Kas ir Gardnera sindroms?

Gardnera sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izraisa gļotādas izaugumu (resnās zarnas polipu), vairāku mīksto audu audzēju un labdabīgu kaulu audzēju attīstību. Katru gadu aptuveni 10 000 jaundzimušo tiek diagnosticēts Gardnera sindroms, ko izraisa Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP). Šajā gadījumā resnajā zarnā (resnajā zarnā) simtiem līdz tūkstošiem gadījumu var attīstīties gļotādas polipi. Turklāt Gardnera sindromu var saistīt arī ar hiperdontiju (liekiem zobiem), kuņģa polipiem un epidermoīdām cistām.

Kā attīstās Gardnera sindroms?

Gardnera sindroma pamatā parasti ir autosomāli dominējošā pārmantojamība, kas nozīmē, ka parasti vismaz vienam no vecākiem ir Gardnera sindroms. 20 procentos gadījumu Gardnera sindromu var izraisīt arī spontāna adenomatozās polipozes coli gēna (APC gēna) mutācija. Tas traucē signālu pārvadi zarnu epitēlija šūnās, kas savukārt var veicināt zarnu polipu un ārpus zarnu audzēju veidošanos.

Kā izpaužas Gardnera sindroms?

Pacientiem ar Gardnera sindromu ilgstošā laika periodā resnajā zarnā un taisnās zarnas daļā veidojas vairāk nekā 100 polipu. Tomēr polipi var veidoties arī augšējā gremošanas traktā, piemēram, kuņģī. Turklāt vairāk nekā 75 procentiem no visiem slimniekiem ir ādas osteomas, kas veidojas galvenokārt galvas rajonā. piecdesmit procenti pacientu sūdzas arī par epidermoīdām cistām. Gardnera sindromu var saistīt arī ar tādiem mīksto audu audzējiem kā fibromas, neirofibromas, desmoīdie audzēji, pilomatriksomas, lipomas un leiomijomas. Gardnera sindromam ir raksturīgi, ka kaulu un ādas izmaiņas izpaužas pirms kuņģa un zarnu trakta polipu attīstības.

Kā tiek diagnosticēts Gardnera sindroms?

Gardnera sindromu var diagnosticēt, izmantojot parastās attēlveidošanas procedūras - gastroskopiju (gastroduodenoskopiju) un/vai kolonoskopiju (kolonoskopiju). To var diagnosticēt arī, veicot autosomāli dominējoša ģimenes polipozes coli gēna (APC) noteikšanu, kā arī pēc mutes dobumā konstatētajiem virsnormas zobiem.

Kā ārstē Gardnera sindromu?

Gardnera sindroms, tāpat kā Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP), rada 100 % iespēju saslimt ar kolorektālo vēzi. Tāpēc Gardnera sindroms ir jāārstē, veicot totālo kolektomiju, t. i., pilnībā ķirurģiski atdalot resno zarnu (resno zarnu). Arī pēc ārstēšanas pacientam regulāri jāiet uz gastroenterologa pārbaudēm, piemēram, kolonoskopiju. Gardnera sindroma gadījumā ir iespējama arī agrīna ārstēšana, piemēram, kolektomija, lai, piemēram, novērstu kolorektālās karcinomas attīstību.