Wat is een myxoid epithelioid sarcoom?
Eenepithelioïd sarcoom (ES) is een zeldzaam, apart type sarcoom met een specifieke morfologie en immunofenotype (som van genetisch bepaalde oppervlaktekenmerken van een cel). De ziekte ontstaat in weke delen en maakt minder dan één procent uit van alle kwaadaardige (maligne) weke delen sarcomen. Een myxoid epithelioid sarcoom komt vaker dan gemiddeld voor bij jongvolwassenen, maar kan zich in het algemeen in elke levensfase ontwikkelen . De tumor komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en werd voor het eerst gedefinieerd door Enzinger in 1970.
Waardoor ontstaat myxoid epithelioid sarcoom?
Tussen 80 en 90 procent van alle gevallen van de ziekte is te wijten aan de inactivatie, of functieverlies, van het tumorsuppressorgen SMARCB1 . Deze tumorsuppressor, die zich bevindt op chromosoom 22 op genlocus 22q11.2, kan worden geïdentificeerd als een essentiële factor voor de pathogenese en progressie van de ziekte.
Waar komt myxoid epithelioid sarcoom bij voorkeur voor?
Een myxoid epithelioid sarcoom ontwikkelt zich vooral op de distale extremiteiten, zoals de vingers, de handen, de onderarm of de voeten . Een myxoid epithelioid sarcoom komt minder vaak voor op de proximale extremiteiten en nog minder vaak op het bekken, de pensi, de vulva of de rug.
Wat zijn de symptomen van myxoïd epithelioïd sarcoom?
Vooral in de vroege stadia is myxoïd epithelioïd sarcoom asymptomatisch. Als de tumor verschijnt, is hij zichtbaar als een pijnloze (indolente) zwelling of verharding of een reeks zwellingen. Naarmate de tumor groter wordt, kan hij naburige structuren verdringen en mogelijk leiden tot bewegingsbeperking. Ongewenst gewichtsverlies kan ook optreden als gevolg van de ziekte .
In de volgende gevallen is er een dringend vermoeden van een myxoid epithelioid sarcoom, dat beslist door een arts moet worden opgehelderd:
- het verschijnen van een of meer knobbels die groter zijn dan 5 centimeter,
- het verschijnen van plotselinge nieuwe knobbels, zonder zichtbare reden,
- het verschijnen van knobbels die zich in diepere weefsellagen bevinden,
- Knobbels of zwellingen die snel groeien,
- het optreden van diepere en/of uitgebreide bloeduitstortingen, zogenaamde hematomen.
Hoe wordt de diagnose myxoid epithelioid sarcoom gesteld?
Omdat myxoid epithelioid sarcoom vrij langzaam groeit, wordt de ziekte meestal verkeerd geïnterpreteerd als een niet-neoplastische laesie en wordt de diagnose nog later gesteld . Daarom is de tumor in de meeste gevallen al in een vergevorderd stadium als hij voor het eerst wordt gediagnosticeerd, en kan hij al zijn uitgezaaid. Voor een definitieve diagnose is het altijd nodig een weefselmonster (biopsie) te nemen.
Hoe wordt een myxoid epithelioid sarcoom behandeld?
De eerste keuze van behandeling van een myxoid epithelioid sarcoom is meestal chirurgische verwijdering van de tumor. Omdat de tumor meestal waaiervormig en radicaal groeit, moet de chirurgische behandeling daarom ook radicaal zijn. Ook als een klinische lymfeklier aantasting geen resultaat heeft opgeleverd, moet toch een biopsie van de regionale lymfeklieren worden uitgevoerd. Na succesvolle verwijdering van de tumor kan ook uitwendige of lokale radiotherapie worden overwogen. Als de tumor al is uitgezaaid, moet chemotherapie worden gegeven. Vooral bij het verwijderen van grote tumoren kunnen plastische chirurgische maatregelen de effecten van de operatie maskeren.
Wat is de nazorg bij myxoid epithelioid sarcoom?
Na de behandeling moet de patiënt regelmatig vervolgonderzoeken blijven bijwonen om zo nodig in een vroeg stadium het terugkomen van de tumor (recidief) of uitzaaiingen vast te stellen. In de meeste gevallen van de ziekte manifesteren zowel een recidief als een metastase zich in de eerste twee tot drie jaar na de primaire therapie. Het kan ook gebeuren dat beide verschijnselen nog tot tien jaar na de primaire behandeling optreden. Binnen de vervolgonderzoeken moet daarom veel aandacht worden besteed aan het zoeken naar uitzaaiingen. In het algemeen is het raadzaam dat vervolgonderzoeken, maar ook de behandeling van een myxoid epithelioid sarcoom, altijd worden uitgevoerd door sarcoomdeskundigen . Multidisciplinaire sarcoomcentra kunnen hiervoor het ideale aanspreekpunt zijn. Als je in sommige gevallen niet zeker bent, kan het ook raadzaam zijn een second opinion te vragen.
Wat is de prognose voor een myxoid epithelioid sarcoom?
Een myxoid epithelioid sarcoom heeft in 38 procent van alle gevallen de neiging zich opnieuw te vormen (recidief), zelfs na een succesvolle behandeling. Ook kunnen in 20 tot 40 procent van alle gevallen lymfekliermetastasen optreden. In ergere gevallen kunnen ook verre uitzaaiingen ontstaan , bijvoorbeeld in de longen, nieren of hersenen . Hierdoor zijn de algemene vooruitzichten op herstel van myxoid epithelioid sarcoom nogal bescheiden. De tienjaarsoverleving bedraagt 50 procent, hoewel de kans op overlijden bij uitzaaiingen aanzienlijk toeneemt. Voor een zinvolle prognose van de ziekte is ook de grootte van de tumor van belang . Als de tumor meer dan 5 centimeter groot is, neemt de overlevingskans aanzienlijk af.
Hoe is het leven met een myxoid epithelioid sarcoom?
Patiënten wordt aangeraden te zorgen voor een gezonde levensstijl om de gevolgen van de therapie te verzachten, maar ook om gesterkt te zijn voor een eventueel komende therapie. Omdat de diagnose kanker in het algemeen erg psychisch belastend kan blijken te zijn, moeten getroffenen een luisterend oor zoeken in zelfhulpgroepen van andere mensen die soortgelijke dingen hebben meegemaakt. Een contactpersoon waar je terecht kunt is bijvoorbeeld de Duitse Sarcomastichting. Om de moed niet te verliezen , moeten overlevingsstatistieken ook niet overmatig gebruikt worden, vooral omdat ze toch afhankelijk zijn van een aantal ziektefactoren.