Kas ir Lermita-Duklo sindroms?
Lhermitte-Duclos sindromu sauc arī par displastisku gangliocitomu, un tas ir rets smadzenīšu audzējs, kas saistīts ar patoloģisku smadzenīšu attīstību un palielināšanos un paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Slimība var rasties PTEN gēna mutācijas dēļ, tāpēc tā ir arī daļa no tā sauktā PTEN hamartomas audzēja sindroma. Tomēr tā var rasties arī kā Kovdena sindroma apakštips. Lhermitte-Duclos sindroms parasti attīstās jauniem pieaugušajiem trešajā un ceturtajā dzīves desmitgadē, un bērniem tas ir retāk sastopams. Lermita un Duklo sindromu 1920. gadā pirmo reizi aprakstīja Žaks Žans Lermits un P. Duklo, un tas ir nosaukts viņu vārdā.
Kā tiek diferencēts Lermita-Duklo sindroms?
Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas (PVO) audzēju klasifikāciju displastiskā gangliocitoma pieder pie centrālās nervu sistēmas I pakāpes audzējiem. Lhermitte-Duclos sindromam ir raksturīgi gan labdabīgi jaunveidojumi, gan malformācija, kas joprojām apgrūtina precīzu iedalījumu audzēju stadijās. Tāpēc arī zinātnieku vidū ir strīdi par to, vai Lhermitte-Duclos sindroms ir hamartoma.
Kas izraisa Lhermitte-Duclos sindroma attīstību?
Lhermitte-Duclos sindroms ir ģenētiska slimība, t. i., tā rodas viena vai vairāku gēnu nepareizas darbības (mutāciju) rezultātā. Medicīnas ekspertiem ir zināms, ka tieši audzēju nomācošais gēns PTEN var izraisīt Lhermitte-Duclos sindromu izraisošus slimības variantus. Arī Kovdena sindroma pamatā ir dzimumlīnijas mutācija. PTEN mutācija izraisa locīšanas un šūnu migrācijas traucējumus smadzenītēs. Kopumā PTEN gēns kodē daudzfunkcionālu fermentu fosfatāzi.
Kādi ir Lhermitte-Duclos sindroma simptomi?
Mazāki Lhermitte-Duclos sindroma izraisīti bojājumi parasti ir asimptomātiski. Tomēr dažkārt tie var izraisīt šādus simptomus:
- Galvassāpes,
- Trīce,
- Slikta dūša,
- Smadzenīšu disfunkcija,
- mehāniskā aizsprostojuma aizsprostojums KCM aizplūšanas kanālu rajonā (hidrocefalus oklusus),
- Nervu šūnu bojājumi smadzenītēs un muguras smadzenēs (ataksija),
- Redzes traucējumi,
- Galvaskausa nervu paralīze
Ja gangliocitoma ir lielāka, var rasties tā sauktā okluzīvā hidrocefālija ar smadzenīšu darbības traucējumiem un paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Turklāt var rasties šādas anomālijas
- palielināts smadzeņu audu augums (megalencefālija),
- samazināta smadzeņu garozas žilbināšana (mikrogiria),
- Ar šķidrumu piepildīta muguras smadzeņu centrālā kanāla paplašināšanās (hidromēlija),
- Pārpalikuma pirkstu vai kāju pirkstu parādīšanās (polidaktilija),
- daļējs gigantisms,
- Milzu mēle (makroglosija).
Kādas blakusslimības var izraisīt Lhermitte-Duclos sindroms?
Lhermitte-Duclos sindroms var izraisīt šādas blakus saslimšanas:
- Cowden sindroms: autosomāli dominējošs iedzimts sindroms, kas veido hamartomas visos trīs dzimumlocekļos,
- Kortikālā kaula veidošanās traucējumi (kaula slānis ap ārējā kaula iekšējiem audiem, tā saukto spongiozi),
- Pelēkās vielas heterotopija: parasti veidojas medullārajā nometnē un garozā,
- Smadzeņu garozas malformācija (polimikrogīrija)
Kā tiek diagnosticēts Lhermitte-Duclos sindroms?
Lhermitte-Duclos sindromu var diagnosticēt, izmantojot parastās attēlveidošanas metodes:
- Rentgens:attēlo patoloģiskus audus, kas aptver smadzenīšu garozu un parasti ir ierobežoti vienā puslodē. Dažos gadījumos tas var izplatīties uz vermis, bet reti kad tas iekļūst kontralaterālajā puslodē.
- Datortomogrāfija:attēlo audzēju smadzenītēs, kas dažos gadījumos var saturēt kalcifikātus un parasti aptver tikai vienu puslodi. Tikai retos gadījumos tiek skarts arī smadzeņu vermis.
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana:skartā zona redzama kā tīģera ādai līdzīgi, rakstaini audi. Ja magnētisko rezonansi veic ar kontrastvielu, gadolīnija uzkrāšanos nevar vizualizēt.
No histopatoloģiskā viedokļa Lhermitte-Duclos sindroma gadījumā konstatē displastiskas Purkinje šūnas, kas hipertrofiski uzbriest un pēc kāda laika vakuolizējas (izgrauztas ar dobumiem).
Lhermitte-Duclos sindroma gadījumā ir arī pārsteidzoši, ka smadzenīšu slāņojums ir apgriezts un granulozo šūnu slānis lielā mērā ir nomainīts .
Parasti displastiskie smadzenīšu gangliocitomi veidojas atsevišķi un tikai vienā pusē.
Kā tiek ārstēts Lhermitte-Duclos sindroms?
Ja Lhermitte-Duclos sindroms nerada nekādus simptomus, terapija sākumā nav nepieciešama. Ja rodas neiroloģiski simptomi, audzēja izmēru var samazināt ar operācijas palīdzību, lai tādējādi samazinātu arī intrakraniālo spiedienu. Pilnīga audzēja izņemšana parasti nav nepieciešama, turklāt audzēja atrašanās vietas dēļ vairumā gadījumu tā ir ārkārtīgi sarežģīta. Bieži gadās, ka pēc kāda laika audzējs attīstās no jauna (recidīva).
Kāda ir Lermita-Duklo sindroma prognoze?
Tā kā Lhermitte-Duclos sindroms līdzinās Kovdena sindromam, slimība rada paaugstinātu risku saslimt ar citiem audzējiem, piemēram, krūts, vairogdziedzera un/vai endometrija vēzi. Tāpēc pacientiem regulāri jāveic šo ķermeņa daļu attēlveidošanas pārbaudes, lai vajadzības gadījumā diagnosticētu un ārstētu audzēju agrīnā stadijā.
Kā var novērst Lermites-Duklas sindromu?
Lhermitte-Duclos sindroms ir iedzimta slimība. Tā kā slimības cēlonis ir gēnos, līdz šim gandrīz nav profilaktisku pasākumu, lai novērstu Lhermitte-Duclos sindromu. Tomēr pastāv iespēja, īpaši ģimenes plānošanas jomā, izmantot ģenētiskās konsultācijas. Arī slimās personas ģimenes locekļiem būtu ātri jāizmeklē Lhermitte-Duclos sindroms, lai agrīnā stadijā sāktu arī ārstēšanu.