Wat is het syndroom van Gardner?

Het syndroom van Gardner is een zeldzame erfelijke ziekte die de ontwikkeling van slijmvliesgezwellen (colonpoliepen), meerdere weke delen tumoren en goedaardige bottumoren veroorzaakt. Elk jaar wordt bij ongeveer 10.000 pasgeborenen het syndroom van Gardner vastgesteld, dat wordt veroorzaakt door Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). In dit geval kunnen zich in honderden tot duizenden gevallen slijmvliespoliepen ontwikkelen in de dikke darm (colon). Daarnaast kunnen ook hyperdontie (overtollige tanden), maagpoliepen en epidermoïde cysten worden toegeschreven aan het syndroom van Gardner.

Hoe ontstaat het Gardner syndroom?

Het Gardner syndroom berust meestal op autosomaal dominante overerving, wat betekent dat meestal minstens één ouder het Gardner syndroom heeft. In 20 procent van alle gevallen kan het Gardner syndroom ook veroorzaakt worden door een spontane mutatie van het adenomateuze polyposis coli gen (APC gen). Dit verstoort de signaaltransductie in de darmepitheelcellen, wat weer kan bijdragen aan de vorming van darmpoliepen en extra-intestinale tumoren.

Hoe manifesteert het Gardner syndroom zich?

Patiënten met het syndroom van Gardner ontwikkelen gedurende langere tijd meer dan 100 poliepen in de dikke darm en het rectum. Het is echter ook mogelijk dat zich poliepen vormen in het bovenste spijsverteringskanaal, bijvoorbeeld in de maag. Daarnaast heeft meer dan 75 procent van alle getroffenen last van osteomen van de huid, die zich vooral in het hoofdgebied vormen. vijftig procent van alle patiënten klaagt ook over epidermoïde cysten. Weke delen tumoren zoals fibromen, neurofibromen, desmoïde tumoren, pilomatrixomen, lipomen en leiomyomen kunnen ook aan het syndroom van Gardner worden toegeschreven. Het is typisch voor het syndroom van Gardner dat de bot- en huidveranderingen zich manifesteren vóór de ontwikkeling van gastro-intestinale poliepen.

Hoe wordt de diagnose Gardner-syndroom gesteld?

Het Gardner syndroom kan gediagnosticeerd worden door de gebruikelijke beeldvormende procedures van een gastroscopie (gastro-duodenoscopie) en/of een colonoscopie (colonoscopie). Het kan ook worden vastgesteld door te testen op het autosomaal dominante gen voor familiaire polyposis coli (APC) en door orale bevindingen van boventanden.

Hoe wordt het Gardner syndroom behandeld?

Het Gardner syndroom, evenals familiaire adenomateuze polyposis (FAP), geeft 100 procent kans op het ontwikkelen van darmkanker. Het syndroom van Gardner moet daarom behandeld worden door totale colectomie, d.w.z. de volledige chirurgische verwijdering van de dikke darm (colon). Na de behandeling moet de patiënt ook regelmatig op controle komen, zoals een colonoscopie, bij een gastro-enteroloog. Bij het syndroom van Gardner is vroege behandeling, zoals colectomie, ook mogelijk, bijvoorbeeld om de ontwikkeling van colorectaal carcinoom te voorkomen.