Wat is de ziekte van Darier?

De ziekte van Darier wordt ook wel dyskeratosis follicularis genoemd en beschrijft een zeldzame erfelijke huidziekte die wordt veroorzaakt door een chromosomale mutatie. De ziekte treedt vaak op aan de handen en voeten, de haarwortels en de vingernagels als gevolg van een verstoorde keratinisatie van de opperhuid, die episodisch kan zijn en in de winter meestal minder ernstig is. De ziekte van Darier verschijnt bijna altijd voor het eerst in de kinder- en adolescentiejaren tussen 6 en 20 jaar. Mannen en vrouwen kunnen in gelijke mate worden getroffen wanneer de ziekte zich ontwikkelt.

Hoe ontstaat de ziekte van Darier?

De ziekte van Darier is een autosomaal-dominante, erfelijke ziekte. Een doorslaggevende rol bij het ontstaan van de ziekte wordt gespeeld door mutaties op chromosoom 12, die bijdragen aan de vorming van een zogenaamde calciumpomp. Deze calciumpomp verdeelt calcium binnen de huidcellen. Zijn er echter fouten in de calciumverdeling, dan leidt dit tot het afsterven van de huidcellen.

Hoe kan een opflakkering van de ziekte worden voorkomen?

Geuren en kleurstoffen die in contact komen met de huid kunnen uitlokkende factoren zijn. Getroffenen moeten ook giftige stoffen als nicotine, alcohol en cafeïne vermijden. Ook wordt geadviseerd uitgebreid zonnebaden te vermijden, vooral 's middags. Wanneer men in contact komt met UV-licht, moet men voldoende lichtbescherming gebruiken.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Darier?

De ziekte van Darier wordt gekenmerkt door een schilferig, korstig huidoppervlak, vaak bedekt met platte, roodachtige papels of knobbeltjes. Sommige patiënten klagen over jeuk, die vooral optreedt na zweten, contact met vloeistoffen of UV-licht. Daarnaast zijn de volgende klachten mogelijk in verband met de ziekte van Darier:

• bacteriële infecties, die kunnen leiden tot een onaangename lichaamsgeur,
• bruinachtige verhoorningsstoornissen op de rug van de handen en/of voeten,
• pathologische veranderingen in de nagels, die verschijnen als broosheid, groeven, roodachtige en witachtige strepen en verdikking,
• Vorming van witachtige knobbeltjes, vooral op de slijmvliezen, zoals de wang en het gehemelte

De meest voorkomende huidplaatsen die door de ziekte van Darier kunnen worden aangetast zijn dus de volgende:

• de behaarde zone van het hoofd,
• de zogenaamde seborrhoeïsche zones, waaronder het gezicht of de schouderpartij vallen,
• het genitale gebied,
• Huidplooien,
• Handpalmen en/of voetzolen,
• Slijmvliezen, waarbij vooral het gehemeltegebied vaak wordt aangetast

 
In het algemeen is het raadzaam een arts te raadplegen als het uiterlijk van de huid verandert. Huidveranderingen zijn namelijk altijd tekenen van een gezondheidsbeperking. De ziekte van Darier is meestal te herkennen aan huidonregelmatigheden op de bovenkant van het hoofd en ook in het gezicht, en moet in een vroeg stadium door een arts worden opgehelderd.

Is de ziekte van Darier gevaarlijk?

Normaal gesproken is de ziekte van Darier niet gevaarlijk en neigt het niet tot complicaties. Alleen in sommige gevallen kan de uitslag geïnfecteerd raken. Het kan dan gaan om bacteriën of schimmels, en in uitzonderlijke gevallen zelfs om herpesvirussen.

Hoe wordt de ziekte van Darier gediagnosticeerd?

De ziekte van Darier kan gediagnosticeerd worden door een medische voorgeschiedenis af te nemen, maar ook door een klinisch onderzoek. Dit laatste gebeurt aan de hand van papels. Vanuit histopathologisch oogpunt kunnen dit de volgende ziektebeelden zijn:

• Papillomatose: valt op door een verruwing en vergroting van de papillen van het bindweefsel die in de opperhuid uitsteken. De patiënt ervaart dit als een golvende oneffenheid van het huidoppervlak.
• focale, acantholytische dyskeratose: hier is sprake van voortijdige individuele keratinisatie.

 
Voor een bevestigde diagnose wordt een weefselmonster (biopsie) genomen voor later onderzoek onder de microscoop.

Hoe wordt de ziekte van Darier behandeld?

Als de ziekte mild is, kan keratolytische therapie om de hoornlaag te helpen oplossen voldoende zijn. Als de patiënt daarentegen last heeft van een ernstige ontsteking, kan dit op korte termijn behandeld worden met hormonen, zogenaamde corticosteroïden. Als de infectie daarentegen bacterieel is, moet deze ook behandeld worden met antibiotica en antiseptische baden. Als de ziekte van Darier vooral de vingernagels aantast, kunnen antibiotica en verschillende crèmes verlichting geven.

Als de ziekte ernstig is, kunnen retinoïden worden gebruikt. Retinoïden zijn een chemische stof die verwant is aan vitamine A. Ze kunnen ook gebruikt worden voor dermabrasie. Daarnaast kan dermabrasie worden voorgeschreven, waarbij de huid mechanisch wordt geschuurd. Als alternatief is ook huidtransplantatie mogelijk. Dit wordt vooral aanbevolen als de ziekte ernstig is en vooral het okselgebied aantast.

De ziekte van Darier uit zich vooral door huidklachten. Er kunnen roodachtige, jeukende plekken op de huid ontstaan, en er kunnen zich ook papels of pustels op de huid vormen. Omdat deze vaak niet als esthetisch worden ervaren, kunnen ze behoorlijk onaangenaam zijn voor de getroffenen, vooral als ze op het gezicht verschijnen. Vooral in de kindertijd of adolescentie kan de ziekte van Darier leiden tot pesten of plagen, waardoor veel patiënten zich schamen voor hun ziekte.

Als de ziekte onbehandeld blijft, kan ze botveranderingen veroorzaken, die weer een negatief effect hebben op de levenskwaliteit van de patiënt. Samengevat veroorzaakt de ziekte van Darier alleen complicaties als de ziekte helemaal niet behandeld wordt. In de regel leidt behandeling tot een positief verloop van de ziekte.

Wat is de prognose voor de ziekte van Darier?

De ziekte van Darier heeft een relatief goede prognose. De ziekte is alleen uitwendig merkbaar en kan met medicijnen worden behandeld. Eventuele symptomen kunnen door therapie volledig worden genezen. Bovendien komen bijzonder ernstige aanvallen meestal maar in één seizoen voor en is de levensverwachting niet beperkt door de ziekte van Darier.