Kas ir Von Rekklinghauzena slimība?

Von Reklinghauzena slimība jeb arī 1. tipa neirofibromatoze ir smaga iedzimta slimība, kas skar vairākas orgānu sistēmas, bet īpaši nervu sistēmu un ādu. Ārsti šo slimību klasificē kā vienu no tā sauktajām farmakomatozēm. Tās ir klīniskās ainas, kurās pārsvarā veidojas labdabīgi ādas un nervu sistēmas audzēji. Tomēr Von Reklinghauzena slimība izraisa arī izmaiņas ādas, smadzeņu, acu un kaulu asinsvados.

Kas izraisa Von Rekklinghauzena slimību?

Šīs slimības cēlonis ir gēni. Saslimušajiem pacientiem ir mutējis tā sauktais NF1 gēns. Šis gēns faktiski ir atbildīgs par neirofibromīna ražošanu, kas ir atbildīgs par noteiktu audzēju vai to attīstības nomākšanu un tādējādi novērš to rašanos. Tomēr šī svarīgā aizsargājošā iedarbība tiek zaudēta bojātā gēna dēļ. Aptuveni 50 % gadījumu vecāki šo ģenētisko defektu ir nodevuši saviem bērniem. Pārējos 50 % gadījumu Von Reklinghauzena slimība radusies spontānas ģenētiskā materiāla mutācijas rezultātā.

Kādi ir Von Reklinghauzena slimības simptomi?

Īpaši tipisks 1. tipa neirofibromatozes simptoms ir ādas mezgliņi, kas veidojas. Sākumā tie ir atsevišķi, bet vēlāk to kļūst arvien vairāk . Šie neirofibromi veidojas vietās, kur caur ādu iet nervi . Tie lielākoties ir plaši izplatīti un pedunculēti, un īpaši skarts ir stumbrs. Neirofibromas ir vai nu uz ādas virsmas, vai arī tās var būt jūtamas zemādā. Vēl viena Von Reklinghauzena slimības pazīme ir pigmenta plankumi, ko dēvē arī par café-au-lait plankumiem. Šie ādas plankumi parādās arī veseliem cilvēkiem, bet neirofibromatozes gadījumā tie ir daudz lielāki un daudzskaitlīgāki. Virspusējie plankumi parasti nerada simptomus vai diskomfortu, taču no kosmētiskā viedokļa tie var ļoti nomākt pacientu .

Citi iespējamie simptomi ir šādi:

• Kaulu izmaiņas, piemēram, kaulu lūzumi, kaulu cistas, skriemeļu deformācijas vai saaugumi, mugurkaula izliekums un galvaskausa kaulu deformācijas,
• Izmaiņas acīs, piemēram, redzes pasliktināšanās, ja audzējs atrodas gar redzes nervu. Varavīksnenē vērojamas dzeltenbrūnas un noapaļotas izmaiņas,
• priekšlaicīgs pubertātes sākums,
• Hipertensija un asinsvadu anomālijas,
• Hiperaktivitāte, UDHS.

Kā tiek diagnosticēta Von Reklinghauzena slimība?

Lai ārsts varētu diagnosticēt 1. tipa neirofibromatozi, viņš vispirms detalizēti izmeklēs pacienta slimības vēsturi. Ja slimība ģimenē sastopama bieži, tas jau ir skaidrs signāls. Par aizdomām liecina arī raksturīgās izmaiņas ādā. Ārsts galvenokārt izmeklēs ādu, acis un skeleta zaļgani. Audu paraugs ir būtisks, lai varētu skaidri noteikt neirofibromas. Pēc tam tas tiek izmeklēts laboratorijā, lai noteiktu smalkos audus. Ādas audzējus, kas nav redzami no ārpuses, var vizualizēt ar magnētiskās rezonanses palīdzību.

Von Reklinghauzena slimību diagnosticē pēc šādiem kritērijiem:

• Uz ādas ir seši vai vairāk kafijas-au-lait plankumi, kas ir vismaz piecus milimetrus lieli.
• Ir divas vai vairākas neirofibromas.
• Izmeklējot acis, ārsts uzrāda divas vai vairāk plankumainas izmaiņas varavīksnenē.
• Ir pārliecība, ka pirmās pakāpes radinieki sirgst ar Von Reklinghauzena slimību.
• Izmeklējot skeletu, tiek konstatētas noteiktas kaulu izmaiņas.

      
Ja ir konstatēti divi vai pat vairāki no šiem kritērijiem, Von Reklinghauzena slimību uzskata par apstiprinātu.

Kā tiek ārstēta Von Reklinghauzena slimība?

1. tipa neirofibromatoze ir iedzimta slimība, šī iemesla dēļ pašlaik nav ārstēšanas cēloņu un slimību nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams mazināt 1. tipa neirofibromatozes simptomus un diskomfortu. Operācijas laikā ar lāzeru vai skalpeli ir iespējams noņemt neirofibromas, kas ir ļoti traucējošas, jo īpaši tāpēc, ka tās ir kosmētiskas, vai arī rada diskomfortu. Ir arī zāles selumetinibs, kas ir apstiprinātas Eiropā un ir pieejamas cilvēkiem ar 1. tipa neirofibromatozi. Sastāvā esošā aktīvā viela nodrošina, ka audzēji neturpina augt vai pat sarūk .

Kāda ir Von Reklinghauzena slimības prognoze?

Prognoze galvenokārt ir atkarīga no slimības individuālās gaitas. Ja slimība aprobežojas ar ādas izmaiņām, prognoze ir labvēlīga. Tomēr prognoze pasliktinās, ja no neirofibromām attīstās ļaundabīgi audzēji. Šādā gadījumā, tāpat kā citu vēža veidu gadījumā, ir ļoti svarīgi, lai audzējs tiktu atklāts un ārstēts agrīnā stadijā. Būtībā var teikt, ka cilvēkiem ar Von Reklinghauzena slimību paredzamais dzīves ilgums ir saīsināts par aptuveni 15 gadiem.

Kā Von Reklinghauzena slimību var agrīni atklāt bērniem?

Zīdaiņiem parasti pirmie parādās café-au-lait plankumi, pat pirmajās dzīves nedēļās . Zīdaiņiem un maziem bērniem neirofibromas sastopamas diezgan reti. Dažreiz anomālijas var novērot jau sejas apvidū. Tā sauktās ķīļveida kāju displāzijas dēļ skartajām personām acis ir izvirzītas un pārvietojas. Izmaiņas nervu sistēmā var izraisīt attīstības traucējumus, tāpēc lēnāk attīstās runas un motorika. Turklāt dažiem skartajiem bērniem var ievērojami pasliktināties mācīšanās spējas un uzmanība. Pat fiziska neveiklība, uzvedības problēmas un sociālās uzvedības ierobežojumi var būt Von Reklinghauzena slimības simptomi bērniem. Daudzos gadījumos saslimušajam bērnam ātrāk aug arī galva, kas var izraisīt vemšanu un galvassāpes.