulārā vairogdziedzera vēža attīstība un
citi lēni augoši viscerāli audzēji, kas var izraisīt sāpes un
asiņošanu.
Kā tiek diagnosticēts Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma klīnisko diagnozi nosaka , ja konstatē vismaz trīs no šādām četrām pazīmēm:
- liela galva (makrocefālija),
- tauku audu difūza palielināšanās dažādās ķermeņa daļās (lipomatoze),
- Hemangiomas (asins sūkļi)
- raibi pigmentēti plankumi (makulas) uz dzimumlocekļa
Turklāt tiek pārbaudīts, vai nav PTEN gēna mutācijas, lai vajadzības gadījumā
nodrošinātu diagnozi. Šim nolūkam var izmantot ģenētiskos testus
, ar kuriem var noteikt mutāciju. Arī
raksturīgas sejas anomālijas un/vai skeleta anomālijas var norādīt uz
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu.
Kā tiek ārstēts Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromam nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Ja rodas sūdzības vai slimības simptomi, tie attiecīgi jāārstē. Turklāt personām, kuras skar Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms, ieteicams regulāri veikt vēža profilaktiskās pārbaudes un skrīningus. Šādā veidā iespējamos vēža gadījumus, ko varētu izraisīt Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms, var atklāt agrīni un ārstēt. Pacientiem, kas jaunāki par 18 gadiem, jāveic šādas pārbaudes:
- no 7 gadu vecuma: ikgadēja vairogdziedzera izmeklēšana ar ultrasonogrāfiju,
- ikgadēja ādas pārbaude, kam seko fiziskā izmeklēšana,
- Neiroloģiskās attīstības ekspertu novērtējums,
- ikgadējs hemoglobīna tests, lai pēc iespējas agrāk atklātu zarnu hamartomas un novērstu smagu slimības gaitu
Sākot no
25 gadu vecuma, jāveic arī krūts vēža uzraudzība
. Saslimušajām sievietēm ik mēnesi jāpārbauda sevi
un ik pēc sešiem mēnešiem jāveic
krūšu apskate pie ārsta. Turklāt,
palielinoties pacienta vecumam, ir jāveic nieru
kontroles izmeklējumi, lai varētu diagnosticēt nieru vēzi agrīnā stadijā. Ieteicams veikt arī ikgadēju urīna testu
. Tā kā BRRS var skart
dažādas orgānu sistēmas, slimības procesā vienmēr jāiesaista
multidisciplināra komanda.
Kādi ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma riski?
Gan vīriešiem, gan sievietēm, kam ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms, ir paaugstināts risks saslimt ar vairogdziedzera un/vai kolorektālo vēzi. Sievietēm ar BRRS sindromu ir arī lielāka tendence saslimt ar krūts vēzi nekā vidēji . Tāpēc, lai agrīnā stadijā atklātu iespējamos vēža gadījumus, ir ieteicams regulāri veikt profilaktiskās pārbaudes .
Sievietēm, kurām ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms, būtu jāspēj pamanīt pirmie dzemdes vēža simptomi un pazīmes. Tās ir, piemēram, šādas brīdinājuma pazīmes, kas pēc iespējas ātrāk jānoskaidro ārstam :
- patoloģiska maksts asiņošana,
- Sāpes iegurnī,
- Sāpes dzimumakta laikā,
- Sāpes urinācijas laikā.
Kāda ir dzīve ar Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu?
BRRS ir reta un ģenētiska slimība, tāpēc dzīve ar šo slimību var būt izaicinājums . Pat dažiem cilvēkiem, kuriem ir BRRS, nav noteikta diagnoze. Pat dažādiem cilvēkiem ar Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu var būt atšķirīga izpratne par slimību . Tas ir ne tikai tāpēc, ka vienmēr var izpausties dažādi slimības simptomi . Tāpēc pacientiem ir ārkārtīgi svarīgi, lai ap viņiem būtu uzticama medicīnas komanda, kas nopietni izturas pret radušajām bažām. Turklāt pašpalīdzības grupas var apvienot slimniekus, kuri ir līdzīgā situācijā, lai dalītos kopīgās bažās un problēmās.