Wat is het basaalcel nevussyndroom?

Het basaalcel nevussyndroom (BCNS), dat ook bekend staat als het Gorlin syndroom of het nevoid basaalcelcarcinoom syndroom (NBCCS) , is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. Patiënten die lijden aan BCNS hebben de neiging verschillende carcinomen te ontwikkelen. Onder hen komen meerdere basaalcelcarcinomen (BCC), kaakcysten en skeletafwijkingen/ribafwijkingen, verdikking van de hoornlaag (hyperkeratose) vooral van de handpalmen en voetzolen, ectopische intracraniële verkalkingen en vormafwijkingen in het gezicht (gezichtsdysmorfie) vaak voor. Het basaalcelnevussyndroom ( ) komt vaker dan gemiddeld voor tussen de 30 en 50 jaar.

Wat veroorzaakt het basaalcel nevus syndroom?

Basaalcel nevus syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen (chromosoom 9) voor de patched receptor. PTCH1 is een transmembraaneiwit dat het SMO eiwit remt. Als dit voortdurend geactiveerd wordt, is er sprake van snelle weefselgroei (celproliferatie). Het basaalcel nevus syndroom wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd .

Hoe kan het basaalcel nevus syndroom vroegtijdig worden opgespoord?

Eerstegraads familieleden van patiënten met basaalcel nevus syndroom moeten in een vroeg stadium getest worden op de genmutatie in PTCH1 om zo nodig een ziekte in een vroeg stadium op te sporen.

Wat zijn de symptomen van het basaalcel nevussyndroom?

Patiënten, die aan het basaalcelnevussyndroom lijden, ontwikkelen meestal op jonge leeftijd bleke tot bruinachtige gepigmenteerde knobbels in hun gezicht. Bovendien hebben ze meestal een gezichtsvorm met een vooruitstekende onderkaak en een naar voren gebogen voorhoofd. In het kaakgebied kunnen ook cysten uit de tanden ontstaan. Vaak zijn er ook skeletafwijkingen, vooral van de ribben en wervels, en hyperkeratose van de handpalmen en/of voetzolen.

Ook de volgende neurologische afwijkingen kunnen wijzen op een medulloblastoom , dat veroorzaakt wordt door het basaalcelnevussyndroom:

• Hoofdpijn,
• Slaperigheid, die kan worden afgewisseld met bewustzijnsstoornissen,
• ochtendbraken,
• Bewegings- en/of coördinatiestoornissen,
• Neiging tot vallen.

 
Mensen die deze verschijnselen bij zichzelf of hun kind waarnemen moeten zo snel mogelijk een arts raadplegen.

Welke ziekten kunnen zich ontwikkelen uit het basaalcelnevussyndroom?

De volgende klinische kenmerken kunnen zich ontwikkelen uit het basaalcelnevussyndroom:

• vroegtijdig optredende kwaadaardige huidtumoren (basaliomen),
• Kuiltjes die zich vormen aan de binnenkant van de handen en/of voeten,
• Vorming van kaakcysten,
• Ontwikkeling van goedaardige tumoren (fibromen) van de eierstokken,
• opvallende schedelvormen,
• Verkalking van de hersenvliezen,
• Ontwikkeling van rib- en/of wervelafwijkingen,
• vergroeide vingers sinds de geboorte,
• staar,
• vrij zelden komt een hersentumor (medulloblastoom) voor in de babytijd

Hoe wordt het basaalcelnevussyndroom gediagnosticeerd?

Het BCNS is verdeeld in hoofdcriteria en secundaire criteria, die een belangrijke rol spelen bij de diagnose. Als twee hoofdcriteria en één secundair criterium of één hoofdcriterium met drie secundaire criteria aanwezig zijn, kan de klinische diagnose basaalcelnevussyndroom worden gesteld. De volgende factoren vormen de zogenaamde hoofdcriteria:

• Aanwezigheid van meerdere basaalcelcarcinomen of het ontstaan van een enkel basaalcelcarcinoom vóór de leeftijd van 30 jaar,
• Aanwezigheid van odontogene keratocysten van de kaken,
• palmaire/plantaire kuiltjes,
• Verkalking van de cerebrale sikkel (falx cerebri),
• Eerstegraads familielid dat lijdt aan het basaalcelnevussyndroom

 
Aanvullende criteria zijn:

• Aanwezigheid van een medulloblastoom (kwaadaardige hersentumor) in de kindertijd,
• groot hoofd (macrocefalie),
• Aanwezigheid van gespleten lip en gehemelte,
• Afwijkingen van de wervellichamen en/of ribben,
• preaxiale of postaxiale vergroeide vingers of tenen (syndactylie),
• Aanwezigheid van eierstok- en/of hartfibromen,
• Oogafwijkingen
• lymfomesenterische of pleurale cysten

Hoe wordt het basaalcelnevussyndroom behandeld?

Omdat lijders aan het basaalcelnevussyndroom last hebben van de voortdurende vorming van basaalcelcarcinomen, zijn frequente operaties nodig, waarbij soms ook grote stukken huid moeten worden getransplanteerd. Als verdere behandelingsoptie kan elektrochemotherapie worden gebruikt voor . Vooral voor de behandeling van medullaire blastomen wordt geopereerd in combinatie met chemotherapie, terwijl voor cysten van de kaak en fibromen van de eierstokken volstaan kan worden met chirurgische verwijdering. Bij een fibroom van het hart volstaat regelmatige cardiologische controle.

Daarnaast kunnen de volgende behandelmethoden worden toegepast:

• Cryotherapie: Koudetherapie waarbij het gebruik van koude prikkels een therapeutisch effect beoogt.
• Fotodynamische therapie: Hierbij wordt een fotosensibilisator op de huid aangebracht en bestraald met een speciaal licht. In reactie met de in de huid aanwezige zuurstof worden weefselbeschadigende (cytotoxische) stoffen geproduceerd die geacht worden het tumorweefsel aan te vallen.
• medicamenteuze behandeling: bijvoorbeeld met plaatselijk aangebrachte imiquimod of 5-fluorouracil. Het aanbrengen van imiquimod wordt verondersteld de ontstekingscellen van de huid te activeren, waardoor de cellen oppervlakkig groeiende basalioom kunnen vernietigen. Deze vorm van behandeling is echter alleen effectief op oppervlakkig groeiende basaalcelcarcinomen, terwijl basaalcelcarcinomen die diep in de huid zijn gegroeid niet meer behandeld kunnen worden.

 
Koude, laser, maar ook fotodynamische therapieën kunnen de chirurgische verwijdering van een basaalcelcarcinoom ondersteunen. Radiotherapieën worden zo mogelijk vermeden, omdat ze het risico op het ontstaan van basaalcelcarcinoom in het bestraalde gebied vergroten.

Wat zijn de complicaties van het basaalcel nevus syndroom?

Het basaalcel nevus syndroom kan al in de kindertijd leiden tot de ontwikkeling van medulloblastomen . Gemiddeld treft dit 5 tot 10 procent van alle patiënten.

Waar moeten patiënten met basaalcel nevus syndroom speciaal op letten?

Mensen met het basaalcel nevus syndroom, moeten direct zonlicht vermijden . Dit kan het risico op het ontwikkelen van het basaalcel nevus syndroom verminderen. Op deze manier kan het risico van het ontwikkelen van basaalcelcarcinoom worden verminderd.