Wat is het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom?

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) is een genetische aandoening, die uiterst zeldzaam is. BRRS is aangeboren en wordt gekenmerkt door weefselhypertrofie en snelle weefselgroei (proliferatie) van tumorachtige celveranderingen (hamartomen) met de vorming van veel onderhuidse lipomen, hemangiomen en een groot hoofd (macrocefalie). De karakteristieke tekenen van BRRS zijn vanaf de geboorte aanwezig of worden zichtbaar in de vroege kindertijd.

Wat veroorzaakt het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom?

BRRS wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd. De ziekte wordt in ongeveer 60 procent van alle gevallen veroorzaakt door een mutatie van het PTEN-gen. Het PTEN-gen regelt snelle celgroei (celproliferatie). Als dit gen defect is, treden vaker tumorachtige celveranderingen (hamartomen) op. In nog eens 10 procent van alle ziektegevallen kan BRRS ontstaan door een mutatie of deletie van genetisch materiaal. In andere gevallen, waarin het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom niet te herleiden is tot een genmutatie of het PTEN-gen, is de oorzaak van de ziekte nog onbekend .

Wat zijn de symptomen van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom?

Ongeveer de helft van alle kinderen die lijden aan het Bannayan-Rifley-Ruvalcaba syndroom zijn verstandelijk gehandicapt of vertonen een vertraagde ontwikkeling. Dit kan vooral duidelijk zijn bij de taalontwikkeling, maar ook bij motorische vaardigheden zoals zitten, kruipen en/of lopen. Het is mogelijk dat deze ontwikkelingsachterstanden met de leeftijd verbeteren. Naast deze verschijnselen kunnen zich bij een BRRS de volgende symptomen ontwikkelen :

• Vorming van een groot hoofd (macrocefalie), zonder dat er sprake is van uitzetting (dilatatie) van de hersenkamers of verhoogde intracraniële druk,
• tumorachtige weefselveranderingen (hamartomen), die voortkomen uit het mesoderm en zich kunnen ontwikkelen tot darmpoliepen en/of multipele hemangiomen,
• Afwijkingen zonder gezondheidsbeperking (dysmorfie), die vooral in het gezicht kunnen voorkomen,
• globale ontwikkelingsachterstand,
• vergrote schildklier met meerdere knobbels (multinodulaire struma),

 
Daarnaast heeft , BRRS een verhoogd risico op het ontwikkelen van een kanker . Met name de ontwikkeling van een schildklieradenoom, de ontwikkeling van een ongedifferentieerde medullaire schildklierkanker en andere langzaam groeiende viscerale tumoren, die pijn en bloedingen kunnen veroorzaken, zijn toe te schrijven aan een BRRS.

Hoe wordt de diagnose Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom gesteld?

De klinische diagnose van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom wordt gesteld door ten minste drie van de volgende vier kenmerken te vinden:

• groot hoofd (macrocefalie),
• diffuse toename van vetweefsel in verschillende delen van het lichaam (lipomatose),
• Hemangiomen (bloedsponzen)
• gevlekte gepigmenteerde vlekken (macules) op de penis

 
Verder wordt gecontroleerd of een mutatie van het PTEN-gen aanwezig is om de diagnose eventueel veilig te stellen. Hiervoor kunnen genetische tests worden gebruikt, die de mutatie kunnen opsporen. Ook kunnen kenmerkende gezichtsafwijkingen en/of skeletafwijkingen wijzen op een Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom.

Hoe wordt het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom behandeld?

Voor het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is geen speciale behandeling nodig. Als er klachten of symptomen van de ziekte ontstaan, moeten die dienovereenkomstig behandeld worden. Daarnaast wordt degenen die aan het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom lijden aangeraden om zich regelmatig te laten controleren en screenen op kanker. Op deze manier kunnen mogelijke kankers die door het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom veroorzaakt kunnen worden, vroegtijdig opgespoord en behandeld worden. De volgende controles moeten worden uitgevoerd bij patiënten jonger dan 18 jaar:

• vanaf de leeftijd van 7 jaar: jaarlijks onderzoek van de schildklier door middel van echografie,
• jaarlijkse controle van de huid, gevolgd door een lichamelijk onderzoek,
• Deskundige beoordeling van de neurologische ontwikkeling,
• jaarlijkse hemoglobinetest om darmhamartomen zo vroeg mogelijk op te sporen en een ernstig verloop van de ziekte te voorkomen

 
Vanaf de leeftijd van 25 jaar moet ook borstkankersurveillance plaatsvinden . Betrokkenen moeten zichzelf maandelijks onderzoeken en elke zes maanden een borstonderzoek door een arts laten uitvoeren. Verder is bij toenemende leeftijd van de patiënt een controleonderzoek van de nieren noodzakelijk om nierkanker in een vroeg stadium te kunnen vaststellen. Een jaarlijks urineonderzoek is ook raadzaam . Omdat BRRS verschillende orgaansystemen kan aantasten, moet altijd een multidisciplinair team bij het ziekteproces worden betrokken.

Wat zijn de risico's van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom?

Zowel mannen als vrouwen die het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom hebben, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van schildklier- en/of darmkanker. Vrouwen met een BRRS hebben ook een meer dan gemiddelde neiging om borstkanker te ontwikkelen . Om mogelijke kankers in een vroeg stadium op te sporen, is het daarom raadzaam om regelmatig controles te ondergaan .

Vrouwen die het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom hebben, moeten de eerste symptomen en tekenen van baarmoederkanker kunnen opmerken. Deze omvatten bijvoorbeeld de volgende waarschuwingssignalen, die zo snel mogelijk door een arts moeten worden opgehelderd :

• abnormaal vaginaal bloedverlies,
• Pijn in het bekken,
• Pijn bij geslachtsgemeenschap,
• Pijn bij het plassen.

Hoe ziet het leven eruit met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom?

Het BRRS is een zeldzame en genetische aandoening, dus leven met de aandoening kan een uitdaging zijn . Zelfs verschillende mensen die BRRS hebben, hebben pijn en bloedingen ervaren. Zelfs verschillende mensen met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom kunnen verschillende percepties van de ziekte hebben . Dit is niet in de laatste plaats omdat altijd verschillende soorten ziekteverschijnselen kunnen manifesteren . Het is daarom van fundamenteel belang dat patiënten een betrouwbaar medisch team om zich heen hebben dat de zorgen die zich voordoen serieus neemt. Daarnaast kunnen zelfhulpgroepen lijders die zich in een vergelijkbare situatie bevinden bij elkaar brengen om wederzijdse zorgen en problemen te delen.