Wat is myelofibrose?

Myelofibrose is een kwaadaardige ziekte van het beenmerg. Hierbij ontstaat door defect genetisch materiaal van de stamcellen in het beenmerg een vermenigvuldiging van verschillende bloedcellen. Door ongecontroleerde groei van het bindweefsel wordt het beenmerg in het verdere verloop van de ziekte vezelig , wat er weer toe leidt dat de bloedvorming zich verplaatst naar de lever of de milt. Myelofibrose is vrij zeldzaam en kan zich ontwikkelen als een aparte ziekte , primaire myelofibrose, of samengaan met een andere ziekte , secundaire myelofibrose:

• primaire myelofibrose: Het ontwikkelt zich door genmutaties. De ziekte komt het meest voor tussen de 50 en 70 jaar. Mannen worden aanzienlijk vaker getroffen dan vrouwen.
• secundaire myelofibrose: Het komt voor in combinatie met andere bloedziekten . Deze omvatten chronische myeloïde leukemie, trombocytemie en polycythaemia vera. Ook bij patiënten met tuberculose, pulmonale hypertensie, lupus, HIV-infectie, evenals bij lijders die uitzaaiingen in de botten hebben ontwikkeld als gevolg van een vergevorderde kanker.

Hoe manifesteert myelofibrose zich?

In veel gevallen zijn er jarenlang geen symptomen. Bij sommige patiënten ontwikkelt zich echter vrij snel bloedarmoede, wat betekent dat het aantal bloedplaatjes in het bloed steeds lager wordt. Evenzo ontwikkelt leukemie zich snel. Vermoeidheid, moeheid, malaise en gewichtsverlies zijn de eerste tekenen van myelofibrose. Evenzo ontwikkelen zich symptomen als nachtzweten en koorts. Omdat het aantal witte bloedcellen afneemt, worden patiënten vatbaarder voor infecties, d.w.z. ze hebben meer last van infecties. Het afnemende aantal bloedplaatjes maakt de patiënt vatbaarder voor bloedingen. Naarmate de ziekte vordert, veroorzaakt de groei van de lever en de milt pijn in de buik. De verhoogde druk in de poortader kan bloedingen in de slokdarm en uit spataderen veroorzaken.

Hoe wordt de diagnose myelofibrose gesteld?

In de meeste gevallen ontwikkelt myelofibrose zich gedurende lange tijd zonder dat men überhaupt symptomen krijgt. Daarom is het vaak zo dat een eerste verdenking ontstaat tijdens een routineonderzoek door de huisarts, bijvoorbeeld bij onderzoek van de bloedwaarden. Als er verdere aanwijzingen zijn, zoals een vergrote lever of milt , moet een verwijzing plaatsvinden naar een specialist die gespecialiseerd is in bloedstoornissen.

Met behulp van het anamnesegesprek kan de arts specifiek nagaan welke typische symptomen van myelofibrose aanwezig zijn en of een dergelijke aandoening of een soortgelijke aandoening al eerder in de familie is voorgekomen. Door het echo-onderzoek van de buik kan de arts zien of de milt of de lever vergroot zijn. Een ander onderzoek zal dat van het bloed zijn . Een groot bloedbeeld geeft informatie over het aantal functionerende en onrijpe bloedcellen . Een genmutatie kan worden opgespoord met behulp van een moleculair genetisch bloedcelonderzoek.

Om de diagnose myelofibrose eenduidig en zonder twijfel te kunnen stellen, is een beenmergonderzoek essentieel. Tijdens een korte procedure onder plaatselijke verdoving wordt met behulp van een injectiespuit een kleine hoeveelheid van het vloeibare deel van het beenmerg verwijderd. Dit monster wordt in het laboratorium geanalyseerd om de aard en eventuele veranderingen in de cellen vast te stellen.

Hoe wordt myelofibrose behandeld?

In het algemeen is de therapie voor myelofibrose gericht op vermindering van de symptomen en behoud van de levenskwaliteit van de patiënt. Ondanks de modernste vormen van therapie is genezing in de meeste gevallen niet mogelijk . De enige mogelijkheid om de ziekte te genezen is stamceltransplantatie. Dit gaat echter gepaard met enorme risico's en is lang niet voor elke patiënt geschikt .

Niet iedere patiënt hoeft onmiddellijk met medicijnen behandeld te worden. Vaak wordt het verloop van de ziekte afgewacht en op gezette tijden gecontroleerd. Een patiënt met myelofibrose wordt pas behandeld als de eerste symptomen optreden. In de beginfase kan het nodig zijn medicijnen te gebruiken die de vorming van nieuwe bloedcellen verhinderen, omdat het beenmerg in deze fase nog voldoende bloedcellen aanmaakt. Naarmate de ziekte vordert, worden er echter minder bloedcellen gevormd en ontstaat er bloedarmoede. In dat geval moeten bloedtransfusies helpen om het aantal rode bloedcellen op peil te houden en symptomen als vermoeidheid, bleekheid en ademhalingsmoeilijkheden te verlichten.

Bestraling van de milt wordt overwogen wanneer een verkleining van de milt de maagdarmklachten kan verlichten. De milt zal na verloop van tijd echter weer in omvang toenemen, zodat deze vorm van therapie mogelijk herhaald moet worden. Als de milt, vooral in de late stadia van de ziekte, ernstig vergroot is, kan verwijdering ervan helpen om symptomen als diarree, constipatie en buikpijn te verlichten. Verwijdering van de milt brengt echter het risico van trombose met zich mee.

Momenteel is de enige behandelingsmethode om deze ziekte te genezen stamceltransplantatie. Bij deze procedure worden gezonde stamcellen uit het bloed of beenmerg van een donor overgebracht naar de getroffen persoon. Om te voorkomen dat het vreemde beenmerg wordt afgestoten, krijgt de zieke persoon immunosuppressiva voor de rest van zijn of haar leven na de therapie. Het absoluut hoogste doel van deze behandeling is dat de overgedragen stamcellen zelf weer functionele bloedcellen kunnen vormen .

Wat is de prognose voor myelofibrose?

De prognose van de ziekte hangt af van het verloop van de ziekte, dat geheel individueel is. Dit omvat onder andere factoren als de leeftijd van de patiënt, de symptomen en de bloedwaarden. Een andere belangrijke factor voor de prognose is of de patiënt überhaupt reageert op de gekozen therapie, en zo ja, hoe goed de patiënt reageert. Ondanks zeer moderne en verschillende behandelmethoden is myelofibrose niet te genezen met medicijnen, maar alleen met behulp van een geschikte stamceltransplantatie. Bij ongeveer 20 % van alle patiënten ontwikkelt myelofibrose zich ondanks behandeling tot acute leukemie.