Kas ir bazālo šūnu nevus sindroms?
Bazālo šūnu nevus sindroms (BCNS), kas pazīstams arī kā Gorlina sindroms vai nevoidālās bazālo šūnu karcinomas sindroms (NBCCS) , ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība. Pacientiem, kas cieš no BCNS, mēdz attīstīties dažādas karcinomas. To vidū bieži sastopamas daudzskaitlīgas bazālo šūnu karcinomas (BCC), žokļa cistas, kā arī skeleta anomālijas/dzīslu anomālijas, ragveida slāņa sabiezēšana (hiperkeratoze), īpaši plaukstās un pēdās, ektopiski intrakraniāli kalcifikāti un sejas formas anomālijas (sejas dismorfija). Bazālo šūnu nevu sindroms ( ) biežāk nekā vidēji sastopams vecumā no 30 līdz 50 gadiem.
Kas izraisa bazālo šūnu nevu sindromu?
Bazālo šūnu neva sindromu izraisa mutācijas PTCH1 gēnā (9. hromosoma), kas nosaka plākstera receptoru. PTCH1 ir transmembrāna proteīns, kas inhibē SMO proteīnu. Ja tas ir pastāvīgi aktivizēts, notiek strauja audu augšana (šūnu proliferācija). Bazālo šūnu nevus sindroms tiek pārmantots autosomāli dominējošā veidā .
Kā agrīni atklāt bazālo šūnu nevus sindromu?
Pacientu ar bazālo šūnu nevus sindromu pirmās pakāpes radiniekiem agrīnā stadijā jāveic PTCH1 gēna mutācijas tests, lai nepieciešamības gadījumā slimību varētu atklāt agrīnā stadijā.
Kādi ir bazālo šūnu nevus sindroma simptomi?
Pacientiem, kuri cieš no bazālo šūnu neva sindroma, parasti agrīnā vecumā uz sejas parādās bāli vai brūngani pigmentēti mezgliņi. Turklāt viņiem parasti ir sejas forma ar izvirzītu apakšžokli un uz priekšu izliektu pieri. Žokļa zonā cistas var rasties arī no zobiem. Bieži vien ir arī skeleta anomālijas, īpaši ribu un skriemeļu, un hiperkeratozes uz plaukstām un/vai pēdām.
Arī šādas neiroloģiskas anomālijas var liecināt par medulloblastomu , ko izraisa bazālo šūnu neva sindroms:
- Galvassāpes,
- Miegainība, kas var mīties ar apziņas traucējumiem,
- rīta vemšana,
- Kustību un/vai koordinācijas traucējumi,
- Tieksme krist.
Cilvēkiem, kuri novēro šīs pazīmes sev vai savam bērnam, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu.
Kādas slimības var attīstīties no bazālo šūnu nevus sindroma?
Bazālo šūnu nevus sindromam var attīstīties šādas klīniskās pazīmes:
- agrīni ļaundabīgi ādas audzēji (bazaliomas),
- Bedrītes, kas veidojas uz plaukstu un/vai pēdu iekšējām virsmām,
- Žokļu cistu veidošanās,
- Olnīcu labdabīgu audzēju (fibromu) veidošanās,
- uzkrītošas galvaskausa formas,
- Kaļķošanos galvas smadzeņu apvalkos,
- Ribu un/vai skriemeļu anomāliju veidošanās,
- saplūduši pirksti kopš dzimšanas,
- katarakta,
- diezgan reti zīdaiņa vecumā rodas smadzeņu audzējs (medulloblastoma)
Kā tiek diagnosticēts bazālo šūnu nevu sindroms?
BCNS iedala galvenajos un sekundārajos kritērijos, kuriem ir svarīga nozīme diagnozes noteikšanā. Ja ir divi galvenie kritēriji un viens sekundārais kritērijs vai viens galvenais kritērijs un trīs sekundārie kritēriji, var noteikt klīnisku diagnozi bazālo šūnu nevus sindroms. Turpmāk minētie faktori veido tā sauktos galvenos kritērijus:
- Vairāku bazālo šūnu karcinomu klātbūtne vai vienas bazālo šūnu karcinomas veidošanās līdz 30 gadu vecumam,
- Žokļu odontogēno keratocistu klātbūtne,
- plaukstu/plankuma bedrītes,
- Smadzeņu pusmēness (falx cerebri) kalcifikācija,
- Pirmās pakāpes radinieks, kas slimo ar bazālo šūnu neva sindromu
Papildu kritēriji:
- Medulloblastomas (ļaundabīgs smadzeņu audzējs) klātbūtne bērnībā,
- liela galva (makrocefālija),
- Lūpas un aukslēju šķeltnes klātbūtne,
- Mugurkaulu un/vai ribu anomālijas,
- preaksiāli vai postaksiāli saplūduši pirksti vai pirkstu pirksti (sindaktilija),
- Olnīcu un/vai sirds fibroīdi,
- Acu anomālijas
- limfomesenteriskas vai pleiras cistas
Kā tiek ārstēts bazālo šūnu nevu sindroms?
Tā kā bazālo šūnu neva sindroma slimnieki cieš no pastāvīgas bazālo šūnu karcinomu veidošanās, bieži ir nepieciešamas operācijas, kuru laikā dažkārt ir jāpārstādā lieli ādas laukumi. Kā papildu ārstēšanas iespēju var izmantot elektroķīmijterapiju . Īpaši medulāro blastomu ārstēšanai veic ķirurģisku ārstēšanu kombinācijā ar ķīmijterapiju, savukārt žokļa cistu un olnīcu fibromu gadījumā pietiek ar ķirurģisku izņemšanu. Ja ir sirds fibroma, pietiek ar regulārām kardioloģiskām pārbaudēm.
Turklāt var izmantot šādas ārstēšanas metodes:
- Krioterapija: aukstuma terapija, kuras laikā ar aukstuma stimuliem tiek panākts ārstniecisks efekts.
- Fotodinamiskā terapija: šajā gadījumā uz ādas uzklāj fotosensibilizatoru un apstaro ar īpašu gaismu. Reaģējot ar ādā esošo skābekli, veidojas audus bojājošas (citotoksiskas) vielas, kas iedarbojas uz audzēja audiem.
- medikamentoza ārstēšana: piemēram, ar lokāli lietojamu Imiquimod vai 5-fluorouracil. Imiķimoda lietošana aktivizē ādas iekaisuma šūnas, tādējādi ļaujot šūnām iznīcināt virspusēji augošas bazaliomas. Tomēr šis ārstēšanas veids ir efektīvs tikai virspusēji augošām bazālo šūnu karcinomām, savukārt bazālo šūnu karcinomas, kas ieaugušas dziļi ādā, vairs nevar ārstēt.
Aukstā, lāzera, kā arī fotodinamiskā terapija var atbalstīt bazālo šūnu karcinomas ķirurģisku likvidēšanu.
Ja iespējams, no staru terapijas izvairās, jo tā palielina risku, ka apstarotajā zonā attīstīsies bazālo šūnu karcinoma.
Kādas ir bazālo šūnu neva sindroma komplikācijas?
Bazālo šūnu nevus sindroms var izraisīt meduloblastomas attīstību jau bērnībā . Vidēji tas skar no 5 līdz 10 procentiem pacientu.
Kam pacientiem ar bazālo šūnu nevus sindromu jāpievērš īpaša uzmanība?
Cilvēkiem ar bazālo šūnu nevus sindromu vajadzētu izvairīties no tiešiem saules stariem . Tas var samazināt bazālo šūnu nevus sindroma attīstības risku. Tādējādi var samazināt bazālo šūnu karcinomas attīstības risku.