Kas ir mielofibroze?

Mielofibroze ir ļaundabīga kaulu smadzeņu slimība. Šajā gadījumā kaulu smadzeņu cilmes šūnu defektīva ģenētiskā materiāla dēļ notiek dažādu asins šūnu savairošanās. Nekontrolētas saistaudu augšanas dēļ turpmākajā slimības gaitā kaulu smadzenes kļūst šķiedrainas , kas savukārt noved pie asins veidošanās pārvietošanās uz aknām vai liesu. Mielofibroze ir diezgan reta slimība, un tā var attīstīties kā atsevišķa slimība, primārā mielofibroze, vai arī attīstīties kopā ar citu slimību, sekundāro mielofibrozi:

• primārā mielofibroze: tā attīstās gēnu mutāciju dēļ. Slimība visbiežāk sastopama vecumā no 50 līdz 70 gadiem. Vīrieši slimo ievērojami biežāk nekā sievietes.
• sekundārā mielofibroze: tā rodas kopā ar citām asins slimībām . Tās ir hroniska mieloīdo leikēmija, trombocitēmija un policistēmija vera. Arī pacientiem ar tuberkulozi, plaušu hipertensiju, vilkēdi, HIV infekciju, kā arī slimniekiem, kuriem progresējoša vēža dēļ ir izveidojušās metastāzes kaulos.

Kā izpaužas mielofibroze?

Daudzos gadījumos gadiem ilgi nav nekādu simptomu. Tomēr dažiem slimniekiem diezgan ātri attīstās anēmija, kas nozīmē, ka trombocītu skaits asinīs kļūst arvien mazāks un mazāks. Tāpat ātri attīstās leikēmija. Nogurums, nespēks, nespēks un svara zudums ir pirmās mielofibrozes pazīmes. Tāpat attīstās tādi simptomi kā svīšana naktīs un drudzis. Tā kā samazinās balto asinsķermenīšu skaits, pacienti kļūst uzņēmīgāki pret infekcijām, t. i., viņi vairāk cieš no infekcijām. Samazinoties trombocītu skaitam, pacients kļūst uzņēmīgāks pret asiņošanu. Slimībai progresējot, aknu un liesas palielināšanās izraisa sāpes vēderā. Paaugstināts spiediens vārtu vēnā var izraisīt asiņošanu barības vadā un no varikozām vēnām.

Kā tiek diagnosticēta mielofibroze?

Vairumā gadījumu mielofibroze attīstās ilgstoši, neradot nekādus simptomus. Šī iemesla dēļ bieži vien sākotnējās aizdomas rodas ģimenes ārsta rutīnas apskates laikā, piemēram, pārbaudot asins rādītājus. Ja ir papildu pazīmes, piemēram, palielinātas aknas vai liesa , jānosūta pie speciālista, kas specializējas asins slimību ārstēšanā.

Ar anamnēzes intervijas palīdzību ārsts var īpaši pārbaudīt, kādi ir tipiski mielofibrozes simptomi un vai šāda vai līdzīga slimība jau ir bijusi ģimenē. Veicot vēdera ultrasonogrāfisko izmeklēšanu, ārsts var redzēt, vai nav palielināta liesa vai aknas. Vēl viens izmeklējums būs asins izmeklējums. Lielā asins aina sniegs informāciju par funkcionējošo un nenobriedušo asins šūnu skaitu . Gēnu mutāciju var noteikt, izmantojot molekulāro ģenētisko asins šūnu testu.

Lai mielofibrozi diagnosticētu viennozīmīgi un neapšaubāmi, būtiski ir veikt kaulu smadzeņu izmeklēšanu. Īsas procedūras laikā ar vietējo anestēziju, izmantojot šļirci, tiek noņemts neliels daudzums kaulu smadzeņu šķidruma. Šo paraugu analizē laboratorijā, lai noteiktu šūnu raksturu un iespējamās izmaiņas.

Kā tiek ārstēta mielofibroze?

Kopumā mielofibrozes terapijas mērķis ir mazināt simptomus un saglabāt pacienta dzīves kvalitāti. Neraugoties uz vismodernākajiem terapijas veidiem, izārstēšana vairumā gadījumu nav iespējama . Vienīgā iespēja izārstēt slimību ir cilmes šūnu transplantācija. Tomēr tā ir saistīta ar milzīgu risku un nekādā gadījumā nav piemērota katram pacientam .

Ne katrs pacients ir nekavējoties jāārstē ar medikamentiem. Bieži vien slimības gaita tiek gaidīta un regulāri pārbaudīta. Pacients, kas cieš no mielofibrozes, ārstēšanu saņem tikai tad, kad parādās pirmie simptomi. Sākotnējā fāzē var būt nepieciešams lietot medikamentus, kas kavē jaunu asins šūnu veidošanos, jo šajā fāzē kaulu smadzenes vēl ražo pietiekami daudz asins šūnu. Tomēr, slimībai progresējot, asins šūnu veidojas mazāk un attīstās anēmija. Šādā gadījumā asins pārliešana palīdz uzturēt sarkano asins šūnu skaitu un mazina tādus simptomus kā nogurums, bālums un elpošanas grūtības.

Ieslodzes apstarošana tiek apsvērta, ja liesas izmēra samazināšana var mazināt kuņģa un zarnu trakta simptomus. Tomēr laika gaitā liesa atkal palielināsies, tāpēc šo terapijas veidu var nākties atkārtot. Ja liesa, īpaši slimības vēlīnā stadijā, ir stipri palielinājusies, tās izņemšana var palīdzēt mazināt tādus simptomus kā caureja, aizcietējums, sāpes vēderā. Tomēr liesas izņemšana ir saistīta ar trombozes risku.

Pašlaik vienīgā ārstēšanas metode šīs slimības ārstēšanai ir cilmes šūnu transplantācija. Šīs procedūras laikā slimajam cilvēkam pārnes veselas cilmes šūnas no donora asinīm vai kaulu smadzenēm. Lai novērstu svešo kaulu smadzeņu atgrūšanu, pēc terapijas slimības skartajam cilvēkam visu atlikušo dzīvi tiek lietoti imūnsupresanti. Šīs ārstēšanas absolūti augstākais mērķis ir panākt, lai pārnestās cilmes šūnas pašas atkal varētu veidot funkcionālas asins šūnas .

Kāda ir mielofibrozes prognoze?

Slimības prognoze ir atkarīga no slimības gaitas, kas ir diezgan individuāla. Cita starpā tas ietver tādus faktorus kā pacienta vecums, simptomi un asins rādītāji. Vēl viens svarīgs prognozes faktors ir tas, vai pacients vispār reaģē uz izvēlēto terapiju, un, ja jā, tad cik labi pacients reaģē. Neskatoties uz ļoti modernām un dažādām ārstēšanas metodēm, mielofibrozi nevar izārstēt ar medikamentiem, bet tikai ar piemērotu cilmes šūnu transplantāciju. Aptuveni 20 % pacientu mielofibroze, neraugoties uz ārstēšanu, attīstās par akūtu leikēmiju.