Kas ir Gorlina sindroms?

Gorlina sindromu dēvē arī par bazālo šūnu neva sindromu, un tas jau agrā bērnībā var izraisīt ļaundabīgu ādas audzēju, tā saukto bazālo šūnu karcinomu, vai ļaundabīgu smadzeņu audzēju (meduloblastomu). Turklāt Gorlina sindroms var izraisīt žokļa cistas vai skeleta anomālijas, īpaši ribu un mugurkaula. Gorlina sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc tā ir viena no vēža predispozīcijas slimībām, kas sastopama aptuveni vienam no 30 000 līdz 57 000 cilvēku. No vecākiem uz bērniem tā pāriet 70 līdz 80 procentos gadījumu.

Kā attīstās Gorlina sindroms?

Gorlina sindromu izraisa iedzimta slimība, PTCH1 un SUFU gēnu mutācija. Šie divi gēni ļauj šūnām reaģēt uz ārējiem signāliem. Mutācijas dēļ šis signalizācijas ceļš vairs nedarbojas pareizi, un tā rezultātā var veidoties audzēji. PTCH1 gēna mutācija bieži izraisa bazālo šūnu karcinomas un žokļa cistas, savukārt SUFU gēns biežāk nekā caurmērā ir atbildīgs par meduloblastomu attīstību.

Kādus simptomus izraisa Gorlina sindroms?

Gorlina sindroms var izraisīt daudz dažādu simptomu, kas vienmēr ir atkarīgi no pacienta vecuma. Tipiskas Gorlina sindroma pazīmes ir bazālo šūnu karcinomas, medulloblastomas un/vai žokļu cistu attīstība. Turklāt Gorlina sindroms var izpausties ar šādām pazīmēm:

• rupjās motorikas attīstības aizkavēšanās,
• Sejas anomālijas, piemēram, balkonaina piere, rupjas sejas iezīmes vai ādas grimases (milia),
• dažādas ādas izpausmes, piemēram, krusa (halazions), tauku cistas (ateroma) un labdabīga audzēja veidošanās, kas var ietvert ādu, matus vai zobus (dermoīda cista)

Kā tiek diagnosticēts Gorilna sindroms?

Pazīmes, kas parādās Gorlina sindromā, medicīnas eksperti ir iedalījuši galvenajos un maznozīmīgajos kritērijos. Slimības diagnozi uzskata par noteiktu šādos gadījumos:

• ir divi galvenie kritēriji un viens maznozīmīgais kritērijs,
• ir viens galvenais kritērijs un trīs maznozīmīgi kritēriji,
• ir ģenētiski pierādīta gēna mutācija (PTCH1 vai SUFU), kas ir atbildīga par Gorlina sindroma attīstību.

Pie galvenajiem kritērijiem pieder šādi faktori:

• bazālo šūnu karcinomas parādīšanās pirms 30 gadu vecuma vai vairāk nekā piecu multiplo bazālo šūnu karcinomu parādīšanās,
• pirmās pakāpes radniecība ar personu, kurai jau ir attīstījusies bazālo šūnu karcinoma,
• Smadzeņu cietās daļas, kas atdala abas smadzeņu puslodes (falx cerebri), kaļķošanās līdz 20 gadu vecumam,
• Žokļa cistu veidošanās,
• Plaukstu un/vai pēdu raga veidošanās traucējumi

Šādi faktori tiek uzskatīti par maznozīmīgiem kritērijiem:

• Meduloblastomas veidošanās bērnībā,
• Cistu klātbūtne vēderā vai plaušās,
• Virs vidējā lieluma galvaskausa (makrocefālija),
• Lūpas vai aukslējas šķeltne,
• Mugurkaulu vai ribu anomālija,
• papildu pirksts vai pirksta pirksts (polidaktilija),
• labdabīgas olnīcu vai sirds fibroīdi,
• Acu anomālija, piemēram, katarakta vai attīstības defekts un/vai tīklenes pigmentācijas izmaiņas

Lai diagnosticētu Gorlina sindromu, tiek veikti vairāki žokļa, galvaskausa, plaušu, kā arī mugurkaula rentgenoloģiskie izmeklējumi. Jāizmeklē arī tuvi asinsradinieki un jāveic ģenētiskās pārbaudes, jo Gorlina sindroms ir iedzimta slimība.

Kādi skrīninga testi ir pieejami?

Lai agrīnā stadijā diagnosticētu Gorlina sindromu, tiek pārbaudīts, vai ir izmaiņas PTCH1 vai SUFU gēnos. Ja tiek konstatēta PTCH1 mutācija, jāveic šādi piesardzības pasākumi:

• dermatoloģiskas pārbaudes no 10 gadu vecuma,
• Pamata ehokardiogramma zīdaiņa vecumā,
• žokļu zobu rentgens no 8 gadu vecuma ik pēc 12 līdz 18 mēnešiem,
• Olnīcu ultrasonogrāfija no 18 gadu vecuma

SUFU mutācijas nēsātājiem jāveic tie paši izmeklējumi, bet var iztikt bez žokļu rentgena izmeklējuma. Turklāt SUFU mutācijas nēsātājiem jāveic arī medulloblastomas skrīnings. Tas ietver magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MR) ar četru mēnešu intervālu līdz 3 gadu vecumam. Turpmāk pietiek ar izmeklējumiem ar sešu mēnešu intervālu līdz 5 gadu vecumam.

Kā tiek ārstēts Gorlina sindroms?

Gorlina sindroma ārstēšana ir atkarīga no attiecīgās slimības un esošajiem simptomiem. Ja Gorlina sindroma rezultātā ir parādījusies bazālo šūnu karcinoma, tā jāārstē pēc iespējas ātrāk. Parasti audzēju mēģina pilnībā noņemt ķirurģiski. Kā alternatīvu operācijai var izmantot aukstuma, lāzera vai fotodinamisko ārstēšanu.

Savukārt, ja pacients cieš no meduloblastomas, operāciju var veikt kombinācijā ar ķīmijterapiju. No staru terapijas parasti izvairās, jo tā palielina risku, ka apstarotajā zonā var attīstīties bazālo šūnu karcinoma.

Savukārt, ja cistas ir žokļa cistas, tās var izņemt ķirurģiski. Arī olnīcu fibromu gadījumā vairumā gadījumu mēģina veikt ķirurģisku operāciju, nebojājot vai neizņemot olnīcas. Savukārt, ja ir sirds fibroma, pacientam jāveic regulāras kardioloģiskās pārbaudes.

Kam pacientēm ar Gorlina sindromu jāpievērš īpaša uzmanība?

Pacientiem, kas cieš no Gorlina sindroma, jāizvairās no tiešiem saules stariem, jo tas palielina bazālo šūnu karcinomas attīstības risku. Ja pamanāmi tādi neiroloģiski traucējumi kā galvassāpes, miegainība, kas var sasniegt pat samaņas zudumu, kustību un koordinācijas grūtības, kā arī rīta vemšana, steidzami jākonsultējas ar ārstu.